Полиморфизмы при нарушениях обмена кальция
Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена кальция (1 точка), ПЦР
Определение однонуклеотидных генетических полиморфизмов (ОНП, SNP) методом полимеразной цепной реакции– это высокоточный способ диагностики предрасположенности к заболеваниям с нарушениями обмена кальция, позволяющий верифицировать генетический код нарушений обмена веществ, влекущих за собой стойкие сдвиги в организме человека, неизбежно приводящие к развитию болезней костно-мышечной системы. | Сроки выполнения | 7 дней |
| Синонимы (rus) | Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени, ПЦР-РВ, однонуклеотидный полиморфизм (ОНП), ген рецептора витамина D |
| Cинонимы (eng) | Polymerase Chain Reaction, PCR, SNP (singlenucleotide polymorphism), Vitamin D Receptor(VDR) |
| Методы | Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени |
| Подготовка к исследованию | Кровь для генетического исследования берется натощак, между 8 и 11 часами утра |
| Рекомендуется воздержаться от приема алкогольных напитков за сутки до исследования | |
| Сообщить врачу-лаборанту о приеме медикаментов накануне и в день исследования | |
| Тип биоматериала и способы его взятия | Венозная кровь. Забор материала делается с помощью одноразовых вакуумных систем в условиях манипуляционного кабинета |
Показания к исследованию генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена кальция
Молекулярно-генетические исследования на маркеры, определяющие нарушения обмена кальция назначаются при следующих показаниях:
- отягощенная по остеопорозу наследственность;
- рахитоподобные заболевания и рахит в родословной;
- склонность к частым переломам костей;
- период пре- и менопаузы у женщин;
- дисфункция паращитовидных желез;
- решение вопроса о назначении препаратов, уменьшающих нежелательные проявления полиморфизма гена VDR и патологии фосфорно-кальциевого метаболизма.
За минерализацию и физиологическое формирование костной ткани отвечает целый комплекс генов, но наибольший вклад в развитие остеопороза вносят:
- ген коллагена I типа Col1a1, отвечающий за образование костного матрикса;
- ген рецептора витамина D (VDR), отвечающий за обмен кальция и фосфора.
Ведущую роль в развитии нарушения метаболизма кальция и остеопороза играет нарушение чувствительности к витамину D. Согласно представленным ранее исследованиям, именно полиморфизм гена VDR у женщин связан с частыми переломами. В настоящее время остеопороз классифицируют на первичный (ювенильный, сенильный, постменопаузальный) и вторичный, вследствие различных заболеваний. Существуют внешние факторы риска – прием глюкокортикоидов, гипоэстрогения, сахарный диабет, болезни почек. Наличие условий, обуславливающих появление остеопороза, также являются показаниями к углубленному генетическому тестированию.
Сдавая кровь, необходимо соблюсти стандартные требования к сбору анализов, несмотря на отсутствие прямого влияния каких-либо воздействий на конечный результат:
- кровь сдается натощак;
- исключить употребление алкоголя накануне и в день обследования.
Материал собирается в пробирку со специальной средой в количестве 2-3 мл одноразовой вакуумной системой для забора крови.
Оценка и трактовка результатов исследования
По результатам выполненных ПЦР лаборатория может дать такие ответы:
- позитивный результат –выявлен генетический полиморфизм, ассоциированный с нарушением обмена кальция;
- негативный результат – генетических полиморфизмов, влияющих на метаболизм кальция в крови пациента, не выявлено.
Трактовка результатов зависит от количества выявленных «неблагоприятных» полиморфизмов и делается врачом-генетиком. Особенно значимым является сочетание нескольких однонуклеотидных генетических полиморфизмов (ОНП), потому что именно это в результате ведет к явным клиническим проявлениям.
Диагностика генетической предрасположенности к остеопорозу позволяет принять адекватные меры и начать последовательную профилактику этого заболевания.