Генетическая предрасположенность к сахарному диабету второго типа

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Анализ на генетическую предрасположенность к сахарному диабету 2 типа


Современные клинические исследования, позволяющие контролировать состояние своего здоровья и, таким образом, повышать качество жизни. Анализ генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа (далее СД2) – один из самых востребованных.

Заболеваемость диабетом растет во всем мире катастрофически. Вместе с тем, данная форма диабета – заболевание, которое можно эффективно контролировать: изучить персональный риск, внести изменения в образ жизни, планировать профилактические действия. И в итоге не заболеть.

Когда анализ нужен на генетическую предрасположенность к сахарному диабеты 2 типа


У Вас лишний вес и возраст за сорок? Вы уже в группе риска. Мало двигаетесь, а у близкого родственника сахарный диабет второго типа? Вам прямая дорога в лабораторию. Показания для анализа ясные и не требуют дополнительных пояснений:

  • Отягощенная наследственность: родственники первой и второй линий родства - родители, сестры, браться, бабушки и дедушки с заболеванием СД2;
  • Высокий уровень сахара крови;
  • Гипергликемия на голодный желудок (выше 5,5 ммоль/л);
  • Гипергликемия во время беременности (диабет беременных);
  • Ожирение (ИМТ>30);
  • Принадлежность к этническим группам с повышенным риском заболеваемости СД2 (монголоидная, негроидная)

Можно ли обойтись без анализа на генетическую предрасположенность?


Можно. Но не нужно. Генетическое исследование – не дань моде и не попытка навязать пациенту еще одну малопонятную дорогостоящую процедуру. Речь не о простом подтверждении риска развития диабета – это известно и так. Результаты анализа заключаются в чрезвычайно достоверных прогнозах и индивидуальных детальных рекомендациях по дальнейшему образу жизни: от применения тех или иных лекарственных препаратов до особого внимания к определенным симптомам или необходимости дополнительных исследований. Такой подход относится к персонализированной медицине.



Суть и особенности данного анализа

ДНК – молекула из нуклеотидов, содержащая генетическую информацию.
Нуклеотиды – «кирпичики», из которых состоят молекулы ДНК.
Полиморфизм – варианты последовательности нуклеотидов в цепочке ДНК (упрощенно)
Ген – участок ДНК
Исследуются гены, полиморфизмы в которых могут привести к значительному повышению риска СД2


Исследуемые гены:
  1. TCF7L2 (IVS3C>T) — T-клеточный транскрипционный фактор 4.
    Возможные мутации при полиморфизме: Повышение риска СД2, гестационного диабета, повышенного веса плода, колоректального рака, поликистоза яичников.
  2. TCF7L2 (IVS4G>T) — T-клеточный транскрипционный фактор 4.
    Возможные мутации при полиморфизме: Повышение риска СД2, ишемического инсульта при сочетании с нарушениями липидного обмена, риск возникновения рака груди.
  3. PPARG (Pro12Ala; P12A) — Гамма-рецептор, активируемый пролифератором пероксисом.
    Возможные мутации при полиморфизме: Снижение риска СД2 и поликистоза яичников, повышение ИМТ выше нормы, ожирения.
  4. ADIPOQ (G276T) — Адипонектин, гормон «голодания».
    Возможные мутации при полиморфизме: Один из самых достоверных маркеров риска СД2, изменение чувствительности клеток к инсулину.
  5. ADIPOQ (T45G) — Адипонектин, гормон «голодания».
    Возможные мутации при полиморфизме: Один из самых достоверных маркеров риска СД2, изменение чувствительности клеток к инсулину.


Важно! Результаты анализа показывают лишь риск возникновения и развития сахарного диабета 2-го типа. Само заболевание можно избежать, выполняя рекомендации после анализа.

Генетический анализ на СД2 не нужно повторять, его информация будет актуальной всю жизнь. Он может стать Вашим первым шагом в формировании нового образа жизни и ответственности за свое здоровье.