Анализ полиморфизмов (адреногенитальный синдром)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Генетический анализ на адреногенитальный синдром


Генетический анализ крови позволяет обнаружить полиморфные варианты гена CYP21 – стероид-21-гидролазы (10 точек) и  проводится для диагностирования адреногенитального синдрома, выявления этиологической причины патологии и своевременного проведения успешной терапии.

Анализ кровиГен стероид-21-гидролаза отвечает за синтез энзима, необходимого для продукции гормонов коркового слоя надпочечных желез. Существует два гомологичных гена (имеющих сходную последовательность нуклеотидов):
  • активный CYP21-В – обладает способностью кодировать 21-гидроксилазу;
  • CYP21-A – не способный к кодировке фермента.

В результате генетических мутаций в человеческом организме снижается продукция стероидных гормонов (кортизола и альдостерона) и повышается синтез андрогенов. Это нарушение способствует возникновению адреногенитального синдрома – врожденной дисфункции коры надпочечников. Данная патология может развиваться в следующих формах:
  • вирильной;
  • гипертензивной;
  • сольтеряющей;
  • вирильной с периодически возникающими лихорадками.

Клинические признаки адреногенитального синдрома проявляются в любом возрасте:
  • у новорожденных девочек отмечается псевдо-гермафродитизм, обусловленный интерсексуальным строением наружных половых органов (от гипертрофированного клитора до полной маскулинизации гениталий), при этом внутренние половые органы развиты нормально;
  • у мальчиков наблюдается увеличение полового члена, гиперпигментация кожных покровов вокруг сосков и мошонки.

Отсутствие своевременного лечения способствует быстрому прогрессированию вирильного синдрома:
  • в связи с подавлением функции яичников у девушек происходит развитие первичной аменореи, атрофии молочных желез, гирсутизма, гипертрихоза, бесплодия;
  • закрывается хрящевая пластинка роста – это явление приводит к низкорослости взрослого человека;
  • возникает надпочечниковая недостаточность.


Когда делают анализ?

Проведение молекулярно-генетического анализа полиморфизмов гена CYP21 – стероид-21-гидролазы необходимо при:
  • диагностировании различных форм адреногенитального синдрома;
  • наличии у пациентки поликистоза яичников неустановленной этиологии;
  • отягощенном акушерском анамнезе – неоднократном прерывании беременности, внутриутробной гибели плода;
  • неудачных попытках экстракорпорального оплодотворения.


Расшифровка анализа


Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения врача-генетика, содержащего описание выявленных генных мутаций, ассоциированных с врожденной дисфункцией коры надпочечников – их модификационные проявления, частота встречаемости доминантных и рецессивных аллелей.