Генетический анализ на адреногенитальный синдром

Генетический анализ крови позволяет обнаружить полиморфные варианты гена CYP21 – стероид-21-гидролазы (10 точек) и проводится для диагностирования адреногенитального синдрома, выявления этиологической причины патологии и своевременного проведения успешной терапии.

Ген стероид-21-гидролаза отвечает за синтез энзима, необходимого для продукции гормонов коркового слоя надпочечных желез. Существует два гомологичных гена (имеющих сходную последовательность нуклеотидов):

активный CYP21-В – обладает способностью кодировать 21-гидроксилазу;
CYP21-A – не способный к кодировке фермента.

В результате генетических мутаций в человеческом организме снижается продукция стероидных гормонов (кортизола и альдостерона) и повышается синтез андрогенов. Это нарушение способствует возникновению адреногенитального синдрома – врожденной дисфункции коры надпочечников. Данная патология может развиваться в следующих формах:

вирильной;
гипертензивной;
сольтеряющей;
вирильной с периодически возникающими лихорадками.

Клинические признаки адреногенитального синдрома проявляются в любом возрасте:

у новорожденных девочек отмечается псевдо-гермафродитизм, обусловленный интерсексуальным строением наружных половых органов (от гипертрофированного клитора до полной маскулинизации гениталий), при этом внутренние половые органы развиты нормально;
у мальчиков наблюдается увеличение полового члена, гиперпигментация кожных покровов вокруг сосков и мошонки.

Отсутствие своевременного лечения способствует быстрому прогрессированию вирильного синдрома:

в связи с подавлением функции яичников у девушек происходит развитие первичной аменореи, атрофии молочных желез, гирсутизма, гипертрихоза, бесплодия;
закрывается хрящевая пластинка роста – это явление приводит к низкорослости взрослого человека;
возникает надпочечниковая недостаточность.

Подготовка к исследованию: не курить в течение 30 минут до исследования.

Тип биоматериала: венозная кровь.

Синонимы (rus): Адреногенитальный синдром, врождённая гиперплазия надпочечников.

Синонимы (eng): Congenital adrenal hyperplasia

Метод исследования: Полимеразная цепная реакция

Сроки выполнения: 8 дней

Когда делают анализ?

Проведение молекулярно-генетического анализа полиморфизмов гена CYP21 – стероид-21-гидролазы необходимо при:

диагностировании различных форм адреногенитального синдрома;
наличии у пациентки поликистоза яичников неустановленной этиологии;
отягощенном акушерском анамнезе – неоднократном прерывании беременности, внутриутробной гибели плода;
неудачных попытках экстракорпорального оплодотворения.

Расшифровка анализа

Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения врача-генетика, содержащего описание выявленных генных мутаций, ассоциированных с врожденной дисфункцией коры надпочечников – их модификационные проявления, частота встречаемости доминантных и рецессивных аллелей.

Анализ полиморфизмов (адреногенитальный синдром)

Генетический анализ на адреногенитальный синдром

Когда делают анализ?

Расшифровка анализа