Делеции AZF локуса

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Определение делеций AZF-локуса, или Качественная оценка функции сперматогенеза мужского организма


При выявлении генетических причин бесплодия мужчины применяется тестирование биологического материала с помощью метода цепной полимеразной реакции с целью выявлений делеций в зоне локуса AZF. Анализ позволяет с высокой степенью точности подсчитать число CAG-повторов и патологии, которые оказывают негативное влияние на функцию сперматогенеза. Точное диагностирование заболевания также позволяет выбрать наиболее эффективную тактику (методику оплодотворения) лечения пациента.


Суть исследования локуса AZF


Определение делеций AZF-локуса в Сочи (Адлер)Эффективным способом оценить фертильность (способность мужчины дать потомство) является спермограмма. Однако данное обследование биологического материала не дает возможности специалистам установить причину ее возникновения. С целью определить фактор, приведший к нарушению способности давать потомство, специалисты используют метод цепной полимеразной реакции — комплекс мероприятий-тестов, направленных на изучение и оценку функции сперматогенеза у мужчин. За его качество отвечает зона AZF-локуса. Ее подвергают детальному исследованию на предмет мутаций, отклонений, патологий.

В 35-55% случаев фактором фертильности у мужчин являются генетические делеции (микроделеции, мутации). Область локуса AZF расположена на Y-хромосоме в зоне длинного плеча в сегменте q11.22-23. Именно здесь сосредоточено огромное число маркеров, которые являются ответственными за синтез, развитие и функциональность сперматозоидов. Их мутации способны приводить к внушительному числу нарушений сперматогенеза — от незначительного уменьшение числа сперматозоидов до синдрома «Клетки Сертоли» (полное отсутствие в семенных каналах половых клеток).

Исследуемый локус условно разделили на 3 субрегиона — a, b, c. В каждом субрегионе сосредоточены гены, которые вовлекаются (каждый в свою очередь) в процесс контроля сперматогенеза. Мутации могут быть обнаружены как в одной из зон, так и в нескольких. Их присутствие, набор и локализация становятся определяющими в установлении фактора фертильности у мужчины.

Зачем и кому назначается анализ определение делеций AZF локуса?


Тестирования зоны позволяет:
  • Поставить корректный с точки зрения этиологии диагноз. Без исследования специалист может лишь констатировать факт болезни по имеющимся симптомам.
  • Исключить неэффективные методы лечения. Поскольку большинство из них весьма дорогостоящие, то рациональнее первоначально установить причины болезни и выявить факторы, приведшие к ней.
  • Оценить шансы пары дать потомство.
  • Поспособствовать появлению на свет здорового потомства. После проведения исследования шанс родить здорового ребенка более высок даже при существующих у отца генетических аномалиях. У специалистов есть возможность подобрать корректный метод вспомогательной репродуктивной технологии.
  • Провести без осложнений операции на органах мужской репродуктивной системы.
  • Подобрать эффективный терапевтический подход к забору сперматозоидов при проведении ЭКО.
Анализ позволяет просчитать риски возникновения фертильности у будущего поколения мужчин, чьи предки страдали бесплодием.

Расшифровка результатов


Если делеции обнаружены в субрегионе AZF:
  • a — мутации типа sY84 и 86 обуславливают негативный прогноз на взятие сперматозоидов посредством биопсии;
  • b — мутации sY127 и 134 говорят о негативном прогнозе на забор сперматозоидов посредством биопсии;
  • c — мутации sY254 и 255 указывают на высокую вероятность забора сперматозоидов, которые позволят осуществить искусственное оплодотворение.
Данное исследование проводится в комплексе с целым рядом диагностических процедур, позволяющий поставить точный диагноз и выбрать методику лечения (помощи бесплодной паре).