Микроделеция Y-хромосомы

Анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор)

Комплексное исследование биологического материала, позволяющее выявить базовые генетические факторы бесплодия у мужчин, называется анализом микроделеций Y-хромосомы. Тестирование проводится с целью установления численности CAG-повторов в AR-гене и делеций, которые оказывают воздействие на сперматогенез (область локуса AZF). Определив параметры чувствительности к андрогенам и тип делеций, специалист может разработать курс лечения (обосновать первопричину мужского бесплодия).

Детальнее об анализе микроделеций Y-хромосомы

Около 8-13% мужчин репродуктивного возраста страдают бесплодием, проявляющимся отклонениями или нарушениями в следующих параметрах эякулята:

•  Численность сперматозоидов.
• Патологии структуры (генетической), оказывающие воздействие на подвижность сперматозоидов.
• Низкая способность к оплодотворению.
• Наличие отклонений AZF-локусе — специфический участок Y-хромосомы, являющийся фактором азооспермии.

Подтвердить или опровергнуть наличие перечисленных отклонений, влияющих на сперматогенез, способен анализ микроделеций (особый тип перестроек хромосом на уровне их микроструктуры) Y-хромосомы. Изучение проводится посредством молекулярно-цитогенетических или молекулярно-генетических тестов. От вида хромосомной мутации, ее локации и степени напрямую зависят характеристики процесса сперматогенеза, который контролируется AZF-локусом. Последний состоит из трех составляющих: AZF — a, b и c. При обнаружении полных/частичных микроделеций (мутаций) в зоне AZFc специалисты говорят об азооспермии или олигозооспермии, нормозооспермии, аспермии.

Анализ позволяет выявить патологические изменения или нарушения в структуре белка и протекании синтеза, по степени и типу которых ставится диагноз. Забор биологических образцов осуществляет врач в условиях клиники. Процедура безопасна для здоровья пациента.

Кому специалист назначит анализ?

Показаний для проведения комплексного обследования AZF-локуса может быть несколько:

• При проведении семейной паре ЭКО. В данном случае врачу необходимо определить терапевтический подход к сбору сперматозоидов для проведения сеансов искусственного оплодотворения. Данный анализ дает возможность спрогнозировать возможность женщины забеременеть.
• При обнаружении изменений сперматогенеза необъяснимой этиологии.
• При невозможности семейной пары зачать ребенка при условии, что женский фактор в норме.
• При наследственных онкологических проблемах — рак предстательной железы (определен семейным анамнезом).
• При патологиях репродуктивной системы по мужской линии — исходя из семейного анамнеза.

В некоторых случаях специалист может направить на проведение анализа микроделеций Y-хромосомы и после перенесенных мужчиной тяжелых заболеваний, операциях, травм, а также при наличии хронических недугов. Чтобы оценить характер и причину возникновения мутаций в AZF-локусе, требуется детальное обследование (молекулярно-генетические тесты) мужчин семьи.

Как расшифровать данные теста?

Результаты комплексного исследования покажут, в какой из зон существуют проблемы и мутации. Микроделеции в зоне AZF:

• a (обнаружение sY 84 и 86) говорят об отрицательном прогнозе на получение сперматозоидов посредством биопсии яичка.
• b (выявление sY 127 и 134) означают отрицательный прогноз на получение сперматозоидов посредством биопсии яичка.
• c (определение sY 254 и 255) указывают на очень высокую вероятность получения пригодных к ЭКО сперматозоидов. Оплодотворение весьма вероятно.
• Мутации SRY говорят о женском фенотипе — патологии дифференцировки гонад по мужскому типу.

Также анализ укажет на численность повторов гена AR — 20-26 повторов является относительной нормой.