Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Анализ типирования HLA DQ2/DQ8


Генетическое исследование крови с проведением типирования HLA DQ2/DQ8 рекомендуется специалистом в рамках обследования пациентов с появлением признаков энтеропатии и для определения вероятности развития целиакии.

Анализ полиморфизмовHLA DQ2/DQ8 - гены, являющиеся частью 2 класса человеческого лейкоцитарного антигена. Они формируют иммунный ответ при проникновении в организм чужеродных агентов, за счет возможности различать собственные и чужие клетки. Ген, мутация которого приводит к развитию целиакии, располагается на коротком плече 6-ой хромосомы. Он называется CELIAC1. У практически 95% больных с подтвержденным диагнозом глютеновой энтеропатии обнаруживается наследственная изоформа DQ2 либо DQ8. Дело в том, что рецепторы именно этих генов формируют с глиадином связь сильнее, нежели другие, запуская таким образом аутоиммунный процесс.


Целиакия - врожденное заболевание из подгруппы энтеропатии, при котором наблюдается неполное расщепление белка глютена ввиду дефицита специального фермента. Недуг характеризуется нарушением процессов всасывания в полости кишечника с атрофией слизистой оболочки. При этом провоцируется целиакия не глютеном, а токсическими продуктами, которые образуются при его частичном переваривании.


Когда делают анализ?


Специалист назначит анализ типирования HLA DQ2/DQ8 при:
  • нарушении пищеварительных процессов любого генеза;
  • лактазной недостаточности;
  • появлении симптомов целиакии в виде повышенного газообразования, боли в животе, приступов тошноты, диареи.


Методика проведения анализа


Для проведения генетического анализа на предмет предрасположенности к формированию целиакии используют венозную кровь. Медработник венепункцией отбирает определенный объем крови и помещает ее в контейнер с ЭДТА.

Изучение биоматериала проводится мультиплексной ПЦР с разделением продуктов реакции посредством гелевого электрофореза. Этот диагностический метод позволяет проводить одновременно амплификацию нескольких ДНК-последовательностей в одном контейнере.

По окончанию репликации заданных участков генома разделение конечных продуктов реакции проводится с помощью электрофореза. В качестве гелевой основы используется полиакриламид. Этот метод электрофореза отличается большей разрешающей способностью, позволяя различать молекулы ДНК вплоть до отдельного нуклеотида.


Расшифровка анализа


Результаты анализа выдаются в виде «обнаружено» или «не обнаружено». Выявление генов не подтверждает диагноз целиакии при отсутствии специфических проявлений патологии. Такой результат подтверждает предрасположенность к формированию заболевания, поэтому обследуемым рекомендуется находится под наблюдением гастроэнтеролога.