Анализ некоторых нарушений детерминации пола (анализ SRY-гена, AMG, AMGL)

Анализ нарушений детерминации пола – это исследование генных мутаций в Y-хромосоме в районе SRY-гена, AMG, AMGL с целью обнаружения нарушений полового развития организма на генном уровне.

Половая принадлежность человека детерминируется (определяется) половыми хромосомами. Для мужчины – это X и Y (XY), для женщин – две X хромосомы (XX). Предопределяющим фактором полового развития является именно Y хромосома, наличие которой детерминирует половую принадлежность (мужской генотип).

Описанное правило не всегда закономерно. В клинической практике случаются ситуации, при которых происходят точковые мутации в самых ответственных генах Y хромосомы. За половую детерминацию в большей степени отвечает ген SRY – сокращенная аббревиатура от англоязычного термина Sex-determiningregion Y chromosome. Если его структура не нарушена, организм развивается по классическому мужскому типу как на уровне генотипа, так по вторичным половым признакам. Если в гене SRY происходит любая мутация (нарушение структуры в виде потери фрагмента или его разворота), то несмотря на наличие мужского генотипа в виде XY, мужчина является в разной степени неполноценным в половом отношении. Это состояние имеет название нарушений генетической детерминации пола.

Важно помнить! Анализ некоторых нарушений детерминации пола, или анализ SRY-гена – тонкое генетическое исследование, позволяющее проанализировать состояние главного гена, определяющего полноценность развития вторичных половых признаков по мужскому типу!

Главные виды нарушений детерминации пола

Типичными разновидностям генных нарушений полового развития являются:

Чистая форма дисгенезии гонад. В эту группу входят мужчины с наличием всех вторичных половых признаков (строение половых органов, оволосение) и генотипомXY. При этом ключевые изменения заключаются в микроскопическом строении яичек, ткань которых либо сходна с яичниковой, либо имеет опухолевую трансформацию в виде гонадобластомы, либо семенные канальцы не имеют эпителия способного поддерживать жизнеспособность сперматозоидов.
XX инверсия пола. ГенSRY у них перенесся в одну из Х хромосом во время деления половых клеток. Поэтому несмотря на наличие дополнительной женской хромосомы, внешние признаки организма развиты по мужскому типу с глубокими или незначительными нарушениями сперматогенеза.
Синдром Шерешевского-Тернера. Разновидность нарушений половой детерминации женского организма в виде отсутствия второй Х хромосомы. Степень нарушений формирования вторичных половых признаков определяется не столько присутствием в хромосомном наборе таких женщин Y хромосомы, сколько геном SRY. Его наличие и полноценность лежат в основе формирования гермафродитизма, маскулинизации женского организма в пубертатном возрасте, развития опухолевой трансформации тканей яичек, расположенной в полости малого таза.

Показания к исследованию и оценка полученных результатов

Целесообразность в проведении анализа по определению некоторых нарушений детерминации пола (анализ SRY-гена) возникает в таких ситуациях:

Стойкое мужское бесплодие, причины которого не установлены при помощи комплексного обследования. У таких мужчин могут быть обнаружены мутации в зоне SRY-гена (чистая форма дисгенезии гонад);
Задержка появления вторичных половых признаков у мальчиков любых возрастных групп (отсутствие или гипоплазия яичек, задержка появления оволосения лобка, сниженное либидо, отсутствие эрекции и т.д.). Чем больше выражены нарушения, тем больше необходимость в адекватной диагностике;
Мозаичные варианты подтвержденного синдрома Кляйнфельтера. Если у таких мужчин обнаружен ген SRY с нормальной структурой, они вполне могут иметь детей, так как тестикулярная ткань, как правило, развита с незначительными отклонениями;
Задержка полового развития или его нарушение по гермафродитному типу у девочек и женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Наличие SRY гена в любом виде является фактором риска развития герминогенных опухолей.

Важно помнить! Оценку результата анализа SRY гена с целью диагностики типичных нарушений детерминации пола может проводить исключительно специалист (генетик, репродуктолог). Оценивается не только генотип, но и структурные характеристики исследуемых генов!