Анализ полиморфизмов (адреногенитальный синдром)

Генетический анализ на адреногенитальный синдром

Генетический анализ крови позволяет обнаружить полиморфные варианты гена CYP21 – стероид-21-гидролазы (10 точек) и проводится для диагностирования адреногенитального синдрома.

Характеристики исследования:

• Тип биоматериала: венозная кровь.
• Синонимы (rus): Адреногенитальный синдром, врождённая гиперплазия надпочечников.
• Синонимы (eng): Congenital adrenal hyperplasia
• Метод исследования: Полимеразная цепная реакция
• Сроки выполнения: 8 дней

В результате генетических мутаций в человеческом организме снижается продукция стероидных гормонов (кортизола и альдостерона) и повышается синтез андрогенов. Это нарушение способствует возникновению адреногенитального синдрома – врожденной дисфункции коры надпочечников. Данная патология может развиваться в следующих формах: вирильной, гипертензивной, сольтеряющей и вирильной с периодически возникающими лихорадками.

Клинические признаки адреногенитального синдрома могут проявляются в любом возрасте:

• у новорожденных девочек отмечается псевдо-гермафродитизм, обусловленный интерсексуальным строением наружных половых органов (от гипертрофированного клитора до полной маскулинизации гениталий), при этом внутренние половые органы развиты нормально;
• у мальчиков наблюдается увеличение полового члена, гиперпигментация кожных покровов вокруг сосков и мошонки.

Отсутствие своевременного лечения способствует быстрому прогрессированию вирильного синдрома:

• в связи с подавлением функции яичников у девушек происходит развитие первичной аменореи, атрофии молочных желез, гирсутизма, гипертрихоза, бесплодия;
• закрывается хрящевая пластинка роста – это явление приводит к низкорослости взрослого человека;
• возникает надпочечниковая недостаточность.

Когда делают анализ?

Ген стероид-21-гидролаза отвечает за синтез энзима, необходимого для продукции гормонов коркового слоя надпочечных желез. Существует два гомологичных гена (имеющих сходную последовательность нуклеотидов): активный CYP21-В (обладает способностью кодировать 21-гидроксилазу) и CYP21-A (не способный к кодировке фермента).

Проведение молекулярно-генетического анализа полиморфизмов гена CYP21 – стероид-21-гидролазы необходимо при:

• диагностировании различных форм адреногенитального синдрома;
• наличии у пациентки поликистоза яичников неустановленной этиологии;
• отягощенном акушерском анамнезе – неоднократном прерывании беременности, внутриутробной гибели плода;
• неудачных попытках экстракорпорального оплодотворения.

Расшифровка анализа

Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения врача-генетика, содержащего описание выявленных генных мутаций, ассоциированных с врожденной дисфункцией коры надпочечников – их модификационные проявления, частота встречаемости доминантных и рецессивных аллелей.