Анализ полиморфизмов в гене АПФ

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Инсерция/делеция Alu-элемента в гене АПФ


Генетический анализ крови с определением I/D Alu-элемента в гене АПФ (Ангиотензин-превращающий фермент) проводится для подтверждения/опровержения наследственности в развитии ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, болезни Альцгеймера, ишемического инсульта. Также специалист может назначить исследование в рамках диагностики хронического течения почечной недостаточности на фоне гломерулонефрита, нефропатии, спровоцированной сахарным диабетом.

Анализ полиморфизмов в гене АПФИнсерционно-делеционная мутация гена АПФ заключается во вставке либо удалении Alu-совокупности, которая объединяет 289 пар нуклеотидов. Потеря данной последовательности влечет увеличение экспрессии исследуемого гена.

Ген ACE кодирует АПФ, который представляет собой карбоксипептидазу. Ангитензин-превращающий фермент принимает участие в процессах регулирования давления в кровотоке и поддерживания электролитного баланса, катализирует разрушение неактивной формы ангиотензина 1 до активной ангиотензина 2.


Когда делают анализ?

Обследование рекомендуется специалистом при диагностике:
  • острого течения инфаркта миокард;
  • ишемической болезни сердца для определения вероятности формирования осложнений;
  • ишемического инсульта с поражением тканей головного мозга;
  • болезни Альцгеймера и старческого слабоумия;
  • хронической почечной недостаточности;
  • остеопороза;
  • атеросклероза.
Генетический анализ крови также проводится для определения вероятности развития данных патологий, если у нескольких близких родственников подтверждены соответствующие заболевания.


Методика проведения анализа


Для выявления мутации проводится анализ крови посредством полимеразной цепной реакции. Медработник венепункцией отбирает заданный объем крови и помещает ее в контейнер, который предварительно обработали антикоагулянтом ЭДТА.

Лаборант посредством пипетки перенесет полученный биоматериал в пробирки амплификатора. Денатурация ДНК-цепей катализируется периодическим нагревом и охлаждением образца. Благодаря разрушению водородных связей, нити ДНК расходятся.

На стадии отжига температуру биоматериала понижают для того, чтобы добавленный праймер связался с образованной одноцепочечной ДНК. Одновременно с праймером добавляется фермент ДНК-полимераза, которая многократно «копирует» выделенный праймерами участок генома.


Расшифровка анализа


Анализ является качественным, поэтому в бланке результатов указывается наличие либо отсутствие мутаций изучаемого гена:
  • I/I соответствует нормальной концентрации АПФ в крови, поэтому вероятность развития сердечно-сосудистых и почечных заболеваний достаточно низкая;
  • I/D указывает на повышение содержания в крови АПФ, ввиду чего риск формирования патологий сердца и почек достаточно высокий;
  • D/D наблюдается при значительном увеличении титра АПФ, что подтверждает крайне высокий риск развития инфаркта миокарда и ишемического инсульта, обследуемому рекомендуется находится под постоянным наблюдением у кардиолога.