Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Вход в систему
Логин:
Пароль:
Запомнить меня       Восстановить пароль

минимальное ВРЕМЯ
абсолютная ТОЧНОСТЬ
оптимальная ЦЕНА
максимальный КОМФОРТ
широкий СПЕКТР
Медицинская лаборатория
ОПТИМУМ представляет
ЗОЛОТОЙ СТАНДАРТ
лабораторных услуг
ВНИМАНИЕ - АКЦИЯ!!! Только в Клинике при медицинской лаборатории «Оптимум» в Адлере можно пройти дыхательный тест на Хеликобактер пилори всего за 499 рублей!  

Полиморфизмы, ассоциированные с развитием гемохроматозов

Главная / Анализы и цены / Анализы крови / Генетика

Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматозов (3 точки)


Полиморфизмы, ассоциированные с развитием гемохроматозов в Сочи ОптимумПредсказать вероятность развития у будущего поколения гемохроматоза позволяет генетическое исследование биологического образца на предмет отсутствия/наличия полиморфизмов в гене HFE. В качестве метода выявления применяется цепная полимеразная реакция, которую проводят в режиме реального времени. Исследование позволяет не только выявить мутации на генном уровне в определенном маркере, но и осуществить детекцию нарушений. Анализ назначается и мужчинам, и женщинам.


Сроки выполнения 10 дней 
   
Синонимы (rus) Генетический анализ на гемохроматоз, генетика HFE
   
Cинонимы (eng) HFE (PCR), single nucleotide polymorphisms (PCR), SNPs (PCR)
   
Методы Цепная полимеразная реакция с анализом кривых плавления
   
Подготовка к исследованию  Особой личной подготовки пациента к взятию биологического материала не требуется.
Проба берется в условиях стационара или лаборатории с использованием стерильных медицинских инструментов.
   
Тип биоматериала и способы его взятия Периферическая кровь



Что выявляет исследование генетических полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматозов?


Медицине достоверно известно, что первичный гемохроматоз — в 85% случаев является наследственным заболеванием. Его обуславливают полиморфизмы в гене HFE, который отвечает за кодирование мембранного белка. Благодаря этому маркеру в организме человека происходит естественная и нормальная регуляция метаболизма железа. Эти процессы осуществляются за счет уникальной способности гена тесно привязываться с рецептором к белкам плазмы крови. Функция последних — осуществлять регулярный транспорт ионов железа в организме.

Мутации, или полиморфизмы гена HFE нарушают данный процесс регуляции метаболизма. Поэтому их связывают (ассоциируют) с патологиями обмена железа, которые приводят с течением жизни к избыточному накоплению в клетках и тканях этого элемента. В медицине данные виды мутаций маркера носят название классического наследственного гемохроматоза, или гемохроматоза I типа.

Сегодня известны четыре типа наследственного недуга. Наиболее частыми являются три из них. Те, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Ген, отвечающий именно за эти типы заболеваний, располагается в 6 хромосоме на участке p21.3. Его и исследуют на предмет мутаций. Гемохроматоз может быть и приобретенным недугом. Такое встречается относительно редко. Анализ выявляет мутацию, но, как правило, обмен железа при развитии заболевания нарушается не столь значительно, как при генном наследовании.

Кто входит в группу риска?


Основная группа риска — люди, чьи родственники в первом поколении перенесли, на момент анализа болеют (умерли) гемохроматозом. Помимо этого тестирование назначается при выявлении клинических симптомов (особенно у женщин до 30-35 лет, четко указывают на наследственность):

  • утраты либидо,
  • необъяснимой гепатомегалии,
  • сахарного диабета любого типа,
  • необычной и необъяснимой пигментации кожных покровов,
  • идиопатической кардиомиопатии,
  • артрита и прочих.

Женщинам в период менопаузы при подозрениях на нарушения обмена железа (возраст от 45 до 60 лет). А также обследованию подлежат члены семьи (мужчины, женщины) людей, у которых при генном тестировании были выявлены мутации HFE. Если генетический полиморфизм был выявлен, а симптоматика еще не появилась, то таких пациентов направляют на регулярное тестирование. Оно позволяет вовремя определить повышение уровня железа в крови и предупредить (купировать) развитие заболевания, которое без должного лечения и наблюдения в 73% случаев приводит к смерти.

О чем говорят результаты?


Анализ показывает лишь наличие или отсутствие генных полиморфизмов в исследуемом HFE гене — норм и патологий не существует. Их детекция говорит о высоком риске развития гемохроматоза с течением жизни. При своевременном обнаружении заболевание хорошо поддается контролю.


Срок проведения анализа: до 10 дней

Стоимость проведения анализа: 1395 руб.


Добавить в калькулятор
Оформление заказа