Анализ митохондриальной ДНК

Генетическое исследование, которое позволяет провести типирование 1-го образца маркеров mtDNA (митохондриальной ДНК одного лица любого пола), проводится для определения родственных связей по материнской генеалогической группе.

Митохондрии (или хондрисомы) представляют собой нитевидные или гранулярные самовоспроизводящиеся органеллы, которые содержит цитоплазма всех типов эукариот – клеток, обеспечивающих последовательность нуклеотидов ДНК и экспрессию генов. При оплодотворении яйцеклетки митохондрии спермии разрушаются. Это явление приводит к тому, что в хондрисомах ребенка не содержится молекул ДНК, идентичных митохондриальной ДНК отца – все митохондрии детский организм получает по женской линии.

В современной генетике для установления уникального генетического профиля принято исследовать нуклеотидную последовательность мио-типов по локусам HV1 и HV2. В ходе проведения экспертизы сопоставляют фрагменты генов, закодированных в митохондриальной ДНК, с целью:

• отождествления полученных индивидуальных профилей;
• выявления сходства и различия полиморфизмов;
• установления определенных факторов, имеющих доказательство того, что предполагаемые лица являются членами одной материнской линии.

Проведение генетической экспертизы необходимо при:

• установлении родства;
• определении происхождения человека;
• исследовании малого количества генома анализируемого образца биоматериала многолетней давности.

Образец биологического материала (буккальный соскоб, волосы) может быть доставлен в клинико-диагностический центр пациентом либо отобран непосредственно в лабораторных условиях. Сложной подготовки к взятию мазка из внутренней поверхности щеки не требуется – накануне процедуры следует:

• за 2 часа воздержаться от курения и приема пищи;
• прополоскать ротовую полость водой (младенцу можно дать попить воды).

Для индивидуального генотипирования по маркерам mtDNA используют методику полимеразной цепной реакции.

Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения генетика и содержат установленные позиционные отличия гипервариабельных участков митохондриальной ДНК от стандартной эталонной последовательности.

Анализ mtDNA позволяет найти ответ на два вопроса:

1. Присутствует ли совпадение признаков нуклеотидной последовательности митохондриальной ДНК у исследуемых образцов генетического материала?
2. Какова вероятность закономерности установленных совпадений?

Доказательством отношения предполагаемых людей к одной материнской генеалогической группе является наличие совпадений полученных уникальных профилей полиморфизма анализируемых фрагментов дезоксирибонуклеиновой кислоты.