Анализ полиморфизмов (болезни сердца)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Анализ генных полиморфизмов ACE и AGT


Анализ крови, направленный на обнаружение мутаций в AGT и ACE, позволяет определить вероятность формирования сердечно-сосудистых заболеваний и тяжесть их течения. Обследование рекомендуется врачом при наличии у близких родственников тяжелых болезней сердца. Полиморфизмы в генах AGT, ACE – мутации указанных генов, которые провоцируют генетическую предрасположенность к формированию заболеваний сердца.

Болезни сердцаГен ACE кодирует АПФ. Этот энзим участвует в процессах регулирования водно-солевого обмена и кровяного давления. В связи с этим, снижение его активности приводит к формированию генетической предрасположенности к развитию болезни Альцгеймера, ИБС, инфаркту миокарда, ишемическому инсульту.

Ген AGT кодирует фермент ангиотензиноген, который влияет на регуляцию водно-электролитного обмена. Появление мутаций приводит к развитию артериальной гипертензии, ИБС, эклампсии и преэклампсии беременных.


Когда делают анализ?

Основными показаниями к проведению анализа генных полиморфизмов ACE и AGT являются:
  • определение степени вероятности формирования преэклампсии у беременной женщины на фоне повышенного артериального давления;
  • обследование больных с ишемической болезнью сердца, которая отличается нетипичным течением;
  • наличие в анамнезе больного инфаркта миокарда или ишемического инсульта;
  • определение вероятности развития сердечно-сосудистых заболеваний, если у близких родственников выявлены подобные патологии;
  • при приеме ОК, необходимости проведения гормональной заместительной терапии.


Методика проведения анализа


Кровь помещают в пробирку, дно которой обработали антикоагулянтом ЭДТА. В лаборатории полученный биоматериал с помощью пипетки переносится в амплификатор.
Амплификатор – прибор для проведения ПЦР анализа. Содержимое пробирок нагревается до 96 градусов, что способствует разрушению водородных связей между цепочками ДНК. Эта стадия называется денатурацией. На следующей стадии отжига смесь охлаждается, после чего добавляются праймеры. Эти соединения связываются с определенными фрагментами генома. На стадии элонгации начинается репликация выделенного участка.


Расшифровка анализа


Результаты генетического анализа полиморфизмов ACE и AGT отображаются в виде:
  • аллель I/I является инсерционным полиморфизмом в гомозиготной форме, то есть генетической предрасположенности к развитию ишемической болезни сердца и артериальной гипертензии нет;
  • аллель I/D – мутация в гетерозиготной форме, что указывает на низкую вероятность формирования сердечно-сосудистых заболеваний, однако больному рекомендуется сбалансировано питаться и вести здоровый образ жизни, регулярно проходить осмотр у кардиолога;
  • аллель D/D – делеционный полиморфизм в гомозиготной форме указывает на высокий риск развития патологий сердца.