Цитогенетическое исследование: кариотипирование

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Кариотипирование с выявлением аберраций (с фотографией)


Кариотипирование с выявлением аберраций - это генетическое исследование, которое проводится для выявления нарушений хромосомного набора человека. С помощью анализа можно с высокой точностью оценить хромосомный набор и структурные изменения каждой хромосомы. Кариотипирование назначается главным образом при подготовке к беременности.

Цитогенетическое исследование: КариотипированиеДля изучения кариотипа человека пригодны клетки, находящиеся в метафазе митоза. Для исследования используются лимфоциты, которые выделяют из венозной крови. Проводится стимуляция деления клеток. После вхождения лимфоцитов в метафазу их обрабатывают  цитостатиками - колхицином или колцемидом. Затем клетки подвергают центрифугированию, добавляют к осадку гипотонический раствор и наносят клеточную взвесь на предметные стекла. Готовый хромосомный препарат окрашивают и изучают под микроскопом.

Специалист-генетик проводит подсчет количества хромосом и анализирует их на предмет наличия структурных аберраций. При расширенном исследовании проводится анализ более 100 клеток. Делаются фотографии хромосом, рассчитывается процент аномальных метафаз.


Когда делают анализ?


Кариотипирование с выявлением аберраций назначается в следующих случаях:
  • при бесплодии по неустановленным причинам,
  • при невынашивании беременности,
  • при замершей беременности,
  • при первичной аменорее,
  • при планировании беременности в случаях, когда возраст одного или обоих супругов превышает 35 лет,
  • при нарушении сперматогенеза невыясненной этиологии у мужчин,
  • при наличии генетических заболеваний в семьях супругов, планирующих беременность,
  • при беременности у супругов, являющихся близкими родственниками,
  • при наличии генетических аномалий у предыдущего ребенка в семье, планирующей беременность,
  • при планировании беременности супругами, ранее подвергшимися воздействию неблагоприятных факторов окружающей среды,
  • при подозрении на хромосомную болезнь или генетический синдром у плода,
  • при обследовании супругов перед прохождением протокола ЭКО,
  • при обследовании детей, имеющих врожденные пороки развития,
  • при нарушениях половой дифференцировки у новорожденного.


Метод ВЭЖХ-МС


Метод высокоэффективной жидкостной хроматографии используется при генетических исследованиях как вспомогательный. Применяется главным образом для оценки состояния метаболических путей и определения количества метаболитов в крови и моче. Например, определение концентрации сукценилацетона в моче назначается при подозрении на тирозинемию первого типа - генетическое заболевание, которое связано с врожденным недостатком фермента, необходимого для конечного этапа преобразования тирозина в фумарат и ацетоацетат.

Также с помощью метода ВЭЖХ-МС проводится определение аминокислот, продуктов углеводного обмена, ионов металлов, сульфатов, хлоридов, пуриновых и пиримидиновых оснований, гормонов, карнитина.


Расшифровка анализа


В бланке результатов цитогенетического анализа содержится подробное описание кариотипа пациента. В норме формула кариотипа выглядит следующим образом:
  • 46, ХХ - здоровая женщина,
  • 46, XY - здоровый мужчина.

При наличии отклонений приводится их подробное описание. Для расшифровки результата необходимо обратиться к врачу-генетику. На результат исследования могут повлиять острые заболевания и обострения хронических патологий, курение, злоупотребление алкоголем.