Анализ крови на гомоцистеин

Анализ крови на выявление концентрации гомоцистеина – это лабораторное обследование, которое позволяет диагностировать нарушения метаболизма вещества в организме. Высокий уровень гомоцистеина повышает риск развития атеросклероза, остепороза и болезни Альцгеймера.

Характеристики исследования:

Тип биоматериала: венозная кровь
Синонимы (rus): Серосодержащая аминокислота, продукт метаболизма метионина.
Синонимы (eng): Homocysteine, plasma total homocysteine.
Методы исследования: хемилюминесцентный иммуноанализ на микрочастицах (CMIA).
Единицы измерения: Мкмоль/л (микромоль на литр).
Сроки выполнения: 1 день

Описание исследования на гомоцистеин

Гомоцистеин представляет собой аминокислоту, которая содержит в своем составе серу и образуется в результате метаболизма метионина и цистеина. В клетках организма вещество накапливается в небольших количествах, постоянно трансформируясь в продукты обмена. Для метаболизма гомоцистеина необходимо достаточное присутствие фолиевой кислоты, витамина В6 и В12. В противном случае вещество в большой концентрации накапливается в тканях и вызывает развитие патологии.

Нарушение обменных процессов аминокислоты может возникать при мутации генов. Вследствие этого появляется гомоцистеинурия – заболевание, которое диагностируют в первые годы жизни ребенка. Патология сопровождается нарушением роста и развития скелета, задержкой физического и умственного развития. Накопление гомоцистеина в тканях, возникающее у взрослых пациентов, повышает риск формирования атеросклеротических бляшек на стенках артерий. Вследствие этого разиваются инфаркты миокарда и инсульты головного мозга в молодом возрасте. Повышение концентрации гомоцистеина способствует развитию остеопороза и болезни Альцгеймера.

Для лабораторного анализа используют иммунохемилюминесцентный метод. Он заключается в определение иммунной реакции – образования комплекса, состоящего из антигена и антитела, под действием лабораторных активаторов. В исследуемую сыворотку крови добавляют хромогены, придающие свечение иммунным комплексам, которое изучают в специальных аппаратах (люминометрах).

Назначение исследования и его результаты

Нормальное содержание гомоцистеина находится в пределах 5-15 мкмоль/л. Превышение концентрации свидетельствует о развитии патологических процессов, связанных с нарушением метаболизма вещества. Для анализа проводят забор венозной крови натощак (не менее 8 и не более 14 часов голодания). Кровь сдается в утреннее время с 8 до 11 часов.

Показания для проведения обследования:

выявление гомоцистеинурии при подозрении на заболевание или неблагоприятном семейном анамнезе;
раннее появление атеросклероза, осложненного инфарктом или инсультом;
определение риска формирования коронарных и мозговых катастроф при наследственной предрасположенности к патологии;
ранняя диагностика и профилактика остеопороза и болезни Альцгеймера.

Риск повышения концентрации гомоцистеина в организме увеличивается с возрастом, особенно у женщин в постклимактерическом периоде, и приеме лекарственных препаратов (метотрексат, карбамазепин).Обследование крови на содержание гомоцистеина применяется для изучения метаболизма аминокислоты и назначения своевременной терапии при выявлении нарушений.

Диагностическая ценность биохимического исследования крови на гомоцистеин

Данное вещество является конечным продуктом метаболизма аминокислот метионина (катализатора процессов пере-метилирования) и цистеина (обязательного участника процессов синтеза пептидов и протеина). Для дальнейшего преобразования гомоцистеина требуются фолиевая кислота и витамины В-6 и В-12 – их дефицит приводит к накоплению данного соединения в организме человека. Это явление несет опасность повреждения сосудистых стенок, повышенного образования тромбов и развития атеросклероза.

Увеличение уровня содержания гомоцистеина в крови и в моче свидетельствует о наличии редкой генетической патологии – гомоцистеинурии, которая возникает в результате полиморфизма одного или нескольких генов. Заболевание характеризуется формированием дефектного энзима, способствующего расщеплению метионина – цистатионин-β-синтазы, что приводит к депонированию этой серосодержащей аминокислоты в тканях человеческого организма. Манифестация патологического процесса происходит в детском возрасте, хотя новорожденный с гомоцистеинурией имеет вид здорового младенца.

Лишь спустя несколько лет у ребенка наблюдается:

смещение глазных яблок;
аномалии скелета;
излишняя худоба;
остеопороз;
слишком длинные и тонкие пальцы.

Своевременное выявление заболевания способствует предупреждению развития тяжелых осложнений – задержки умственного развития, ранних патологий сердечной и сосудистой систем, обусловленных повышенным тромбо-образованием и атеросклеротическим поражением сосудов, психических расстройств, эпилепсии.

Интерпретация результатов исследования

Уровень содержания гомоцистеина в крови зависит от возраста и пола пациента:

до 1 года – от 2,86 до 9,98 мкмоль/л;
до 7 лет – от 2,75 до 7,6;
до 12 лет – от 3,42 до 8,44;
у девочек до 15 лет – от 4,06 до 10,35;
у мальчиков до 15 лет – от 4,7 до 10,39;
у девушек до 19 лет – от 4,9 до 11,87;
у юношей до 19 лет – от 5,49 до 13,38;
у взрослых женщин – от 4,43 до 13,55;
у взрослых мужчин – от 5,45 до 16,19.

Уменьшение показателей характерно для:

начальных стадий сахарного диабета;
I и II триместра беременности;
гипертиреоза – избыточной секреторной функции щитовидной железы;
синдрома Дауна – самой распространенной хромосомной патологии;
применении эстрогенов, отхаркивающих средств, Карбамазепина, Фенитоина, Метотрексата.

Увеличение концентрации гомоцистеина наблюдается при:

почечной недостаточности;
гипотиреозе – снижении функциональной деятельности щитовидной железы;
гестационных осложнениях;
болезни Альцгеймера;
старческом слабоумии;
применении цитостатиков, глюкозо-снижающих препаратов, андрогенов.

Дополнительные исследования при отклонении гомоцистеина

Лабораторный анализ, позволяющий измерить концентрацию гомоцистеина, назначают терапевты, эндокринологи, невропатологи, акушер-гинекологи. В случае подтверждения гомоцистеинурии производят исследование биоптата кожных покровов и печени, в ходе которого определяется фермент цистатионин-β-синтаза. При его отсутствии диагноз подтверждается.

При наличии у пациента наследственной предрасположенности к развитию раннего атеросклероза либо гомоцистеинурии проводят молекулярно-биологические исследования, позволяющие обнаружить генные мутации. Для прогнозирования вероятности возникновения сердечно-сосудистых патологий требуется оценивание результатов липидограммы (комплекса лабораторных тестов, определяющих уровень содержания в крови жиров различных фракций) и биохимического исследования крови, в ходе которого определяется уровень содержания глюкозы, С-реактивного белка (индикатора острой фазы воспалительного процесса), С-пептида (компонент секрета островкового аппарата поджелудочной железы), гликированного гемоглобина (показатель, отражающий среднюю концентрацию глюкозы за длительный период) и инсулина.

Что может оказать влияние на результаты анализа крови на гомоцистеин?

Итоговые данные исследования могут быть некорректными в случаях:

Проведения гормональной, противоопухолевой и гипо-липидемической терапии.
Наличия у пациента почечной недостаточности и дисфункции щитовидной железы.
Злоупотребления спиртными и кофеин-содержащими напитками.
Табако-курения.
Периода постменопаузы.

Результаты лабораторных тестов должен интерпретировать только квалифицированный медицинский специалист, который владеет информацией о данных семейного и личного анамнеза пациента, клинической картины, физикального осмотра, других лабораторных и инструментальных исследований!