БУМ всегда с нами
БУМ Всегда с нами!
Калькулятор
ИТОГО *
0 руб
* Забор биоматериала оплачивается отдельно
Корзина анализов
  1. Главная
  2. Анализы и цены

Анализ полиморфизмов (Болезнь Вильсона-Коновалова)

Доронин Иван Михайлович
Автор статьи

Доронин Иван Михайлович

Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Генетический анализ мутаций в гене АТР7В


Цитогенетическое исследование крови, позволяющее обнаружить наиболее частые мутации в гене, ответственном за развитие гепатоцеребральной дистрофии – АТР7В, проводится для определения этиологической причины возникновения болезни Вильсона-Коновалова. Ген АТР7В состоит из 22-х участков ДНК (экзонов) и кодирует белок, отвечающий за продукцию медь-транспортирующей аденозинтрифосфорной кислоты. В норме АТФ-синтаза обеспечивает процесс окислительного фосфорилирования и выведение гепатоцитами (клетками печени) избыточного количества меди в составе желчи.


При нарушении медного обмена происходит выделение «свободной» меди с мочой и накопление ее в:
  • печени – с развитием цирроза;
  • роговой оболочке глаза – формированием по краю радужки буро-зеленого пигмента (кольца Кайзера-Флейшера);
  • головном мозге – возникновением невротических нарушений (тремора конечностей, нарушения глотания и речи, снижения памяти и интеллекта, повышения мышечного тонуса, появления болезненных спазмов).
Наличие полиморфизмов гена, кодирующего синтез АТФ-синтазы, приводит к развитию гепатолентикулярной дегенерации (или болезни Вильсона-Коновалова), которая представляет собой тяжелейшую наследственную патологию, характеризующуюся поражением внутренних органов и центральной нервной системы. Обычно заболевание проявляется в юношеском возрасте, однако его признаки могут наблюдаться и в детстве, и в пубертатном периоде. Практикующие специалисты отметают тот факт, что чем раньше у пациента начинается патологический процесс – тем тяжелее он протекает.


Диагностика ранней стадии болезни Вильсона-Коновалова основана на таких клинических признаках, как:
  • повторные носовые кровотечения;
  • перенесенная желтуха;
  • сосудистые «звездочки» либо множественные кровоподтеки на кожных покровах;
  • гормональные нарушения – дисменорея или аменорея у девушек, гинекомастия у юношей;
  • акромегалия;
  • изменения психоэмоционального состояния;
  • снижение интеллекта.
Синдром Вильсона-Коновалова является редким генетическим нарушением, для лечения которого разработаны современные высокоэффективные методики. Даже при наличии тяжелых неврологических проявлениях систематическое проведение курсов терапии дает положительный эффект. Пациенты могут полностью обслуживать себя, учиться, работать, вести домашнее хозяйство, создать семью и родить здорового малыша.


Когда делают анализ?

Проведение молекулярно-генетического анализа  мутаций в гене АТР7В необходимо при:
  • наличии у пациента характерной клинической симптоматики;
  • уменьшении в крови уровня медьсодержащего альфа-2-глобулина – церулоплазмина.


Расшифровка анализа

  1. Показатель нормы: «генная мутация не обнаружена» - отрицательный результат анализа.
  2. Положительный результат подтверждает носительство аномального гена АТР7В и болезни Вильсона-Коновалова.
Корзина заказов