Полиморфизмы при нарушениях обмена лактозы


Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы


Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы в СочиОпределение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы — генетический анализ крови, позволяющий обнаружить лактазную недостаточность у взрослых или предсказать ее развитие у детей раннего возраста.

Сроки выполнения до 7  дней 
   
Синонимы (rus) Анализ полиморфизмов в гене лактазы, определение непереносимости лактозы
   
Cинонимы (eng) Lactose Intolerance DNA Test
   
Методы ПЦР (полимеразная цепная реакция)
   
Подготовка к исследованию  Специальной подготовки не требуется
   
Тип биоматериала и способы его взятия Цельная кровь (берется из вены)



Задачи исследования полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы


В основе анализа лежит выявление мутаций в гене MCM6, кодирующем молекулярное строение фермента лактазы. Этот фермент образуется в тонком кишечнике и отвечает за усвоение молочного сахара. Под действием лактазы сложные углеводы расщепляются до более простых, после чего всасываются в кровь.

При дефиците энзима употребление молочных продуктов приводит к развитию пищеварительных расстройств. Такое состояние называют лактозной непереносимостью (или лактазной недостаточностью). Врожденная патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу (т. е. проявляется при наличии мутаций в обоих парных генах). При наследовании одного мутантного гена формируется предрасположенность к заболеванию.

Подтверждение диагноза с помощью генетического теста позволяет:

  • исключить иные причины желудочно-кишечных проблем у пациента,
  • назначить адекватные лечебные мероприятия.

Показания к проведению анализа


  • Симптомы лактазной недостаточности у взрослых (диарея, боли, урчание в животе при употреблении молочных продуктов).
  • Обследование детей раннего возраста после завершения грудного вскармливания с целью предотвращения неожиданных пищеварительных расстройств. Проведение анализа особенно рекомендуется при повышенной чувствительности ребенка к нагрузочным пробам.

Интерпретация результатов


Поскольку клетки человека содержат двойной набор хромосом, в заключении лаборатории отображаются результаты по каждому из парных генов. Буквой «Т» обозначается нормальный вариант гена, которые обеспечивает продукцию полноценного фермента. Буква «С» — это мутантный вариант, виновный в синтезе дефектной лактазы с низким уровнем активности.

Интерпретация анализа зависит от комбинации генов у конкретного носителя:

Сочетание генов Заключение Оценка рисков
СС Нормальный вариант полиморфизма Пациент не способен к усвоению молочного сахара (лактозы). Взрослым женщинам требуется дополнительное назначение препаратов кальция.
СТ Мутация в гомозиготной форме Существует низкий риск лактазной недостаточности. Вероятность развития патологии повышается на фоне других пищеварительных заболеваний.
ТТ Мутация в гетерозиготной форме Лактозной непереносимости нет. Молочные продукты усваиваются хорошо.




Рекомендуемые дополнительные анализы:

  • Элиминационная (безлактозная) диета на протяжении 2 недель.
  • Тест на толерантность к лактозе.
  • Анализ кала на углеводы (проба Бенедикта).
  • Определение лактозной кривой.
  • Биохимическое исследование микрофлоры кишечника.
  • Водородный дыхательный тест (до и после приема лактозы).
  • Биопсия тонкой кишки с целью анализа активности ферментов щеточной каемки энтероцитов.