Анализ полиморфизмов (адреногенитальный синдром)
Доронин Иван Михайлович
Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Срок исполнения
(рабочие дни):
до 8 дн.
(рабочие дни):
до 8 дн.
Цена:
14250 ₽*
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно
Генетический анализ на адреногенитальный синдром
Генетический анализ крови позволяет обнаружить полиморфные варианты гена CYP21 – стероид-21-гидролазы (10 точек) и проводится для диагностирования адреногенитального синдрома, выявления этиологической причины патологии и своевременного проведения успешной терапии.
Ген стероид-21-гидролаза отвечает за синтез энзима, необходимого для продукции гормонов коркового слоя надпочечных желез. Существует два гомологичных гена (имеющих сходную последовательность нуклеотидов):- активный CYP21-В – обладает способностью кодировать 21-гидроксилазу;
- CYP21-A – не способный к кодировке фермента.
В результате генетических мутаций в человеческом организме снижается продукция стероидных гормонов (кортизола и альдостерона) и повышается синтез андрогенов. Это нарушение способствует возникновению адреногенитального синдрома – врожденной дисфункции коры надпочечников. Данная патология может развиваться в следующих формах:
- вирильной;
- гипертензивной;
- сольтеряющей;
- вирильной с периодически возникающими лихорадками.
Клинические признаки адреногенитального синдрома проявляются в любом возрасте:
- у новорожденных девочек отмечается псевдо-гермафродитизм, обусловленный интерсексуальным строением наружных половых органов (от гипертрофированного клитора до полной маскулинизации гениталий), при этом внутренние половые органы развиты нормально;
- у мальчиков наблюдается увеличение полового члена, гиперпигментация кожных покровов вокруг сосков и мошонки.
Отсутствие своевременного лечения способствует быстрому прогрессированию вирильного синдрома:
- в связи с подавлением функции яичников у девушек происходит развитие первичной аменореи, атрофии молочных желез, гирсутизма, гипертрихоза, бесплодия;
- закрывается хрящевая пластинка роста – это явление приводит к низкорослости взрослого человека;
- возникает надпочечниковая недостаточность.
Подготовка к исследованию: не курить в течение 30 минут до исследования.
Тип биоматериала: венозная кровь.
Синонимы (rus): Адреногенитальный синдром, врождённая гиперплазия надпочечников.
Синонимы (eng): Congenital adrenal hyperplasia
Метод исследования: Полимеразная цепная реакция
Сроки выполнения: 8 дней
Когда делают анализ?
Проведение молекулярно-генетического анализа полиморфизмов гена CYP21 – стероид-21-гидролазы необходимо при:
- диагностировании различных форм адреногенитального синдрома;
- наличии у пациентки поликистоза яичников неустановленной этиологии;
- отягощенном акушерском анамнезе – неоднократном прерывании беременности, внутриутробной гибели плода;
- неудачных попытках экстракорпорального оплодотворения.
Расшифровка анализа
Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения врача-генетика, содержащего описание выявленных генных мутаций, ассоциированных с врожденной дисфункцией коры надпочечников – их модификационные проявления, частота встречаемости доминантных и рецессивных аллелей.