Анализ полиморфизмов (аллергия)

Генетическое исследование крови, которое позволяет обнаружить полиморфные варианты генов, ассоциированные с патологической реакцией иммунной системы, проводится для определения наличия у пациента предрасположенности к аллергии и своевременного проведения лечебно-профилактических мероприятий.

Аллергия представляет собой неадекватную реакцию иммунной системы, которая развивается при непосредственном контакте с особыми веществами – аллергенами (домашней пылью, шерстью животных, пыльцой растений, лекарственными препаратами, средствами бытовой химии, продуктами питания). Ее характерными клиническими признаками являются появление гиперемии кожных и слизистых покровов, ринит, коньюктивит, кашель, бронхо-спазм, ангионевротический отек.

Аллергическая реакция – это одно из наиболее частых патологических состояний, которое лежит в основе формирования многих тяжелых недугов. Результатом взаимодействия человеческого организма с аллергеном является выделение в циркулирующую кровь гистамина и подобных ему веществ, которые способствуют расширению сосудов и выделению в окружающие их ткани жидкости.

Диагностирование аллергии основано на провокационных кожных пробах и лабораторных методах – серологическом анализе, позволяющем определить содержание в крови специфических антител изотипа Е, и цитогенетическом скрининге, с помощью которого выявляются дефекты генов:

1. TNF – кодирующего многофункциональный противовоспалительный гормоно-подобный белок семейства ФНО (факторов некроза опухолей), синтезирующийся макрофагами. Цитокин участвует в апоптозе, пролиферации и дифференцировке клеток, процессах коагуляции и липидного обмена, а также обладает мощной пирогенной активностью (вызывает лихорадочное состояние). С развитием аутоиммунных заболеваний, злокачественных опухолей, изменением резистентности к инсулину связывают следующие мутации:

• TNF-308; G-308A;
• [-308G/A; -308G-A; TNF1/TNF2; 308.1/308.2].

2. IL4 – обеспечивает активность плейотропного цитокина, который продуцируют Т-лимфоциты. К нарушению связывания лиганда с рецептором интерлейкина приводят дефекты:

• C-589T;
• C-590T;
• [-589C>T].

3. IL4R – кодирующего α-цепь трансмембранного белка-рецептора интерлейкинов, которые регулируют продукцию иммуноглобулина Е. К возникновению атопии (аллергического ринита, синусита, экземы, астмы) приводят аллельные варианты:

• Gln576Arg;
• Gln551Arg;
• Q576R;
• [Q576R].

Проведение генетического тестирования предрасположенности к аллергии необходимо при:

• отягощенном семейном анамнезе;
• бронхиальной астме;
• атопическом дерматите;
• наличии у пациента непереносимости некоторых пищевых продуктов и медикаментозных препаратов.

Итоговые данные анализа генетической предрасположенности к аллергии выдаются в виде заключения врача-генетика с описанием выявленных полиморфизмов и фенотипических проявлений.