Фактор свёртывания крови V (проакцелерин, FV)

Фактор V свертывания крови

Анализ фактора свертывания крови V (проакцелерин, FV) проводится с целью определения наследственного дефекта, вызывающего повышенную свертываемость крови, что может спровоцировать тромбоэмболию, тромбоз, преэклампсию, образование тромбов во время беременности, инсульт ишемического типа.

Тип биоматериала: венозная кровь, буккальный соскоб

Синонимы (rus): наследственная коагулопатия, фактор свертывания крови V, наследственной дефицит фактора свертывания крови V

Синонимы (eng): F5, rare coagulation factor 5

Метод исследования: полимеразная цепная реакция

Если своевременно выявить это отклонение, можно провести профилактические методы, чтобы исключить риск тромбообразования. 

После проведения анализа можно получить ряд важной информации:

• определение наличия или отсутствия мутации в гене, которая может спровоцировать повышенное свертывание крови, а также остановку кровотечений в короткие сроки;
• выявление подверженности повышенной свертываемости, при которой требуется избегать воздействия дополнительных повреждающих факторов, запускающих данный процесс (прием оральных контрацептивов, иных препаратов, усиливающих агрегацию тромбоцитов);
• определение потребности в профилактической терапии, направленной на разжижение крови и предотвращение образования тромбоцитарных сгустков;
• определение потребности в профилактической сдаче крови для отслеживания состояния всех факторов свертываемости, системы геостаза для своевременного выявления повышенных показателей, указывающих на формирование патологии гемостаза;
• определение потребности в тщательном отслеживании состояния гемостаза у пациенток при беременности, чтобы своевременно предотвратить тромбоэмболические осложнения.

Важно помнить, что в процессе исследования выявляют лишь генотип, определяющий наследственную мутацию гена. Однако это не означает, что у пациента обязательно произойдут осложнения для свертывающей системы. Для их формирования требуется влияние дополнительных повреждающих факторов, которые могут спровоцировать осложнения.

Исследование назначает терапевт, гинеколог, гематолог или другой лечащий врач, который заподозрил отклонение. На основании полученных данных врач сможет составить прогноз, подобрать адекватные методы лечения или профилактики.

Что такое проакцелерин, FV

Фактор V свертывания крови, также известный как проакцелерин (FV) является глобулином, который продуцируется в печени, но не подвержен влиянию витамина К. В основном все факторы свертывания крови относятся к проферментам, однако проакцелерин является молекулой, стимулирующей активность фактора Хагемана. Это приводит к переходу протромбина в тромбин через протеолитическое расщепление. Так запускается свертывающий процесс, через который образуются тромбоцитарные сгустки, закупоривающие поврежденные просветы сосудов. Но если в системе гемостаза образуется патология, сгустки образуются в повышенном количестве, поэтому могут закупорить не только очаг поражения, но и весь просвет сосуда в целом. Это вызывает нарушение кровообращения, некроз тканей.

Повышение проакцелерина не всегда вызывает осложнения. Часто это приводит лишь к быстрой остановке кровотечения. Поэтому некоторые врачи считают мутацию этапом эволюции, снижающим кровоточивость при повреждении тканей.

Когда назначают анализ?

Оценка состояния крови на наличие факторов свертываемости, а также мутации гена G1691A обычно не проводится в профилактических целях. Чаще всего для этого требуются следующие показания:

• образование тромбоцитарных сгустков в повышенном количестве для выявления причины подобного состояния;
• определение повышенного количества факторов свертываемости в коагулограмме;
• оценка причины уже выявленной тромбоэмболии, тромбоза, преэклампсии, тромбоэмболических осложнений беременных, ишемического инсульта;
• оценка риска тромбоза при употреблении оральных контрацептивов или иных гормональных препаратов, особенно пациенткам из группы риска;
• отслеживание риска повышенной свертываемости крови у пациентов с заболеваниями сердечно-сосудистой и свертывающей системы.

В редких случаях тест проводят в целях профилактики. Например, если среди близких родственников пациента выявлена подобная мутация, поэтому требуется оценить риск распространения подобного генотипа и у пациента.

Подготовка к анализу

Перед сдачей венозной крови или буккального соскоба требуется пройти последовательные этапы подготовки, чтобы получить достоверные данные:

• передача информации лечащему врачу обо всех употребляемых лекарственных средствах на данный момент, чтобы исключить прием препаратов, которые могут повлиять на результаты исследования;
• запрет приема новых лекарств, о которых врач не был предупрежден за 1 неделю до теста;
• запрет проведения рентгенографии, компьютерной или магнитно-резонансной томографии за 1 неделю, так как эти методы влияют на клеточный состав вследствие распространения небольших доз радиации;
• отсутствие обработки внутренней поверхности щек любыми лекарственными препаратами, жидкостями за 1 сутки в случае, если биоматериал берется из этой области;
• запрет употребления алкоголя за 1 сутки до сдачи крови;
• отсутствие курения непосредственно перед проведением анализа;
• сдача биоматериала строго натощак, последний прием пищи должен осуществляться за 8 часов до анализа.

На результаты исследования влияет минимальное количество факторов, так как содержащиеся гены изменить невозможно. Поэтому даже в случае некоторых отклонений от подготовки результаты будут достоверными.

Метод исследования

Для выявления мутации в гене используют метод полимеразной цепной реакции. Только с его помощью можно вычислить точный состав генов, чтобы определить маркер устойчивости к действию активированного протеина C системы свертываемости крови. Анализ начинают проводить сразу после получения биоматериала по этапам.

1. Применение праймера. Это вещество добавляют к образцу биоматериала. Оно направлено на вычисление начала и конца участка гена, который подлежит идентификации при помощи оборудования.
2. Размещение полученного образца на геле. После соединения всех компонентов начнется процесс амплификации ДНК. Цепочка начнет раскручиваться. Когда цепи полностью разъединятся, его затормозит праймер.
3. Размещение биоматериала в оборудовании. Венозную кровь или ткани из буккального соскоба вместе с реагентом размещают в аппарате. Запускают программу, требующуюся для определения гена, вызывающего мутацию, которая может привести к повышенному тромбозу. В течение нескольких минут проводится идентификация искомого участка. На экране начнет выстраиваться график. Уже по нему будет ясно, есть ли данная мутация в образце.
4. Распечатка результатов. Указывают наличие точно выявленного генотипа в печатной форме.

Достаточно однократно проведенного исследования, чтобы с точностью установить, есть ли у пациента патологический ген. Если он отсутствует, требуется искать другие причины повышенной свертываемости крови.

Расшифровка анализа

В норме у пациента должен определяться генотип G/G. Это означает, что гуанин находится на своем месте, его замена на аденин не произошла. Поэтому у пациента отсутствует предрасположенность к повышенному тромбообразованию вследствие дефекта фактора свертываемости крови V.

О патологии свидетельствуют 2 результата:

• G/A – наблюдается гетерозиготный тип наследования, из-за которого может произойти повышенное свертывание крови;
• A/A – выявлена гомозиготная форма генотипа, из-за которой тоже может произойти повышенное свертывание крови.

В ходе оценки состояния свертывающей системы требуется отслеживать не только генотип, возможность мутаций. Она не всегда приводит к патологии. Поэтому оценивают анамнез пациента, возможность негативной наследственности, данные по коагулограмме и другим видам лабораторно-инструментальных анализов. В некоторых случаях подобные дефекты могут вызывать не патологию, а улучшение состояния кровотока. Например, часто у женщин в процессе родов подобные мутации вызывает сниженную кровоточивость, поэтому восстановление организма происходит быстрее, риск осложнений снижается. Это означает, что даже при выявлении данной мутации не всегда требуется назначение лекарственных средств для коррекции системы гемостаза.