Анализ хориона по 9-ти параметрам

Молекулярно-генетический анализ хориона (ПЦР) (по 9-ти параметрам)

Это исследование ДНК или РНК клеток ворсин хориона на наличие мутаций. Оно не позволяет проанализировать всю структуру хромосом, а рассчитан на выявление определенных аномалий генетического кода.

Как и для чего проводится исследование хориона?

Для анализа используют полимеразную цепную реакцию (ПЦР). В её основе лежит использование маркированных зондов, запрограммированных на поиск определенной хромосомной аномалии. Метод довольно чувствителен и достоверен.

При анализе ворсин хориона по 9 параметрам используются маркеры на 9 хромосом: 8, 9, 13, 14, 18, 21, 22, X и Y. Изменения их количества или структуры ведет к проявлению серьезных генетических заболеваний:

1. при утроении (трисомии) 21 хромосомы наблюдается синдром Дауна
2. трисомия по 18 хромосоме – синдром Эдвартса
3. в случае трисомии по 13 хромосоме – синдром Патау
4. моносомия (отсутствие 1 из пары) по Х-хромосоме (кариотип 45, Х0) – гарантированная вероятность синдрома Шерешевского-Трененра  
5. полисомия по Х-хромосоме (кариотип 47 XXY, 48 XXXY и т.д.) – синдром Кляйнфельтера
6. трисомии по Х-хромосоме и дисомии (удвоение) по Y-хромосоме – кариотип «суперженщин» и «супермужчин»
7. кольцевая 22 хромосома  - микроцефолия, «глаза лани», дефекты  скелета
8. трисомия по 8 хромосоме – макроцефалия, добавочные ребра и позвонки, множественные органные отклонения
9. трисомия по 9 хромосоме – микроцефалия, нарушения развития элементов опорно-двигательного аппарата, ЖКТ
10. трисомия по14 хромосоме – микроцефалия, асимметрия лица, сердечные пороки, аномалии мочеполовой системы.

Источники тканей хориона

Материал для исследования можно получить путем проведения трансабдоминальной или трансцервикальной хорионбиопсии либо при анализе клеточного материала замершей беременности.

В случае биопсии хориона исследование проводится на 9-13 неделях беременности под контролем УЗИ с забором 10-25мг материала. Процедура увеличивает риск самопроизвольного выкидыша и внутриутробного инфицирования на 1-3%

Показания для медико-генетического анализа

На биопсию хориона направляются женщины:

• достигшие 35 лет
• в семье уже есть ребенок с наследственным заболеванием
• у одного из партнеров в роду есть случаи рождения детей с генетическими аномалиями
• результаты других исследований на протяжении данной беременности (скрининговое УЗИ на раннем сроке, «тройной тест» в анализе крови) показали высокий риск развития наследственных заболеваний

Следует понимать, что проведение такого инвазивного метода как биопсия ворсин хориона – сугубо решение женщины. Исследование не является обязательным. Предложение о его реализации носит рекомендательный характер.

Интерпретация полученных результатов