Полиморфизмы при нарушениях фолатного цикла
Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла
Молекулярно-генетическая диагностика по определению полиморфизмов четырех показателей генов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла, предназначена для выявления предрасположенности к развитию заболеваний сердца и тромбозов, злокачественных новообразований, осложнений в ходе беременности, внутриутробных патологий и дефектов развития у плода.| Сроки выполнения | до 7 дней |
| Синонимы (rus) | Исследование полиморфизма генов фолатного цикла, выявление мутаций в генах, кодирующих ферменты цикла фолиевой кислоты |
| Cинонимы (eng) | Screening for folate cycle gene polymorphisms, Testing for Folate Metabolism Gene Variants |
| Методы | Полимеразная цепная реакция |
| Подготовка к исследованию | Нет необходимости |
| Тип биоматериала и способы его взятия | Образцы цельной крови, помещенные в пробирку с коагулянтом ЭДТА |
О фолатном цикле
Фолатный цикл:
- Каскад биохимических процессов, в котором задействованы производные фолиевой кислоты.
- Оказывает влияние на широкий спектр процессов, протекающих в организме.
- Один из ключевых этапов цикла состоит в синтезе метионина из гомоцистеина.
- Сбой фолатного цикла выражается, в том числе, в повышении уровня гомоцистеина,оказывающего токсическое, атерогенное, тромбофилическое действие, выражающееся в повышении риска развития различных патологий.
- Среди причин нарушений – наличие дефектов генов, кодирующих ферменты, вовлеченные в фолатный цикл.
Суть анализа на определение генетических отклонений в фолатного цикла
Тестирование полиморфных вариантов генов, вовлеченных в нарушения фолатного цикла, проводится с применением разнообразных методов на основе ПЦР, полимеразной цепной реакции.
В качестве материала для анализа используют образцы ДНК пациента, выделенные из цельной крови.
В молекулярно-генетический анализ включены гены, кодирующие ферменты, которые задействованы в метаболических процессахпреобразования фолиевой кислоты в фолатном цикле:
- MTHFR (фермент метилентетрагидрофолатредуктаза), 2 позиции.
- MTRR (фермент редуктаза), одна позиция.
- MTR (фермент метионин синтетаза), одна позиция.
Анализ генетических маркеров включает выявление мутаций и полиморфизмов указанных генов.
Показания к прохождению теста
Прохождение теста показано:
- Лицам с установленным диагнозом гипергомоцистеинемии, повышенного уровня в крови гомоцистеина.
- Лицам, в анамнезе которых заболевания сердца и сосудов, в том числе ишемия, гипертония, атеросклероз, тромбозы различной этиологии.
- Женщинам, планирующим деторождение и беременным.
- Женщинам, в истории болезни которых зафиксированы случаи невынашивания беременности, внутриутробная гибель плода.
- Женщинам, родивших детей, имеющих пороки развития, в том числе аномалии нервной трубки, сердца, урологические и генитальные, аномалии хромосомного набора.
- Лицам с семейной предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний.
- Лицам, которым назначен прием химиотерапевтических препаратов, курс гормональной терапии.
- Лицам, принимающим оральные контрацептивы.
Результаты и их интерпретация
Результаты анализа:
- Носят прогностический характер и содержат информацию о наличии или отсутствии мутаций и полиморфизмов генов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла.
- В случае выявления мутаций и полиморфизмов приводится их перечень и детализация, включая генотип по каждому гену, присутствие в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, с указанием аллелей риска и нейтральных.
- Включают заключение о выявлении полиморфизма, предрасполагающего к нарушениям фолатного цикла, или о том, что полиморфизм не обнаружен.