Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Вход в систему
Логин:
Пароль:
Запомнить меня       Восстановить пароль

минимальное ВРЕМЯ
абсолютная ТОЧНОСТЬ
оптимальная ЦЕНА
максимальный КОМФОРТ
широкий СПЕКТР
Медицинская лаборатория
ОПТИМУМ представляет
ЗОЛОТОЙ СТАНДАРТ
лабораторных услуг
Важное объявление для владельцев дисконтных карт медицинской лаборатории «ОПТИМУМ»  

Мутаций гена CFTR (муковисцидоз)

Главная / Анализы и цены / Анализы крови / Генетика

Определение мутаций гена CFTR ассоциированных с муковисцидозом (8 точек), ПЦР


Определение мутаций гена CFTR ассоциированных с муковисцидозом в Сочи Определение мутаций гена CFTR у больных на муковисцидоз является актуальным исследованием, поскольку раннее выявление заболевания способствует облегчению его течения. Муковисцидоз опасен быстрым поражением респираторной и пищеварительной системы (поджелудочной железы, печени, желчных путей), урогенитального тракта и потовых желез.


Сроки выполнения до 7  дней 
   
Синонимы (rus) Изучение частоты и спектра мутации гена CFTR 
   
Cинонимы (eng) Study of the frequency and spectrum of mutations in the CFTR gene
   
Методы ПЦР, мультиплексна ПЦР, рестрикционный анализ
   
Единицы измерения нет
   
Подготовка к исследованию  Перед исследованием необходимо сдать кровь. Если проводится пренатальный скрининг, тогда понадобятся ворсины хориона.
Необходимо подготовить комплекты ПРОБА-РАПИД-ГЕНЕТИКА и ПРОБА-ГС-Генетика.
   
Тип биоматериала и способы его взятия Лейкоциты цельной крови, пятна высушенной крови, ворсины хориона.



Кому назначается данное исследование на определение мутаций гена CFTR?


Данный анализ назначается больным на муковисцидоз, а также их братьям и сестрам, поскольку это аутосомно-рецисивное заболевание.

Перед проведением этого анализа подтверждается диагноз с помощью потового теста, в результате которого концентрация хлоридов составляет более 60 ммоль/л. Согласно результатам анализа приступают к полимеразной цепной реакции с исследованием ДНК.

Молекулярно-генетическое тестирование позволяет идентифицировать 65-75 процентов больных, в итоге даже профилактическое обследование при подозрении на муковисцидоз поможет облегчить структуру заболеваемости.

Данное исследование желательно назначать пациентам при наличии такого комплекса:

  • Отставание ребенка в физическом развитии;
  • есть хроническое заболевание респираторной системы;
  • полипы в полости носа, хронический гайморит;
  • панкреатит с постоянным рецидивом;
  • колит хронического течения;
  • холецистит у родственников.

Описание методики анализа мутаций гена CFTR


Проводится анализ с качественной детекцией методом ПЦР.

Проведение анализа включает:

  • наличие комплекта для определения мутаций гена CFTR;
  • выделение ДНК, используют для этого лейкоциты цельной крови, пятна высушенной крови или ворсины хориона;
  • ферментативный гидролиз протеиназой К с очисткой высаливанием, с помощью хлороформной экстракции и осаждения охлажденным этанолом (96%). Также используют набор реактивов для выделения ДНК;
  • анализ мутаций с помощью ПЦР.

Расшифровка и результаты анализа


Самой частой мутацией у больных на муковисцидоз является мутация в 13 экзоне гена CFTR. К сожалению, примерно 20% составляют не идентифицированные мутации. Это случается из-за несбалансированной экспрессии аллелей гена.

Расшифровка анализа позволяет определить первичность поражения систем и облегчить течение патологии. Так, для больных с двумя мутациями гена CFTR (1 и 2 класс) характерен ранний возраст начала клинических симптомов со стороны пищеварительной системы. Первоначально возникает расстройство работы желудочно-кишечного тракта, потом добавляется колонизация легких Pseudomona aeruginosa.

Также в не зависимости от типа мутаций с медленными аллелями гена микросомальной эпоксидгидролазы, гомозиготностью по нулевому аллелю – течение заболевания ухудшается и осложняется. В этих больных нарушение работы бронхолегочной системы имеет неблагоприятное течение.

Необходимость проведения анализа


ДНК диагностика муковисцидоза необходима для повышения информативности о заболевании семей. Часто бывает так, что когда ребенок заболевает, в первый момент родители и врачи не понимают причины и генезис заболевания. В данном случае, анализ способствует прямым или косвенным методом идентифицировать мутантные алели в больных детей, родителей, а также в братьев и сестер.


Срок проведения анализа: до 10 дней

Стоимость проведения анализа: 7875.00 руб.


Добавить в калькулятор
Оформление заказа