Полиморфизмы, ассоциированные с развитием гемохроматозов

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматозов (3 точки)


Предсказать вероятность развития у будущего поколения гемохроматоза позволяет генетическое исследование биологического образца на предмет отсутствия/наличия полиморфизмов в гене HFE. В качестве метода выявления применяется цепная полимеразная реакция, которую проводят в режиме реального времени. Исследование позволяет не только выявить мутации на генном уровне в определенном маркере, но и осуществить детекцию нарушений. Анализ назначается и мужчинам, и женщинам.


Что выявляет исследование генетических полиморфизмов?

Медицине достоверно известно, что первичный гемохроматоз — в 85% случаев является наследственным заболеванием. Его обуславливают полиморфизмы в гене HFE, который отвечает за кодирование мембранного белка. Благодаря этому маркеру в организме человека происходит естественная и нормальная регуляция метаболизма железа. Эти процессы осуществляются за счет уникальной способности гена тесно привязываться с рецептором к белкам плазмы крови. Функция последних — осуществлять регулярный транспорт ионов железа в организме.

Мутации, или полиморфизмы гена HFE нарушают данный процесс регуляции метаболизма. Поэтому их связывают (ассоциируют) с патологиями обмена железа, которые приводят с течением жизни к избыточному накоплению в клетках и тканях этого элемента. В медицине данные виды мутаций маркера носят название классического наследственного гемохроматоза, или гемохроматоза I типа.

Сегодня известны четыре типа наследственного недуга. Наиболее частыми являются три из них. Те, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Ген, отвечающий именно за эти типы заболеваний, располагается в 6 хромосоме на участке p21.3. Его и исследуют на предмет мутаций. Гемохроматоз может быть и приобретенным недугом. Такое встречается относительно редко. Анализ выявляет мутацию, но, как правило, обмен железа при развитии заболевания нарушается не столь значительно, как при генном наследовании.


Кто входит в группу риска?

Основная группа риска — люди, чьи родственники в первом поколении перенесли, на момент анализа болеют (умерли) гемохроматозом. Помимо этого тестирование назначается при выявлении клинических симптомов (особенно у женщин до 30-35 лет, четко указывают на наследственность):

  • утраты либидо,
  • необъяснимой гепатомегалии,
  • сахарного диабета любого типа,
  • необычной и необъяснимой пигментации кожных покровов,
  • идиопатической кардиомиопатии,
  • артрита и прочих.

Женщинам в период менопаузы при подозрениях на нарушения обмена железа (возраст от 45 до 60 лет). А также обследованию подлежат члены семьи (мужчины, женщины) людей, у которых при генном тестировании были выявлены мутации HFE. Если генетический полиморфизм был выявлен, а симптоматика еще не появилась, то таких пациентов направляют на регулярное тестирование. Оно позволяет вовремя определить повышение уровня железа в крови и предупредить (купировать) развитие заболевания, которое без должного лечения и наблюдения в 73% случаев приводит к смерти.


О чем говорят результаты?

Анализ показывает лишь наличие или отсутствие генных полиморфизмов в исследуемом HFE гене — норм и патологий не существует. Их детекция говорит о высоком риске развития гемохроматоза с течением жизни. При своевременном обнаружении заболевание хорошо поддается контролю.