Риск развития гипертензии

Парсункова Кермен Анатольевна
Автор статьи

Парсункова Кермен Анатольевна

Заведующая лабораторией Оптимум, Кандидат медицинских наук,

Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития артериальной гипертензии (9 точек)


Анализ на генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития артериальной гипертензии в СочиЧтобы определить риск (вероятность) развития у будущего поколения артериальной гипертензии специалисты выявляют в биологическом материале полиморфизмы ряда маркеров, которые ассоциируются с заболеванием. Оценивается класс мутации (нарушений), обуславливающих развитие гипертензии при ряде благоприятных факторов. Анализ назначается как мужчинам, так и женщинам.

Подготовка к исследованиюСпециальная подготовка не требуется
Синонимы (rus): Анализ на NOS3, ADD1, AGTR1 (2), CYP11B2, AGT, GNB3
Cинонимы (eng): Hypertension (PCR)
Методы: Полимеразная цепная реакция 
Тип биоматериала и способы его взятия: Венозная кровь
Сроки выполнения: до 7 дней 



Что может выявить исследование генетических полиформизмов

Клиническое состояние, при котором выявляется продолжительное повышения в артериях большого круга кровообращения гидростатического давления, принято называть артериальной гипертензией. Скачки давления связаны с генетическими полиморфизмами в некоторых генах ренин-ангиотензиновой системы:

  • ADD1 — кодирует фактор дифференцировки адипоцитов 1 (нормальная экспансия гена позволяет регулировать развитие, определение адипоцитов).
  • AGTR1 — маркер отвечает за корректную циркуляцию по венам и артериям крови. Полиморфизм связан с изменениями в сердечнососудистой системе.
  • AGTR2 — кодирует белок системы. Оценивается для выявления предрасположенности младшего поколения к сердечнососудистой недостаточности.
  • CYP11B2 — ген, отвечающий за вступление в последнею стадию выработки гормона альдостерона.
  • GNB3 — ген кодирующий работу G-белка, который передает сигналы от рецепторов к внутриклеточным белкам. Его полиморфизмы ассоциируют с повышением активности проводящих путей большинства гормонов, в частности инсулина.
  • AGT — ангиотензиноген, полиморфизмы которого говорят о риске возникновения у младшего поколения гипертонии, эклампсии, ишемической болезни.
  • NOS3 — ген, кодирующий выработку оксида азота. Полиморфизмы маркера указывают на вероятность развития у младшего поколения спазмов коронарных артерий, ишемического инсульта, болезни Альцгеймера (позднее начало), ишемической болезни и инфаркта, гипертонии.

Цепная полимеразная реакции (ПЦР) позволяет выявить в крови перечисленные маркеры и с высокой точностью определить наличие повторяющихся мутаций. Забор биологических образцов проводят в лаборатории при помощи стерильных инструментов. Процедура безопасна и безболезненна для пациента.

Кому назначается исследование


  • Лицам, в семье которых наблюдается полигенная предрасположенность.
  • Тем, в чьей семье предки страдали (страдают) сахарным диабетом и (или) заболеваниями почек.
  • Людям, имеющим врожденные патологии липидного обмена. Отклонения связывают и с наследственностью.
  • Лицам в возрасте от 39 – 67 лет.
  • Женщинам, находящимся в климактерическом периоде.
  • Мужчинам в возрасте от 19 до 29 лет.
  • Мужчинам и женщинам, страдающим ожирением, злоупотребляющим алкоголем.

В группу риска входят и заядлые курильщика. А также люди, употребляющие большое количество соли, страдающие гиподинамией. Временные скачки артериального давления и проблемы с сердечно-сосудистой системой могут возникнуть на непродолжительный период у людей, постоянно находящихся в состоянии физико-эмоционального перенапряжения.

Как расшифровать результаты полиморфизмов, ассоциированных с риском развития гипертензии

После проведения анализа биологического материала лаборатория выдаст распечатку с результатами, в которых будет указан ген, его полиморфизм и эффект мутации. Если полиморфизмы обнаружены, значит, у пациента есть предрасположенность к заболеванию — генетический риск к возникновению гипертонии. Для полиморфизмов генов не существует понятий норма и патология. Исследуется исключительно генетическая предрасположенность.