Анализ хориона по 9-ти параметрам

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Молекулярно-генетический анализ хориона (ПЦР) (по 9-ти параметрам)


Это исследование ДНК или РНК клеток ворсин хориона на наличие мутаций. Оно не позволяет проанализировать всю структуру хромосом, а рассчитан на выявление определенных аномалий генетического кода.

Как и для чего проводится исследование хориона?


генетический анализ хориона (по 9-ти параметрам) в Сочи (Адлер)Для анализа используют полимеразную цепную реакцию (ПЦР). В её основе лежит использование маркированных зондов, запрограммированных на поиск определенной хромосомной аномалии. Метод довольно чувствителен и достоверен.

При анализе ворсин хориона по 9 параметрам используются маркеры на 9 хромосом: 8, 9, 13, 14, 18, 21, 22, X и Y. Изменения их количества или структуры ведет к проявлению серьезных генетических заболеваний:

  1. при утроении (трисомии) 21 хромосомы наблюдается синдром Дауна
  2. трисомия по 18 хромосоме – синдром Эдвартса
  3. в случае трисомии по 13 хромосоме – синдром Патау
  4. моносомия (отсутствие 1 из пары) по Х-хромосоме (кариотип 45, Х0) – гарантированная вероятность синдрома Шерешевского-Трененра  
  5. полисомия по Х-хромосоме (кариотип 47 XXY, 48 XXXY и т.д.) – синдром Кляйнфельтера
  6. трисомии по Х-хромосоме и дисомии (удвоение) по Y-хромосоме – кариотип «суперженщин» и «супермужчин»
  7. кольцевая 22 хромосома  - микроцефолия, «глаза лани», дефекты  скелета
  8. трисомия по 8 хромосоме – макроцефалия, добавочные ребра и позвонки, множественные органные отклонения
  9. трисомия по 9 хромосоме – микроцефалия, нарушения развития элементов опорно-двигательного аппарата, ЖКТ
  10. трисомия по14 хромосоме – микроцефалия, асимметрия лица, сердечные пороки, аномалии мочеполовой системы.

Источники тканей хориона


Материал для исследования можно получить путем проведения трансабдоминальной или трансцервикальной хорионбиопсии либо при анализе клеточного материала замершей беременности.

В случае биопсии хориона исследование проводится на 9-13 неделях беременности под контролем УЗИ с забором 10-25мг материала. Процедура увеличивает риск самопроизвольного выкидыша и внутриутробного инфицирования на 1-3%

Показания для медико-генетического анализа


На биопсию хориона направляются женщины:
  • достигшие 35 лет
  • в семье уже есть ребенок с наследственным заболеванием
  • у одного из партнеров в роду есть случаи рождения детей с генетическими аномалиями
  • результаты других исследований на протяжении данной беременности (скрининговое УЗИ на раннем сроке, «тройной тест» в анализе крови) показали высокий риск развития наследственных заболеваний
Следует понимать, что проведение такого инвазивного метода как биопсия ворсин хориона – сугубо решение женщины. Исследование не является обязательным. Предложение о его реализации носит рекомендательный характер.

Интерпретация полученных результатов


  1. «Отрицательный» - посланный в лабораторию биоптат не содержит мутаций по исследуемым параметрам.
  2. «Положительный» - найдена генетическая аномалия. Такой ответ обычно содержит подробное описание результата и рекомендацию относительно консультации врача-генетика.

    В крайне редких случаях результат может быть информативным. Например, если в доставленном материале не были найдены ткани хориона (разрушение ворсин). Здесь женщине будет предложен повтор анализа либо амниоцентез во втором триместре беременности.