Анализ мочи: органические кислоты
Парсункова Кармен Анатольевна
Заведующая лабораторией Оптимум,
Анализ органических кислот в моче. Метод ГХ-МС
Быстрая и высокоточная диагностика многих наследственных болезней обмена веществ стала возможной с помощью определения в моче органических кислот методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией. Появление определенных органических кислот в моче говорит о нарушении метаболических путей в организме и является маркером заболеваний из группы органических ацидурий.
О роли органических кислот
Органические кислоты играют основную роль в преобразовании энергии для клеточных нужд из энергии питательных веществ, являются промежуточными продуктами обмена.Нарушения какой-либо стадии обмена из-за дефицита определенных ферментов или дефекта их активности, токсических воздействий, окислительного стресса, высокого уровня глюкозы в крови, дисбактериоза, недостатка питательных веществ приводят к накоплению органических кислот.
Повышение уровня различных видов органических кислот в крови имеет неблагоприятные последствия для организма, проявляется дефицитом питания и неврологическими нарушениями, порой угрожающими жизни больного.
Врожденные аномалии обмена у детей
В педиатрической практике важное место отводится выявлению врожденных аномалий обмена веществ. Скрининг новорожденных еще в роддоме позволяет выявить некоторые из них. Хотя число заболеваний в популяции невелико, большинство органических ацидурий отличаются тяжестью течения.
Болезнь может проявиться как с первых дней жизни, так и с началом прикорма.
Чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов скорректировать состояние с помощью назначения ферментов и диеты, исключающей те или иные продукты, непереносимость которых выявлена. Это позволит ребенку практически без отклонений расти и развиваться. В противном случае у ребенка могут развиться такие тяжелые состояния как:
- токсическая энцефалопатия;
- судороги;
- аномальный тонус;
- летаргия и кома;
- внезапная смерть.
Клиническая картина наследственных ферментных нарушений, имеющих различные причины, бывает сходной. Поставить точный диагноз в этих случаях можно только с помощью лабораторных анализов. По увеличенному количеству определенных кислот можно судить о дефиците соответствующих ферментов, а также о митохондриальных заболеваниях.
Анализ широко используется в педиатрической практике, в генетическом консультировании.
Метод определения органических кислот в моче
Для точного и быстрого количественного определения органических кислот используется сочетание двух методов: газовой хроматографии и масс-спектрометрии. Это позволяет разделить, идентифицировать вещества и измерить их количество в пробе.
С помощью современных газовых хроматографов и масс-спектрометров, используя различные методы ионизации пробы, возможно точное распознавание любых сложных органических веществ.
Нормальные значения количества органических кислот в моче различаются в зависимости от возраста, порой значительно.