Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Вход в систему
Логин:
Пароль:
Запомнить меня       Восстановить пароль

минимальное ВРЕМЯ
абсолютная ТОЧНОСТЬ
оптимальная ЦЕНА
максимальный КОМФОРТ
широкий СПЕКТР
Медицинская лаборатория
ОПТИМУМ представляет
ЗОЛОТОЙ СТАНДАРТ
лабораторных услуг
Важное объявление для владельцев дисконтных карт медицинской лаборатории «ОПТИМУМ»  

Рецептор витамина D (VDR c.IVS7 +283 G>А)

Главная / Анализы и цены

Генетический анализ рецептора витамина D


Генетическое исследование рецептора витамина D (VDR c.IVS7+283 G>A) представляет собой метод лабораторной диагностики с выявлением полиморфизма в гене VDR для обнаружения фактора наследственности в формировании рахита, остеопороза.

 Сроки выполнения 10 дней
   
 Синонимы (rus) Анализ наследственной предрасположенности к формированию рахита, остеопороза
   
 Cинонимы (eng) Analysis of hereditary predisposition to the formation of rickets, osteoporosis
   
 Методы исследования ПЦР
   
 Подготовка к анализу Специальной подготовки к обследованию не требуется
   
 Тип биоматериала и способы его забора Кровь, забор производят из вены в лаборатории
    
Рецептор витамина D (VDR c.IVS7+283 G>A) кодируется геном VDR, связывающим кальцитиол и регулирующим обмен минералов и выработку паращитовидного гормона. Это позволяет контролировать баланс кальция и фосфора в организме. Полиморфизм в исследуемом гене ассоциирован с D-резистентным рахитом II-го типа. Эта форма заболевания отличается атонией мышц, нарушением роста, видимой деформацией костей и суставов, развитием вторичного гиперпаратиреоза.

Когда делают анализ


Генетический анализ рецептора витамина D
Специалист назначит генетический анализ рецептора витамина D при:
  • подтверждении остеопороза у близких родственников;
  • женщинам в период менопаузы, поскольку из-за изменений гормонального фона повышается ломкость костей;
  • частых случаях перелома костей;
  • для выявления предрасположенности к рахиту, особенно у новорожденных детей, у родителей которых в семейном анамнезе выявлена склонность к остеопорозу с нарушением усваивания кальцитриола;
  • гиперпаратироидизме в анамнезе;
  • для определения необходимости приема лекарственных препаратов, содержащих витамин D;
  • для мониторинга эффективности назначенной терапии остеопороза.

Методика проведения анализа


Для исследования понадобится венозная кровь. Медработник венепункцией отбирает определенный объем крови и помещает ее в пробирку с антикоагулянтом, в данном случае используется ЭДТА. Этим реактивом предварительно смазываются стенки и дно емкости. Лаборант пипеткой перенесет биоматериал в контейнер термостата-амплификатора для дальнейшего проведения ПЦР анализа. Этот прибор обеспечивает циклический нагрев и охлаждение содержимого, что способствует активизации денатурации нитей ДНК.

На следующей стадии отжига вносится праймер. Предварительно биоматериал охлаждают до температуры, ниже таковой для праймера. Он прикрепляется к заданным участкам генома, выделяя их. Для репликации этих фрагментов вносится энзим ДНК-полимераза.

Процесс «копирования» ДНК повторяется многократно до тех пор, пока можно будет выделить исследуемый ген. Конечный результат оценивается с помощью гелевого электрофореза.

Расшифровка анализа


Обследование качественное, поэтому в результатах анализа отображается наличие либо отсутствие полиморфизма гена VDR. Отсутствие мутации подтверждает нормальное усвоение витамина D и низкую вероятность развития остеопороза и рахита.

Выявление полиморфизма указывает на генетическую предрасположенность к развитию рахита, остеопороза. Ввиду этого, рекомендуется проходить профилактические осмотры и периодически принимать витаминно-минеральные комплексы.

Срок проведения анализа: до 10 дней

Стоимость проведения анализа: 1800.00 руб.


Добавить в калькулятор
Оформление заказа