Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Вход в систему
Логин:
Пароль:
Запомнить меня       Восстановить пароль

минимальное ВРЕМЯ
абсолютная ТОЧНОСТЬ
оптимальная ЦЕНА
максимальный КОМФОРТ
широкий СПЕКТР
Медицинская лаборатория
ОПТИМУМ представляет
ЗОЛОТОЙ СТАНДАРТ
лабораторных услуг
Важное объявление для владельцев дисконтных карт медицинской лаборатории «ОПТИМУМ»  

Анализ полиморфизмов (адреногенитальный синдром)

Главная / Анализы и цены

Генетический анализ на адреногенитальный синдром


Генетический анализ крови позволяет обнаружить полиморфные варианты гена CYP21 – стероид-21-гидролазы (10 точек) и  проводится для диагностирования адреногенитального синдрома, выявления этиологической причины патологии и своевременного проведения успешной терапии.

 Сроки выполнения  5 дней
   
 Синонимы (rus)  Молекулярно-генетический анализ полиморфизмов  в гене CYP21 – стероид-21-гидролазы
   
 Cинонимы (eng)  Molecular genetic analysis of polymorphisms in the gene CYP21 – steroid-21-hydrolase
   
 Методы исследования  Полимеразная цепная реакция
   
 Подготовка к анализу
 Специальной подготовки к генетическому анализу крови не требуется
   
 Тип биоматериала и способы его забора  Венозная кровь, взятие материала осуществляют в условиях лаборатории
      
Ген стероид-21-гидролаза отвечает за синтез энзима, необходимого для продукции гормонов коркового слоя надпочечных желез. Существует два гомологичных гена (имеющих сходную последовательность нуклеотидов):
  • активный CYP21-В – обладает способностью кодировать 21-гидроксилазу;
  • CYP21-A – не способный к кодировке фермента.
Адреногенитальный синдром
В результате генетических мутаций в человеческом организме снижается продукция стероидных гормонов (кортизола и альдостерона) и повышается синтез андрогенов. Это нарушение способствует возникновению адреногенитального синдрома – врожденной дисфункции коры надпочечников. Данная патология может развиваться в следующих формах:
  • вирильной;
  • гипертензивной;
  • сольтеряющей;
  • вирильной с периодически возникающими лихорадками.
Клинические признаки адреногенитального синдрома проявляются в любом возрасте:
  • у новорожденных девочек отмечается псевдо-гермафродитизм, обусловленный интерсексуальным строением наружных половых органов (от гипертрофированного клитора до полной маскулинизации гениталий), при этом внутренние половые органы развиты нормально;
  • у мальчиков наблюдается увеличение полового члена, гиперпигментация кожных покровов вокруг сосков и мошонки.
Отсутствие своевременного лечения способствует быстрому прогрессированию вирильного синдрома:
  • в связи с подавлением функции яичников у девушек происходит развитие первичной аменореи, атрофии молочных желез, гирсутизма, гипертрихоза, бесплодия;
  • закрывается хрящевая пластинка роста – это явление приводит к низкорослости взрослого человека;
  • возникает надпочечниковая недостаточность.

Когда делают анализ


Анализ крови
Проведение молекулярно-генетического анализа полиморфизмов гена CYP21 – стероид-21-гидролазы необходимо при:
  • диагностировании различных форм адреногенитального синдрома;
  • наличии у пациентки поликистоза яичников неустановленной этиологии;
  • отягощенном акушерском анамнезе – неоднократном прерывании беременности, внутриутробной гибели плода;
  • неудачных попытках экстракорпорального оплодотворения.

Расшифровка анализа


Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения врача-генетика, содержащего описание выявленных генных мутаций, ассоциированных с врожденной дисфункцией коры надпочечников – их модификационные проявления, частота встречаемости доминантных и рецессивных аллелей.

Срок проведения анализа: до 5 дней

Стоимость проведения анализа: 14250.00 руб.


Добавить в калькулятор
Оформление заказа