Определение генетических полиморфизмов, связанных с риском развития остеопороза и переломов (16 точек)

Генетический полиморфизм определяет разнообразие видов по генетическим маркерам. Пример генетического полиморфизма (здорового, физиологичного) – системы групп крови.

Для анализа генетического разнообразия генетических рисков развития остеопороза применяют различные методы. Один из самых современных и точных методов – Полимеразная цепная реакция, аббревиатура – ПЦР.

Сроки выполнения	7 дней

Синонимы (rus)	полиморфизм генов COL1A1, VDR, CALCR,

Методы	полимеразная цепная реакция

Подготовка к исследованию	Перед сдачей анализов – 12-часовый перерыв в приеме пищи.
	Перед сдачей биоматериала на анализы не употреблять лекарственные средства.
	В течение суток не употреблять алкоголь.
	Не курить за два часа до посещения процедурного кабинета.

Тип биоматериала и способы его взятия	Цельная кровь

Схема процесса определение генетических полиморфизмов, связанных с риском развития остеопороза

У пациента берется малое количество венозной крови (2-3 мл) или другой биологический материал, например, слюна. К исследуемому материалу (рассматривается, непосредственно, ДНК) добавляется синтетический маркер и пробирку нагревают с последующим охлаждением. Процесс идет с несколькими стадиями прогревания и охлаждения. В результате исследования ПЦР-анализ имитирует репликацию ДНК (дезоксирибонуклеиновую кислоту) с выявлением патологических участков (генов).

Что выявляют анализом полиморфизма генов

С помощью ПЦР выявляют полиморфизм генов лактазы (LPH), рецептора кальцитонина (CALCR), определение резистентности к витамину D (ген VDR), костного белка (COL1A1)). На раннем этапе выявления этих маркеров возможно предотвращение развития деминерализации костной ткани.

Кому рекомендован анализ ПЦР

Частые патологические переломы в анамнезе
Остеопороз у ближайших родственников
Частые патологические переломы с низкой травматизацией в родственных связях
Патология эндокринной системы
Прием глюкокортикоидов и иных лекарственных препаратов, вымывающих кальций
Наличие факторов риска не связанных с наследственностью (вредные привычки, менопауза, гиподинамия, алиментарные пищевые факторы, способствующие уходу кальция из костной ткани и др.)
Врожденная непереносимость молочных продуктов

Самые частые места переломов

Голеностопный сустав.
Травмы костей стопы.
Кости голени.
Шейка бедренной кости.
Бедренная кость.
Тазовые кости.
Ребра, особенно 5-8 ребро.
Переломы кисти и пальцев рук.
Предплечья.
Плечевой кости
Ключица.
Позвоночник.
Переломы челюсти.
Переломы темени.
Переломы костей носа.
Переломы височной кости.

Зачем нужен анализ генетических полиморфизмов на риск развития остеопороза

ПЦР-анализ с высокой точностью позволяет установить возможность развития заболевания. Развитие остеопороза, патологических переломов снижается при ранней диагностики состояния костной ткани и своевременных профилактических методах. Результат анализа дает:

Возможность воздействия на лечебный процесс и реабилитацию развившихся патологических состояний.
Удостоверится в отсутствии скрытой формы заболевания при наличии наследственной предрасположенности.

Расшифровка

При исследовании на ПЦР-анализ возможны два варианта расшифровки:

Результат отрицательный. Это значит, что ген исследуемого полиморфизма не обнаружен. Все в порядке.

Результат положительный. Обнаружен в исследуемом материале ген полиморфизма, вероятность развития заболевания, при стечении сопутствующих факторов, очень высока.

Генетический риск остеопороза