Анализ полиморфизмов в гене АПФ
Доронин Иван Михайлович
Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Срок исполнения
(рабочие дни):
до 6 дн.
(рабочие дни):
до 6 дн.
Цена:
3125 ₽*
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно
Инсерция/делеция Alu-элемента в гене АПФ
Генетический анализ крови с определением I/D Alu-элемента в гене АПФ (Ангиотензин-превращающий фермент) проводится для подтверждения/опровержения наследственности в развитии ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, болезни Альцгеймера, ишемического инсульта. Также специалист может назначить исследование в рамках диагностики хронического течения почечной недостаточности на фоне гломерулонефрита, нефропатии, спровоцированной сахарным диабетом.
Инсерционно-делеционная мутация гена АПФ заключается во вставке либо удалении Alu-совокупности, которая объединяет 289 пар нуклеотидов. Потеря данной последовательности влечет увеличение экспрессии исследуемого гена.Ген ACE кодирует АПФ, который представляет собой карбоксипептидазу. Ангитензин-превращающий фермент принимает участие в процессах регулирования давления в кровотоке и поддерживания электролитного баланса, катализирует разрушение неактивной формы ангиотензина 1 до активной ангиотензина 2.
Когда делают анализ?
Обследование рекомендуется специалистом при диагностике:
- острого течения инфаркта миокард;
- ишемической болезни сердца для определения вероятности формирования осложнений;
- ишемического инсульта с поражением тканей головного мозга;
- болезни Альцгеймера и старческого слабоумия;
- хронической почечной недостаточности;
- остеопороза;
- атеросклероза.
Методика проведения анализа
Для выявления мутации проводится анализ крови посредством полимеразной цепной реакции. Медработник венепункцией отбирает заданный объем крови и помещает ее в контейнер, который предварительно обработали антикоагулянтом ЭДТА.
Лаборант посредством пипетки перенесет полученный биоматериал в пробирки амплификатора. Денатурация ДНК-цепей катализируется периодическим нагревом и охлаждением образца. Благодаря разрушению водородных связей, нити ДНК расходятся.
На стадии отжига температуру биоматериала понижают для того, чтобы добавленный праймер связался с образованной одноцепочечной ДНК. Одновременно с праймером добавляется фермент ДНК-полимераза, которая многократно «копирует» выделенный праймерами участок генома.
Расшифровка анализа
Анализ является качественным, поэтому в бланке результатов указывается наличие либо отсутствие мутаций изучаемого гена:
- I/I соответствует нормальной концентрации АПФ в крови, поэтому вероятность развития сердечно-сосудистых и почечных заболеваний достаточно низкая;
- I/D указывает на повышение содержания в крови АПФ, ввиду чего риск формирования патологий сердца и почек достаточно высокий;
- D/D наблюдается при значительном увеличении титра АПФ, что подтверждает крайне высокий риск развития инфаркта миокарда и ишемического инсульта, обследуемому рекомендуется находится под постоянным наблюдением у кардиолога.