А1-антитрипсин

(рабочие дни):
до 4 дн.
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно
Анализ крови на А1-антитрипсин
Альфа-1-антитрипсин относится к протеинам, продуцируемым печенью, и выбрасывающимся в кровяное русло. Этот белок относится к разряду антипротеаз – веществ, которые защищают кровяные клетки и сосуды от их разрушения. После того, как протеин синтезируется в печени, он транспортируется по кровяному руслу в легкие.
Основная функция этого белка – защита легких от различных заболеваний и нейтрализация действия другого белка – эластазы. Как отмечают медики, люди с дефицитом альфа-1-антитрипсина уже в молодом возрасте начинают страдать болезнями легких, в частности – эмфиземой, хроническим обструктивным бронхитом.
Тип биоматериала: венозная кровь
Синонимы (rus): ААТ
Синонимы (eng): Alpha1-antitrypsin, A1AT, AAT.
Методы исследования: иммунотурбидиметрия.
Единицы измерения: Г/л (грамм на литр).
Сроки выполнения: 4 дня
Наследственный дефицит А1-антитрипсина

Правила подготовки к анализу
Для выявления уровня альфа-1-антитрипсина исследуется венозная кровь. Пациенту рекомендуется сдавать кровь утром (в период с 8 до 11 часов) натощак (не менее 8 и не более 14 часов голодания).
Кому назначают анализ крови на альфа-1-антитрипсин

Также анализ назначают тем, кто страдает муковисцидозом, циррозом печени, воспалительными процессами, нефротическим синдромом. Врачи проводят диагностику и при подозрении на врожденную антитрипсиновую недостаточность.
Интерпретация результатов анализа
После того, как врач получает анализ крови пациента, проходит интерпретации результатов. Норма А1-антитрипсина в сыворотке крови – 1-2 г/л. При повышенном уровне протеина в сыворотке крови можно подозревать следующие нарушения:
- наличие инфекционных заболеваний в острой, подострой или хронической форме;
- некротические процессы;
- заболевания печени (гепатит, цирроз);
- восстановление организма после операций или ожогов;
- панкреатит в острой или хронической форме;
- злокачественные новообразования.
базальную эмфизему легких;
- цирроз печени;
- муковисцидоз.
- нефротическом синдроме;
- нарушении свертывания крови;
- острой фазе ожоговой токсемии;
- вирусном гепатите;
- гастроэнтеропатиях.
Диагностическая значимость исследования крови на альфа-1-антитрипсин
Данное биологически активное вещество представляет собой плазменный гликопротеин, который тормозит действие расщепляющих белковые соединения ферментов. Его ключевой целью является защита легочной паренхимы от эластазы – протеолитического энзима, который продуцируют нейтрофильные лейкоциты в ответ на воспаление либо механическое повреждение тканей легких (в случае отсутствия контроля со стороны альфа-1-антитрипсина происходит их разрушение). Синтез этого белка осуществляется в печени, процесс его образования регулируют 2 копии кодоминантного гена ингибитора сериновых протеаз – каждая из них обеспечивает образование половины альфа-1-антитрипсина. Наличие полиморфных изменений гена приводит к производству меньшего количества фермента либо его дефектного варианта. Подобное явление провоцирует дефицит альфа-1-антитрипсина, который сопровождается высоким риском возникновения заболеваний легких в начале пубертатного периода и развитием патологического состояния, характеризующегося расширением альвеол, потерей эластичности паренхимы и нарушением газообмена – эмфиземы. Заболевание проявляется:
общей слабостью;
- тяжелой одышкой (на начальной стадии она возникает только при значительном физическом напряжении);
- надсадным малопродуктивным кашлем;
- цианозом кожных и слизистых покровов;
- потерей массы тела;
- снижением работоспособности;
- расширением межреберного пространства и надключичной области;
- увеличением объема грудной клетки.
Курение и регулярные контакты с негативными веществами (пылью или дымом) приводит к ухудшению течения патологического процесса и повреждению нижнего отдела легких.
Дефектная изоформа альфа-1-антитрипсина депонируется в производящих его гепатоцитах, образуя аномальные белковые соединения, которые повреждают и разрушают печеночную паренхиму. У таких пациентов быстро развивается желтуха, увеличивается селезенка, появляется кожный зуд и брюшная водянка (асцит). Своевременные лечебные мероприятия способствуют их выздоровлению, однако при тяжелом течении альфа-1-антитрипсиновой недостаточности требуется пересадка органа. Уровень содержания и активность фермента зависят от типа генной мутации. Чаще всего встречаются формы M, S и Z, их наследование может происходит в различных сочетаниях:
- MS либо MZ – не приводит к критическому снижению количества альфа-1-антитрипсина (его достаточно для защиты организма). Пациенты с таким полиморфным вариантом являются носителями болезни – их дети будут иметь генетическую предрасположенность.
- SS – обуславливает умеренное снижение синтеза антитрипсина (около 60%) и не сопровождается клинически выраженной его дис-функциональностью.
- SZ – производится меньше 40% фермента, это явление характеризует высокий риск развития эмфиземы.
- ZZ – вырабатывается не более 10% биологически активного белка, что становится причиной наиболее тяжелого течения патологического процесса.
Чтобы определить концентрацию в крови альфа-1-антитрипсина и выяснить дефектные варианты гена используются методы лабораторной диагностики – биохимическое и молекулярно-генетическое исследования крови. Их результаты позволяют практикующим специалистам:
- обнаружить синтезирующиеся в организме пациента аномальные изоформы фермента и сравнить их с известными;
- определить вид генной мутации;
- установить этиогенез эмфиземы легких;
- выявить причины нарушений функциональной деятельности печени;
- оценить вероятность возникновения заболевания у наследников пациента.
Важные замечания
На итоговые данные исследования могут оказать влияние:
- применение оральных контрацептивов;
- изменение физиологического состояния организма пациента;
- перенесенные накануне сдачи образца биологического материала стрессовые ситуации;
- расстройства функционирования щитовидной железы.
Информацию из раздела заключения исследования категорически запрещается использовать для самостоятельного диагностирования и назначения лечения! Интерпретацией его результатов должен заниматься только квалифицированный медицинский специалист, который принимает во внимание данные личного и семейного анамнеза, клинической картины патологического состояния, физикального осмотра пациента, инструментального обследования и дополнительных лабораторных тестов (при наличии дефектов гена серпина-1 рекомендуется проведение генетического анализа на выявление полиморфного варианта регуляторной области эндотелиального ингибитора активатора плазминогена – белка, способного расщеплять фибрин кровяных сгустков).