Полиморфизмы при нарушениях обмена лактозы
Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы
Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы — генетический анализ крови, позволяющий обнаружить лактазную недостаточность у взрослых или предсказать ее развитие у детей раннего возраста.
Сроки выполнения | до 7 дней |
Синонимы (rus) | Анализ полиморфизмов в гене лактазы, определение непереносимости лактозы |
Cинонимы (eng) | Lactose Intolerance DNA Test |
Методы | ПЦР (полимеразная цепная реакция) |
Подготовка к исследованию | Специальной подготовки не требуется |
Тип биоматериала и способы его взятия | Цельная кровь (берется из вены) |
Задачи исследования полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы
В основе анализа лежит выявление мутаций в гене MCM6, кодирующем молекулярное строение фермента лактазы. Этот фермент образуется в тонком кишечнике и отвечает за усвоение молочного сахара. Под действием лактазы сложные углеводы расщепляются до более простых, после чего всасываются в кровь.
При дефиците энзима употребление молочных продуктов приводит к развитию пищеварительных расстройств. Такое состояние называют лактозной непереносимостью (или лактазной недостаточностью). Врожденная патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу (т. е. проявляется при наличии мутаций в обоих парных генах). При наследовании одного мутантного гена формируется предрасположенность к заболеванию.
Подтверждение диагноза с помощью генетического теста позволяет:
При дефиците энзима употребление молочных продуктов приводит к развитию пищеварительных расстройств. Такое состояние называют лактозной непереносимостью (или лактазной недостаточностью). Врожденная патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу (т. е. проявляется при наличии мутаций в обоих парных генах). При наследовании одного мутантного гена формируется предрасположенность к заболеванию.
Подтверждение диагноза с помощью генетического теста позволяет:
- исключить иные причины желудочно-кишечных проблем у пациента,
- назначить адекватные лечебные мероприятия.
Показания к проведению анализа
-
Симптомы лактазной недостаточности у взрослых (диарея, боли, урчание в животе при употреблении молочных продуктов).
-
Обследование детей раннего возраста после завершения грудного вскармливания с целью предотвращения неожиданных пищеварительных расстройств. Проведение анализа особенно рекомендуется при повышенной чувствительности ребенка к нагрузочным пробам.
Интерпретация результатов
Поскольку клетки человека содержат двойной набор хромосом, в заключении лаборатории отображаются результаты по каждому из парных генов. Буквой «Т» обозначается нормальный вариант гена, которые обеспечивает продукцию полноценного фермента. Буква «С» — это мутантный вариант, виновный в синтезе дефектной лактазы с низким уровнем активности.
Интерпретация анализа зависит от комбинации генов у конкретного носителя:
Интерпретация анализа зависит от комбинации генов у конкретного носителя:
Сочетание генов | Заключение | Оценка рисков |
СС | Нормальный вариант полиморфизма | Пациент не способен к усвоению молочного сахара (лактозы). Взрослым женщинам требуется дополнительное назначение препаратов кальция. |
СТ | Мутация в гомозиготной форме | Существует низкий риск лактазной недостаточности. Вероятность развития патологии повышается на фоне других пищеварительных заболеваний. |
ТТ | Мутация в гетерозиготной форме | Лактозной непереносимости нет. Молочные продукты усваиваются хорошо. |
Рекомендуемые дополнительные анализы:
- Элиминационная (безлактозная) диета на протяжении 2 недель.
- Тест на толерантность к лактозе.
- Анализ кала на углеводы (проба Бенедикта).
- Определение лактозной кривой.
- Биохимическое исследование микрофлоры кишечника.
- Водородный дыхательный тест (до и после приема лактозы).
- Биопсия тонкой кишки с целью анализа активности ферментов щеточной каемки энтероцитов.