Анализ полиморфизмов (аллергия)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Анализ предрасположенности к аллергической реакции


Генетическое исследование крови, которое позволяет обнаружить полиморфные варианты генов, ассоциированные с патологической реакцией иммунной системы, проводится для определения наличия у пациента предрасположенности к аллергии и своевременного проведения лечебно-профилактических мероприятий.

АллергияАллергия представляет собой неадекватную реакцию иммунной системы, которая развивается при непосредственном контакте с особыми веществами – аллергенами (домашней пылью, шерстью животных, пыльцой растений, лекарственными препаратами, средствами бытовой химии, продуктами питания). Ее характерными клиническими признаками являются появление гиперемии кожных и слизистых покровов, ринит, коньюктивит, кашель, бронхо-спазм, ангионевротический отек.

Аллергическая реакция – это одно из наиболее частых патологических состояний, которое лежит в основе формирования многих тяжелых недугов. Результатом взаимодействия человеческого организма с аллергеном является выделение в циркулирующую кровь гистамина и подобных ему веществ, которые способствуют расширению сосудов и выделению в окружающие их ткани жидкости.

Диагностирование аллергии основано на провокационных кожных пробах и лабораторных методах – серологическом анализе, позволяющем определить содержание в крови специфических антител изотипа Е, и цитогенетическом скрининге, с помощью которого выявляются дефекты генов:

1. Анализ полиморфизмов на аллергиюTNF
– кодирующего многофункциональный противовоспалительный гормоно-подобный белок семейства ФНО (факторов некроза опухолей), синтезирующийся макрофагами. Цитокин участвует в апоптозе, пролиферации и дифференцировке клеток, процессах коагуляции и липидного обмена, а также обладает мощной пирогенной активностью (вызывает лихорадочное состояние). С развитием аутоиммунных заболеваний, злокачественных опухолей, изменением резистентности к инсулину связывают следующие мутации:
  • TNF-308; G-308A;
  • [-308G/A; -308G-A; TNF1/TNF2; 308.1/308.2].
2. IL4 – обеспечивает активность плейотропного цитокина, который продуцируют Т-лимфоциты. К нарушению связывания лиганда с рецептором интерлейкина приводят дефекты:
  • C-589T;
  • C-590T;
  • [-589C>T].

3. IL4R
– кодирующего α-цепь трансмембранного белка-рецептора интерлейкинов, которые регулируют продукцию иммуноглобулина Е. К возникновению атопии (аллергического ринита, синусита, экземы, астмы) приводят аллельные варианты:
  • Gln576Arg;
  • Gln551Arg;
  • Q576R;
  • [Q576R].

Когда делают анализ?


Проведение генетического тестирования предрасположенности к аллергии необходимо при:
  • отягощенном семейном анамнезе;
  • бронхиальной астме;
  • атопическом дерматите;
  • наличии у пациента непереносимости некоторых пищевых продуктов и медикаментозных препаратов.


Расшифровка анализа


Итоговые данные анализа генетической предрасположенности к аллергии выдаются в виде заключения врача-генетика с описанием выявленных полиморфизмов и фенотипических проявлений.