Неинвазивный Пренатальный ДНК Тест
Неинвазивный Пренатальный Генетический Тест
Неинвазивный пренатальный тест – цитогенетический метод молекулярной биологии, направленный на идентификацию в крови матери компонентов генетического материала (ДНК) плода с целью ранней диагностики самых распространенных аномалий его хромосомного набора. Анализ является самым достоверным тестом пренатальной диагностики, так как позволяет определить не косвенные, а непосредственные признаки хромосомных нарушений.
Сроки выполнения | до 14 дней |
Синонимы (rus) | Неинвазивный тест Prenetix, пренатальное неивазивное тестирование, неинвазивный анализ ДНК плода, ДОТ-тест |
Cинонимы (eng) | NIPT, Non-invasive prenatal test |
Методы | Тест цитогенетики, метод полногеномного массового параллельного секвенирования |
Единицы измерения | Не существует. Результат показывает обнаруженный вариант хромосомного набора |
Подготовка к исследованию | Соблюдение общих правил подготовки к анализам: забор биоматериала в утренние часы, обязательно натощак. |
Перед забором анализа разрешается выпить стакан чая или воды. | |
Специальных мероприятий подготовки не требуется. | |
Тип биоматериала и способы его взятия | Пункция периферической вены с забором около 20 мл венозной крови |
Что это за исследование
Неинвазивный пренатальный тест – это самый современный и информативный способ внутриутробной диагностики генетических заболеваний, обусловленных хромосомными нарушениями у плода. Это значит, что метод обладает неоспоримыми преимуществами и высочайшими диагностическими возможностями в виде:
- Абсолютной безопасности для матери и плода, так как не требует инвазивных способов забора биологического материала для исследования;
- Возможности диагностировать как грубые, так и мелкие нарушения хромосомного набора у эмбриона с ранних сроков беременности (после 10 недель);
- Высокой достоверности полученных результатов (не менее 99%).
Научным обоснованием метода является обнаружение и полная идентификация хромосом свободной молекулы ДНК (внеклеточная ДНК) плода, циркулирующей в крови матери с 10 недели беременности. Путем обычного забора крови из вены беременной с ее дальнейшим тестированием при помощи электронных систем можно получить ту информацию, которая доступна лишь методикам, сопряженным со смертельным риском для плода. Поэтому метод и получил название неинвазивный пренатальный тест.
Важно помнить! Метод неинвазивной пренатальной диагностки на сегодняшний день по праву считается идеальным тестом для внутриутробного обнаружения основных генетических заболеваний эмбриона. Единственный его недостаток – это высокая стоимость!
Диагностические возможности метода
При помощи неинвазивного пренатального теста можно обнаружить хромосомные аномалии, представляющие большую угрозу для плода как во внутриутробном периоде, так и после рождения. В классическом варианте исследование позволяет диагностировать отклонения в наборе хромосом, при которых имеет место либо отсутствие одной хромосомы в паре (моносомия), либо наличие дополнительной хромосомы (трисомия).
Расширенный вариант пренатального теста позволяет обнаружить не только грубые перестановки хромосомного набора, но и распространенные патологические изменения в каждой из хромосом (отрывы фрагментов – делеция, дополнительные фрагменты (транслокация) и др.). Самые распространенные заболевания, доступные скрининговой диагностике при помощи неинвазивного теста, приведены в таблице.
Стандартный тест по идентификации изменений аутосом (хромосом, ответственных за формирование органов и систем, индивидуальных особенностей организма) |
|
| |
| |
Стандартный тест по идентификации патологии половых хромосом |
|
| |
Расширенное пренатальное тестирование, проводимое дополнительно с целью обнаружения тонких хромосомных аберраций |
|
| |
|
Неинвазивный пренатальный генетический тест позволяет без любых рисков обнаружить практически любое генетическое отклонение у плода с крайне высокой достоверностью!
Этапы исследования – три простых шага
Благодаря открытию внеклеточной молекулы эмбриональной ДНК, появляющейся в крови беременных с 10-той недели беременности, скрининг хромосомных аномалий стал боле простым. Все, что нужно для исследование – это:
- Сдать кровь из вены в сроке от 10 до 22 недель гестации.
- Провести тестирование исследуемого биологического материала при помощи высокоточных электронных систем.
- Получить результаты исследования и правильно оценить их.
Самым трудоемким процессом является второй этап пренатального теста. Для его проведения необходимо специальное оборудование, на котором происходит соответствующая обработка эмбриональных ДНК молекул материнской крови.
Показания и ограничения для неинвазивного пренатального тестирования
Скрининговое исследование такого объема можно проводить абсолютно всем беременным, но ввиду высокой стоимости, его применение ограничено определенными показаниям. К ним относятся:
- Возрастной критерий – беременные в возрасте 35 лет и старше. Показание относительное, поскольку частота рождения детей с синдромом Дауна практически одинакова во всех возрастных группах женщин;
- Подтвержденное носительство хромосомных аномалий или высокий рисках носительства у одного или обоих супругов;
- Отягощенный семейный анамнез в виде рождения детей с хромосомными аномалиями или прерывания беременности по медицинским показаниям в связи с их наличием;
- Изменения показателей биохимических методов пренатального скрининга, настораживающие в отношении хромосомных аномалий.
Неинвазивная пренатальная диагностика в связи с недостоверностью не проводится:
- При многоплодной беременности;
- Беременности, достигнутой при помощи ЭКО методом суррогатного материнства и донорских яйцеклеток;
- Наличии в анамнезе пересадки стволовых клеток или трансплантации костного мозга.
Оценка полученных результатов
Интерпретация результатов пренатального тестирования проводится врачом-генетиком. В заключении анализа указывается обнаружены или не обнаружены генетические отклонения и их вид. Если отклонений нет, беременность ведется по стандартной программе. При наличии хромосомных аномалий решается вопрос о целесообразности проведения инвазивных тестов пренатальной диагностики или прерывания беременности по медицинским показаниям.
Исследование буккального эпителия: инструкция по забору биоматериала
Анализ буккального эпителия (биоматериал ДНК отца - так называемый "буккальный соскоб") проводится с целью снижения вероятности редких случаев, требующих перезабора материала матери. В основе анализа лежит сравнение определяемых молекул ДНК из эпителия ротовой полости.
Инструкция по забору материала для исследования выглядит так:
- За 30-40 минут до забор мазка исключается прием пищи;
- Перед забором анализа ротовая полость прополаскивается небольшим количеством чистой воды;
- Заполнить все пункты на направлении и на этикетке пробирки;
- Туба с тампоном вскрывается, снимается колпачок;
- Палочку с тампоном извлечь из пробирки и протереть внутреннюю поверхность щеки в течении минуты. Движения не должны вызывать боль;
- Установить палочку с тампоном в пробирку и дать возможность биоматериалу подсохнуть на ровной поверхности, не закрывая колпачок;
- Через 15 минут колпачок плотно закрывается. Пробирка отправляется в лабораторию.
Сравнительные характеристики амниоцентеза с неинвазивным пренатальным тестом
Любые скрининговые диагностические тесты по выявлению генетических заболеваний у плода являются косвенными методами. На их основании можно лишь заподозрить хромосомные аномалии. Для достоверного подтверждения диагноза используется два главных метода:
1. Забор биологических жидкостей, непосредственно связанных с организмом плода:
- Кордоцентез – забор крови из пуповинных сосудов плода (производится крайне редко);
- Амниоцентез – пункционный забор образцов околоплодных вод (производится наиболее часто).
Сравнительные характеристики главных методов внутриутробной диагностики генетических заболеваний приведены в таблице.
Критерий | Амниоцентез | Неинвазивныйпренатальный тест |
Объект воздействия | Мать и плод | Только мать |
Необходимость повреждения плодных структур | Есть | Нет |
Материал для исследования | Околоплодная воды | Венозная кровь матери |
Метод исследования | Цитогенетика | Цитогенетика |
Риск исследования | Высокий для матери и плода | Отсутствует |
Информативность и достоверность | 99.9% | 99,90% |
Что формирует стоимость | Цитогенетический тест + набор для амниоцентеза | Только цитогенетический тест |