Скрининг 2 триместра

Пренатальный скрининг 2 триместра беременности (14-21неделя)

Назначается для комплексной диагностики женщин во втором триместре беременности. В течении этого срока можно наиболее точно можно определить возможные хромосомные аномалии плода, а также дефекты в развитии нервной трубки. Для точного расчета всех показателей тест проводят под контролем высокотехнологичной программы PRISСA (калькулятор пренатального риска). ХГЧ, вырабатывается только во время беременности, когда зародыш уже имплантировался в матке. Очень важен контроль за уровнем ХГЧ у беременной женщины, так как его показатели говорят о нормальном протекании беременности.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: венозная кровь
• Синонимы (rus): тройной тест второго триместра беременности
• Синонимы (eng): PRISСA II (Prenatal Risk Calculation), Maternal Screen, Prenatal Screening II; Second Trimester
• Метод исследования: твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ ("сэндвич"-метод), иммунохемилюминесцентный анализ, конкурентный твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ
• Единицы измерения: ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр), нг/мл (нанограмм на миллилитр)

Правила подготовки пациента

Для получения точных результатов пренатального скрининга 2 триместра беременности необходимо придерживаться следующих правил:

1. При направлении на исследование должен быть заполнен специальный направительный бланк, в котором указываются индивидуальные данные беременной женщины.
2. Все пункты направления заполнять обязательно, от этого зависит точность расчета рисков.
3. Биохимию крови сдавать в одно время с УЗИ диагностикой (Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!)
4. Кровь для анализа сдается из вены утром ( в период с 7.30 до 11.00) строго натощак.

Общие сведения об исследовании

Пренатальный скрининг является важной составляющей предоставления качественной медицинской помощи беременным женщинам и их плоду. Он играет важную роль в выявлении различных внутриутробных аномалий у плода, потому назначается в период с 18-й по 21-ю неделю беременности. На основании результатов данного анализа врач принимает необходимые медицинские решения относительно тактики ведения беременности, вида родов, последующего наблюдения за новорожденным.

Во время 2-го лабораторного скрининга важно параллельно провести ультразвуковую диагностику и сделать оценку структуры плаценты, т. к. через неё происходит питание плода. Также важно исследовать её зрелость (при отсутствии патологии её значение должно быть равно 0). Когда на УЗИ диагностируется преждевременное старение плаценты, беременной показано консервативное лечение и особое наблюдение.

Преимущества дородового скрининга во 2-ом триместре

Диагностика способствует:

1. Раннему выявлению потенциальных аномалий у плода (скрининг проводится в определённый период, когда на ранней стадии внутриутробного развития можно обнаружить возможные генетические и структурные патологии). Своевременное выявление подобных проблем может помочь родителям и врачам принять решение о дальнейшем ведении беременности и подготовиться к особенностям ухода за развитием ребёнка с врождёнными заболеваниями (если таковые будут).
2. Анализу риска развития определённых нарушений у плода (дородовой скрининг включает в себя проведение различных тестов и обследований, которые позволяют получить более точную информацию о состоянии  здоровья ребёнка, а также в случае выявления отклонений рассмотреть возможность дополнительных диагностических тестов).
3. Снижению страха и тревожности женщины в период беременности (вынашивание ребёнка для многих женщин становится периодом стресса, неизвестности, повышенного беспокойства; если результаты скрининга указывают на низкую вероятность проблем, результаты лабораторного теста без отклонений обеспечивают психологическую поддержку будущим родителям).
4. Планированию и подготовке к потенциальным медицинским или жизненным особенностям ребёнка.
5. Раннему вмешательству и лечению при обнаружении отклонений в развитии плода (некоторые состояния, такие как патологии сердца или проблемы с почками, могут потребовать специализированной хирургической операции сразу после рождения малыша; знание о возможных проблемах позволяет медицинским специалистам заранее принять соответствующие меры и обеспечить оптимальное внутриутробное лечение).
6. Оптимальному принятию решений о дальнейшем протекании беременности (зная состояние здоровья плода, женщина может решить, сохранять беременность или прервать её, определиться с типом родоразрешения, морально подготовиться к уходу за больным ребёнком).

В целом, PRISCA во II триместре имеет ряд достоинств, среди которых предоставление информации о здоровье плода, раннее обнаружение дефектов, помощь родителям относительно принятия осознанного решения, касающегося дальнейшего протекания беременности и будущего ребёнка.

Повышение уровня ХГЧ:

• Наличие у беременной женщины 1 плода и более. ХГЧ вырабатывается для каждого будущего ребенка, поэтому его уровень может быть значительно выше, чем при одноплодной беременности;
• Патологии эндокринной системы;
• Тяжелых нарушениях развития будущего ребенка;
• Раннем токсикозе.

Заниженный уровень ХГЧ может говорить о:

• При замершей беременности;
• Срок беременности и развития плода различаются;
• Угроза прерывания беременности;
• Плацентарной недостаточности.

АФП — особое вещество, которое вырабатывается печенью будущего ребенка. Уровень АФП позволяет судить о возможных пороках развития в пищеварительном тракте ребенка, дефектах развития нервной трубки, мочеполовой системе, а также, о генетической патологии — синдроме Шершевского-Тернера. Одно из хромосомных заболеваний, которое отличается множественной патологией внутренних органов, бесплодием и умственной отсталостью.

Синдром Дауна или трисомия 21 — может встречаться у одного из 800 детей, часто сочетается с другими патологиями (пороками сердца, внутренних органов, глубокой умственной недостаточностью).

Синдром Эдвардса или трисомия 18 встречается реже, 1 случай на 6000 тыс. детей. Очень тяжелая патология с пороками не совместимыми с жизнью. Чаще дети погибают на первом году жизни.

При дефекте нервной трубки может развиться патология костно — мышечной структуры, позвоночника, головного мозга.Оптимальное время ля проведения исследования — 14-21 неделя беременности. В результате получения всех данных по исследованиям, их сравнивают с данными, полученными при УЗИ, возрастом беременной женщины, вредным привычкам будущей мамы. При положительном скрининге на 21 и 18 трисомии, дополнительно назначается комплекс исследований.

С помощью этого анализа можно узнать о возможном появлении у плода генетических нарушений и пороков развития еще во внутриутробном периоде.

При исследовании подсчитываются показатели трисомии и дефекта нервной трубки в количественных показателях. Все данные подсчитываются строго индивидуально. Затем все данные заносят в специальную программу, которая по индивидуальной медиане подсчитывает риск патологии.

Кому назначается исследование?

Всем беременным женщинам во втором триместре беременности. Особое внимание уделяется группе риска: возраст родителей(наиболее часто патологии развития встречаются в молодом возрасте, если родители младше 16 лет и в зрелом, после 35), наличие у ближайших родственников генетических заболеваний, облучении, а также родителям при проведении курсов химиотерапии до беременности.

Значение обследования

Анализ крови матери в пренатальном скрининге во втором триместре играет ключевую роль в определении риска развития генетических аномалий у плода. Обычно данный тест предусматривает измерение концентрации нескольких белков и гормонов, включая альфа-фетопротеин (АФП), эстратриол, β-хорионический гонадотропин (β-ХГЧ), ингибин А.

Альфа-фетопротеин (АФП) является белком, продуцируемым плодом. Его уровень в крови матери может быть повышен при наличии дефекта нервной трубки у плода, спинальной грыжи или анэнцефалии. Эстриол является продуктом обмена гормонов в плаценте, его титры могут быть понижены при некоторых хромосомных аномалиях, в частности при синдроме Дауна.

Бета-хорионический гонадотропин (β-ХГЧ) – гормон, вырабатываемый плацентой. Повышенный уровень β-ХГЧ может указывать на вероятность возникновения хромосомных дефектов.

Повышенные уровни ингибина А также могут быть связаны с генетическими патологиями.

Результаты анализа сопоставляются с референсными значениями и степенями риска, которые определяются на основе большой выборки популяции. Это позволяет родителям получить более точную информацию о вероятности тех или иных аномалий у их будущего ребёнка.

Когда результаты дородового скрининга во втором триместре показывают повышенный риск развития генетических патологий, женщине могут быть назначены дополнительные обследования, направленные на подтверждение / исключение того или иного диагноза.

Дополнительный скрининг включает:

• процедуру амниоцентеза (это манипуляция, при которой с помощью иглы извлекается незначительное количество амниотической жидкости для анализа хромосомных аномалий и генетических нарушений у плода; в большинстве случаев амниоцентез выполняется между 15-й и 20-й неделей беременности);
• хорионическую биопсию (процедура предусматривает извлечение из плаценты образца ткани для проведения дальнейшего генетического исследования; может быть выполнена между 10-й и 13-й неделями беременности);
• ультразвуковую допплерографию (специальное исследование, которое позволяет оценить кровоток в мозге, пуповине, сосудах плода, матке, и возможные проблемы в развитии плода).

Получение результатов дополнительных обследований помогает более точно определить наличие или отсутствие генетических аномалий у плода. Однако следует помнить, что эти процедуры имеют свои риски, включая выкидыш либо инфицирование плода. Потому перед принятием решения о проведении вспомогательных диагностических мероприятий необходимо обсудить с врачом их плюсы и минусы.

Не стоит забывать, что каждая беременность, каждый случай дородового скрининга уникальны, и требуют индивидуального подхода. Поддержка и консультации специалистов должны быть нацелены на обеспечение понимания, уверенности родителей в принятии решений, которые наилучшим образом соответствуют их собственным ценностям и потребностям.

Пренатальный скрининг на 18-21 неделе беременности имеет огромное значение для выявления возможных генетических и структурных аномалий у плода. В совокупности с результатами дополнительных обследований он помогает рассчитать риск возможных аномалий и диагностировать их с высокой точностью.

Какие заболевания можно выявить с помощью данного анализа?

При проведении дородового скрининга на 18-21 неделе возможно обнаружить у плода следующие патологии:

1. Хромосомные аномалии

• синдром Дауна (монголизм, трисомия по 21 хромосоме) – наличие у плода лишней копии 21-й хромосомы, что провоцирует различные физические и умственные отклонения;
• синдром Эдвардса (18 трисомия, Е) – плод имеет дополнительную копию 18-й хромосомы, что приводит к серьёзным патологиям в развитии органов и систем;
• патология Патау (D трисомия по 13 хромосоме) – определяется по вспомогательной копии 13-й хромосомы, что приводит к несовместимым с жизнью патологиям сердца, нервной системы, внутренних органов у плода).

 2. Нейротрубчатые дефекты

• спинальную грыжу (патология, при которой часть спинного мозга выступает через отверстие в позвоночнике);
• анэнцефалию (серьёзное аномальное развитие головного мозга, при котором отсутствует большая часть черепа).

3. Пороки сердца

• атрезию митрального клапана (закрытие или отсутствие митрального клапана сердца, что препятствует нормальному кровообращению);
• тетрада Фалло (сочетание четырёх пороков сердца, включая дефект межжелудочковой перегородки и узкую аорту).

4. Другие структурные аномалии

• гидронефроз (расширение у плода почечной лоханки и мочевого пузыря);
• грыжу диафрагмы (нарушение развития диафрагмы, что приводит к перемещению органов из полости брюшины в грудную полость).

Пренатальный скрининг не является стопроцентным диагностическим методом, потому положительные результаты анализа не означают, что у плода 100 % имеется патология. Для более достоверной диагностики, в частности подтверждения / исключения определённого заболевания, женщинам могут быть рекомендованы процедуры амниоцентеза или хорионической биопсии. В процессе данных манипуляций предусмотрено получение генетического образца плода для последующего проведения генетического исследования.