Генетическая предрасположенность к инсульту


Генетическая предрасположенность к развитию инсульта


Анализ «Генетическая предрасположенность к развитию инсульта» – включает в себя несколько видов проб, каждая из которых выявляет, насколько пациент предрасположен к нарушению мозгового кровообращения на генетическом уровне.

Какие маркеры исследуется при анализе на генетическую предрасположенность к унсульту


Образцом исследования является венозная кровь. В процессе анализа изучают следующие гены:

  1. F5 (Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln) – основной ген, определяющий свертываемость крови. При мутации происходит замена гуанина (G) на аденин (A). Процесс возникает на позиции 1691, поэтому обозначается как G1691A. Иное название – мутация Лейдена. При замене одного гена на другой меняются биохимические свойства конечного результата. G1691A является кодирующим белком, а Arg506Gln обозначает замену одной аминокислоты на другую в белке F5.
  2. NOS3 – процедура аналогична, но с другими белками и генами. В данном случае гуанин замещается тимином на позиции 894, приобретая соответствующее название G894T. Замена аминокислот на 298 позиции обозначается Glu298Asp.
  3. F2 ((G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A) – ген, отвечающий за тромбозы в сосудах. Его мутация приводит к образованию повышенного числа протромбина, который снижает свертываемость крови.
  4. ACE – при мутации данный ген кодирует АПФ, который отвечает за коагуляционные свойства крови, увеличивая расщепление ангиотензина.

Каждый из перечисленных генов отвечает за свои функции свертываемости крови. При генетическом сбое или предрасположенности имеется возможность определить возможный риск наступления инсульта.

Техника проведения процедуры анализов на генетическую предрасположенность


В качестве образца берется венозная кровь, на основе которой проводятся соответствующие исследования. Рекомендациями перед проведением процедуры являются:

  • соблюдение диеты – исключение жирного, жаренного и прочих канцерогенных продуктов;
  • исключение приема лекарственных средств, влияющих на свертываемость крови (аспирин и его производные);
  • исключение алкоголя;
  • исключение курения за 2 часа до забора крови.

Процедура не занимает длительное время – лаборант возьмет несколько образцов крови из вены, на что потратится 10-15 минут. Получение результатов занимает до 10 дней.

Интерпретация результатов


Учитывая, что анализ на генетическую предрасположенность к инсульту является комплексным, то результаты будут иметь показания по каждому маркеру в отдельности:

  1. F5 – возможные результаты: G/G (отсутствует предрасположенность к повышенной свертываемости крови), G/A (гетерозиготная форма свертываемости), A/A (гомозиготная форма).
  2. NOS3 - G/G (отсутствие предрасположенности к свертываемости), G/Т и Т/Т (формы, предполагающие свертываемость крови в повышенном значении).
  3. F2 – обнаружение положительного результата не превышает 1-2% из всех исследуемых. Если результат все же положительный (G/A), то превышение свертываемости крови увеличивается не более, чем в 2 раза.
  4. ACE – значение I/I говорит о нормальном уровне АПФ, I/D – повышенный АПФ, D/D – сильно повышенный АПФ.

Окончательную интерпретацию может дать только лечащий доктор на основе всех результатов исследования. В некоторых случаях могут потребоваться дополнительные анализы.