Анализ полиморфизмов в гене АПФ

Инсерция/делеция Alu-элемента в гене АПФ

Генетический анализ крови с определением I/D Alu-элемента в гене АПФ (Ангиотензин-превращающий фермент) проводится для выявления наследственности в развитии ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, болезни Альцгеймера и ишемического инсульта.

Инсерционно-делеционная мутация гена АПФ заключается во вставке либо удалении Alu-совокупности, которая объединяет 289 пар нуклеотидов. Потеря данной последовательности влечет увеличение экспрессии исследуемого гена. Ген ACE кодирует АПФ, который представляет собой карбоксипептидазу. Ангитензин-превращающий фермент принимает участие в процессах регулирования давления в кровотоке и поддерживания электролитного баланса, катализирует разрушение неактивной формы ангиотензина 1 до активной ангиотензина 2.

Когда делают анализ?

Обследование рекомендуется специалистом при диагностике:

• острого течения инфаркта миокард;
• ишемической болезни сердца для определения вероятности формирования осложнений;
• ишемического инсульта с поражением тканей головного мозга;
• болезни Альцгеймера и старческого слабоумия;
• хронической почечной недостаточности;
• остеопороза;
• атеросклероза.

Генетический анализ крови также проводится для определения вероятности развития данных патологий, если у нескольких близких родственников подтверждены соответствующие заболевания.

Методика проведения анализа

Для выявления мутации проводится анализ крови посредством полимеразной цепной реакции. Медработник венепункцией отбирает заданный объем крови и помещает ее в контейнер, который предварительно обработали антикоагулянтом ЭДТА.

Лаборант посредством пипетки перенесет полученный биоматериал в пробирки амплификатора. Денатурация ДНК-цепей катализируется периодическим нагревом и охлаждением образца. Благодаря разрушению водородных связей, нити ДНК расходятся.

На стадии отжига температуру биоматериала понижают для того, чтобы добавленный праймер связался с образованной одноцепочечной ДНК. Одновременно с праймером добавляется фермент ДНК-полимераза, которая многократно «копирует» выделенный праймерами участок генома.

Расшифровка анализа

Анализ является качественным, поэтому в бланке результатов указывается наличие либо отсутствие мутаций изучаемого гена:

• I/I соответствует нормальной концентрации АПФ в крови, поэтому вероятность развития сердечно-сосудистых и почечных заболеваний достаточно низкая;
• I/D указывает на повышение содержания в крови АПФ, ввиду чего риск формирования патологий сердца и почек достаточно высокий;
• D/D наблюдается при значительном увеличении титра АПФ, что подтверждает крайне высокий риск развития инфаркта миокарда и ишемического инсульта, обследуемому рекомендуется находится под постоянным наблюдением у кардиолога.