Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Вход в систему
Логин:
Пароль:
Запомнить меня       Восстановить пароль

минимальное ВРЕМЯ
абсолютная ТОЧНОСТЬ
оптимальная ЦЕНА
максимальный КОМФОРТ
широкий СПЕКТР
Медицинская лаборатория
ОПТИМУМ представляет
ЗОЛОТОЙ СТАНДАРТ
лабораторных услуг
ВНИМАНИЕ - АКЦИЯ!!! Только в Клинике при медицинской лаборатории «Оптимум» в Адлере можно пройти дыхательный тест на Хеликобактер пилори всего за 499 рублей!  

Анализ полиморфизмов (адреногенитальный синдром)

Главная / Анализы и цены

Генетический анализ на адреногенитальный синдром


Генетический анализ крови позволяет обнаружить полиморфные варианты гена CYP21 – стероид-21-гидролазы (10 точек) и  проводится для диагностирования адреногенитального синдрома, выявления этиологической причины патологии и своевременного проведения успешной терапии.

 Сроки выполнения  5 дней
   
 Синонимы (rus)  Молекулярно-генетический анализ полиморфизмов  в гене CYP21 – стероид-21-гидролазы
   
 Cинонимы (eng)  Molecular genetic analysis of polymorphisms in the gene CYP21 – steroid-21-hydrolase
   
 Методы исследования  Полимеразная цепная реакция
   
 Подготовка к анализу
 Специальной подготовки к генетическому анализу крови не требуется
   
 Тип биоматериала и способы его забора  Венозная кровь, взятие материала осуществляют в условиях лаборатории
      
Ген стероид-21-гидролаза отвечает за синтез энзима, необходимого для продукции гормонов коркового слоя надпочечных желез. Существует два гомологичных гена (имеющих сходную последовательность нуклеотидов):
  • активный CYP21-В – обладает способностью кодировать 21-гидроксилазу;
  • CYP21-A – не способный к кодировке фермента.
Адреногенитальный синдром
В результате генетических мутаций в человеческом организме снижается продукция стероидных гормонов (кортизола и альдостерона) и повышается синтез андрогенов. Это нарушение способствует возникновению адреногенитального синдрома – врожденной дисфункции коры надпочечников. Данная патология может развиваться в следующих формах:
  • вирильной;
  • гипертензивной;
  • сольтеряющей;
  • вирильной с периодически возникающими лихорадками.
Клинические признаки адреногенитального синдрома проявляются в любом возрасте:
  • у новорожденных девочек отмечается псевдо-гермафродитизм, обусловленный интерсексуальным строением наружных половых органов (от гипертрофированного клитора до полной маскулинизации гениталий), при этом внутренние половые органы развиты нормально;
  • у мальчиков наблюдается увеличение полового члена, гиперпигментация кожных покровов вокруг сосков и мошонки.
Отсутствие своевременного лечения способствует быстрому прогрессированию вирильного синдрома:
  • в связи с подавлением функции яичников у девушек происходит развитие первичной аменореи, атрофии молочных желез, гирсутизма, гипертрихоза, бесплодия;
  • закрывается хрящевая пластинка роста – это явление приводит к низкорослости взрослого человека;
  • возникает надпочечниковая недостаточность.

Когда делают анализ


Анализ крови
Проведение молекулярно-генетического анализа полиморфизмов гена CYP21 – стероид-21-гидролазы необходимо при:
  • диагностировании различных форм адреногенитального синдрома;
  • наличии у пациентки поликистоза яичников неустановленной этиологии;
  • отягощенном акушерском анамнезе – неоднократном прерывании беременности, внутриутробной гибели плода;
  • неудачных попытках экстракорпорального оплодотворения.

Расшифровка анализа


Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения врача-генетика, содержащего описание выявленных генных мутаций, ассоциированных с врожденной дисфункцией коры надпочечников – их модификационные проявления, частота встречаемости доминантных и рецессивных аллелей.

Срок проведения анализа: до 5 дней

Стоимость проведения анализа: 14250 руб.


Добавить в калькулятор
Оформление заказа