Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Вход в систему
Логин:
Пароль:
Запомнить меня       Восстановить пароль

минимальное ВРЕМЯ
абсолютная ТОЧНОСТЬ
оптимальная ЦЕНА
максимальный КОМФОРТ
широкий СПЕКТР
Медицинская лаборатория
ОПТИМУМ представляет
ЗОЛОТОЙ СТАНДАРТ
лабораторных услуг
Важное объявление для владельцев дисконтных карт медицинской лаборатории «ОПТИМУМ»  

Полиморфизмы, ассоциированные с развитием гемохроматозов

Главная / Анализы и цены / Анализы крови / Генетика

Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматозов (3 точки)


Полиморфизмы, ассоциированные с развитием гемохроматозов в Сочи ОптимумПредсказать вероятность развития у будущего поколения гемохроматоза позволяет генетическое исследование биологического образца на предмет отсутствия/наличия полиморфизмов в гене HFE. В качестве метода выявления применяется цепная полимеразная реакция, которую проводят в режиме реального времени. Исследование позволяет не только выявить мутации на генном уровне в определенном маркере, но и осуществить детекцию нарушений. Анализ назначается и мужчинам, и женщинам.


Сроки выполнения 10 дней 
   
Синонимы (rus) Генетический анализ на гемохроматоз, генетика HFE
   
Cинонимы (eng) HFE (PCR), single nucleotide polymorphisms (PCR), SNPs (PCR)
   
Методы Цепная полимеразная реакция с анализом кривых плавления
   
Подготовка к исследованию  Особой личной подготовки пациента к взятию биологического материала не требуется.
Проба берется в условиях стационара или лаборатории с использованием стерильных медицинских инструментов.
   
Тип биоматериала и способы его взятия Периферическая кровь



Что выявляет исследование генетических полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматозов?


Медицине достоверно известно, что первичный гемохроматоз — в 85% случаев является наследственным заболеванием. Его обуславливают полиморфизмы в гене HFE, который отвечает за кодирование мембранного белка. Благодаря этому маркеру в организме человека происходит естественная и нормальная регуляция метаболизма железа. Эти процессы осуществляются за счет уникальной способности гена тесно привязываться с рецептором к белкам плазмы крови. Функция последних — осуществлять регулярный транспорт ионов железа в организме.

Мутации, или полиморфизмы гена HFE нарушают данный процесс регуляции метаболизма. Поэтому их связывают (ассоциируют) с патологиями обмена железа, которые приводят с течением жизни к избыточному накоплению в клетках и тканях этого элемента. В медицине данные виды мутаций маркера носят название классического наследственного гемохроматоза, или гемохроматоза I типа.

Сегодня известны четыре типа наследственного недуга. Наиболее частыми являются три из них. Те, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Ген, отвечающий именно за эти типы заболеваний, располагается в 6 хромосоме на участке p21.3. Его и исследуют на предмет мутаций. Гемохроматоз может быть и приобретенным недугом. Такое встречается относительно редко. Анализ выявляет мутацию, но, как правило, обмен железа при развитии заболевания нарушается не столь значительно, как при генном наследовании.

Кто входит в группу риска?


Основная группа риска — люди, чьи родственники в первом поколении перенесли, на момент анализа болеют (умерли) гемохроматозом. Помимо этого тестирование назначается при выявлении клинических симптомов (особенно у женщин до 30-35 лет, четко указывают на наследственность):

  • утраты либидо,
  • необъяснимой гепатомегалии,
  • сахарного диабета любого типа,
  • необычной и необъяснимой пигментации кожных покровов,
  • идиопатической кардиомиопатии,
  • артрита и прочих.

Женщинам в период менопаузы при подозрениях на нарушения обмена железа (возраст от 45 до 60 лет). А также обследованию подлежат члены семьи (мужчины, женщины) людей, у которых при генном тестировании были выявлены мутации HFE. Если генетический полиморфизм был выявлен, а симптоматика еще не появилась, то таких пациентов направляют на регулярное тестирование. Оно позволяет вовремя определить повышение уровня железа в крови и предупредить (купировать) развитие заболевания, которое без должного лечения и наблюдения в 73% случаев приводит к смерти.

О чем говорят результаты?


Анализ показывает лишь наличие или отсутствие генных полиморфизмов в исследуемом HFE гене — норм и патологий не существует. Их детекция говорит о высоком риске развития гемохроматоза с течением жизни. При своевременном обнаружении заболевание хорошо поддается контролю.


Срок проведения анализа: до 10 дней

Стоимость проведения анализа: 1395.00 руб.


Добавить в калькулятор
Оформление заказа