Анализ полиморфизмов (Болезнь Вильсона-Коновалова)
Автор статьи: Доронин Иван Михайлович
Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Генетический анализ мутаций в гене АТР7В
Цитогенетическое исследование крови, позволяющее обнаружить наиболее частые мутации в гене, ответственном за развитие гепатоцеребральной дистрофии – АТР7В, проводится для определения этиологической причины возникновения болезни Вильсона-Коновалова. Ген АТР7В состоит из 22-х участков ДНК (экзонов) и кодирует белок, отвечающий за продукцию медь-транспортирующей аденозинтрифосфорной кислоты. В норме АТФ-синтаза обеспечивает процесс окислительного фосфорилирования и выведение гепатоцитами (клетками печени) избыточного количества меди в составе желчи.
При нарушении медного обмена происходит выделение «свободной» меди с мочой и накопление ее в:
- печени – с развитием цирроза;
- роговой оболочке глаза – формированием по краю радужки буро-зеленого пигмента (кольца Кайзера-Флейшера);
- головном мозге – возникновением невротических нарушений (тремора конечностей, нарушения глотания и речи, снижения памяти и интеллекта, повышения мышечного тонуса, появления болезненных спазмов).
Диагностика ранней стадии болезни Вильсона-Коновалова основана на таких клинических признаках, как:
- повторные носовые кровотечения;
- перенесенная желтуха;
- сосудистые «звездочки» либо множественные кровоподтеки на кожных покровах;
- гормональные нарушения – дисменорея или аменорея у девушек, гинекомастия у юношей;
- акромегалия;
- изменения психоэмоционального состояния;
- снижение интеллекта.
Когда делают анализ?
Проведение молекулярно-генетического анализа мутаций в гене АТР7В необходимо при:
- наличии у пациента характерной клинической симптоматики;
- уменьшении в крови уровня медьсодержащего альфа-2-глобулина – церулоплазмина.
Расшифровка анализа
- Показатель нормы: «генная мутация не обнаружена» - отрицательный результат анализа.
- Положительный результат подтверждает носительство аномального гена АТР7В и болезни Вильсона-Коновалова.