Генетический риск развития онкопатологии
Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития онкопатологии
Определение генетических полиморфизмов, связанных с онкологией, –
анализ, выявляющий мутации (дефективность) BRCA1 и BRCA2, генов,
отвечающих за нормальное деление и рост клеток молочных желез и яичников
(в некоторой степени).
Выполняется молекулярно-генетическое исследование методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) 7 дней.
Готовиться к ПЦР-анализу заранее не нужно, поскольку кровь (2–3 мл цельной крови + ЭДТА (ethylenediaminetetraaceticacid, этилендиаминтетраацетат)) берется из вены таким же образом, как и для обычного биохимического исследования. Желательно сдавать анализ утром, натощак (более 10 часов должно пройти от времени последнего приема пищи). Не курите хотя бы час перед взятием крови, воздержитесь от физических и умственных нагрузок. Следует отложить выполнение анализа, если Вы проходите физиотерапию, принимаете лекарства, особенно если делаете уколы.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 – частая причина возникновения рака яичников и молочных желез. Иногда дефектные гены могут вызывать онкологию эндометрия, предстательной железы, кожи, гортани, кишок.
Известно около 1500 мутаций, нарушающих функцию этих генов.
Своевременная диагностика – путь к долголетию и здоровой жизни. Не игнорируйте исследование, обязательно обращайтесь в медицинские лаборатории и к специалистам, сделайте анализ определения генетических полиморфизмов, если:
Если анализы выявили аномалии – не паникуйте. Наличие мутировавших генов – не приговор. Риск никто не исключает, однако положительный результат не гарантирует развитие заболевания на 100%. Просто будьте внимательны к себе, к самочувствию, здоровью:
Полимеразная цепная реакция – относительно новый, надежный метод диагностики, обладающий высокой чувствительностью и специфичностью. Если говорить простым языком, ПЦР – это многократное копирование определенного ДНК в лаборатории (invitro) с помощью ферментов.
Определяя генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития онкопатологии, результат будет или отрицательный, или положительный, следовательно, вы узнаете, есть ли у вас определенные мутации в генах, наследственная предрасположенность к онкологии, стоит ли бояться за свои репродуктивные органы и молочные железы, нужно ли предпринимать радикальные меры (удаление груди или яичников).
Выполняется молекулярно-генетическое исследование методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) 7 дней.
Готовиться к ПЦР-анализу заранее не нужно, поскольку кровь (2–3 мл цельной крови + ЭДТА (ethylenediaminetetraaceticacid, этилендиаминтетраацетат)) берется из вены таким же образом, как и для обычного биохимического исследования. Желательно сдавать анализ утром, натощак (более 10 часов должно пройти от времени последнего приема пищи). Не курите хотя бы час перед взятием крови, воздержитесь от физических и умственных нагрузок. Следует отложить выполнение анализа, если Вы проходите физиотерапию, принимаете лекарства, особенно если делаете уколы.
Наследственность подкачала. Что делать?
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 – частая причина возникновения рака яичников и молочных желез. Иногда дефектные гены могут вызывать онкологию эндометрия, предстательной железы, кожи, гортани, кишок.
Известно около 1500 мутаций, нарушающих функцию этих генов.
Своевременная диагностика – путь к долголетию и здоровой жизни. Не игнорируйте исследование, обязательно обращайтесь в медицинские лаборатории и к специалистам, сделайте анализ определения генетических полиморфизмов, если:
- ваша мама, бабушка, тетя, сестра, то есть женщины – близкие родственники, пострадали от онкологии молодыми (до 50 лет);
- кто-то из родственниц заболел раком яичников;
- рак грудных, или молочных, желез настиг мужчин вашей семьи.
Если анализы выявили аномалии – не паникуйте. Наличие мутировавших генов – не приговор. Риск никто не исключает, однако положительный результат не гарантирует развитие заболевания на 100%. Просто будьте внимательны к себе, к самочувствию, здоровью:
- каждые полгода посещайте гинеколога, иногда наведывайтесь и к маммологу;
- раз в год делайте УЗИ органов малого таза, молочных желез, сдавайте анализ на онкомаркер CA-125;
- по возможности делайте МРТ груди и яичников;
- планируйте беременность (не затягивайте);
- не принимайте гормональные контрацептивы, избегайте любой гормональной терапии;
- следите за весом, бросьте курить, не злоупотребляйте алкоголем.
Расшифровка анализа на генетический риск развития онкопатологии
Полимеразная цепная реакция – относительно новый, надежный метод диагностики, обладающий высокой чувствительностью и специфичностью. Если говорить простым языком, ПЦР – это многократное копирование определенного ДНК в лаборатории (invitro) с помощью ферментов.
Определяя генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития онкопатологии, результат будет или отрицательный, или положительный, следовательно, вы узнаете, есть ли у вас определенные мутации в генах, наследственная предрасположенность к онкологии, стоит ли бояться за свои репродуктивные органы и молочные железы, нужно ли предпринимать радикальные меры (удаление груди или яичников).