Анализ полиморфизмов (детоксикация)
Анализ генов детоксикационного ферментативного комплекса
Цитогенетическое исследование крови, позволяющее обнаружить полиморфные варианты основных генов детоксикационного ферментативного комплекса – GSTP, GSTM, GSTT, проводится для оценивания способности организма пациента разрушать и обезвреживать различные токсические вещества.
Самозащита человеческого организма от вредного воздействия окружающей среды обеспечивается иммунокомпетентными клетками и системой многофункциональных белков – глутатионтрансфераз. Их синтез кодируют гены:
- р-Глутатион-S-Трансферазы (GSTP) – участвует в детоксикации тяжелых металлов, лекарственных препаратов, токсических соединений и других канцерогенов. Его мутация снижает активность фермента и повышает чувствительность организма к вредным веществам (особенно на фоне табакокурения). Также наблюдается увеличение выработки гистамина и иммуноглобулина изотипа Е при воздействии аллергических веществ и выхлопных газов.
- m-Глутатион-S-Трансферазы (GSTM) – способствует превращению ксенобиотиков в нетоксичные компоненты, что предотвращает разрушение фрагментов ДНК.
- тета-Глутатион-S-Трансферазы (GSTT) – отвечающего за аминокислотную последовательность энзима. Искажение его структуры приводит к снижению способности организма избавляться от хлорметанов и промышленных токсинов.
Практикующие специалисты уверены в закономерной связи между полиморфизмами данных генов и возникновением:
- аллергии;
- аутоиммунных патологий;
- привычного не вынашивания беременности;
- спонтанного аборта;
- эндометриоза;
- бронхиальной астмы;
- ишемической болезни сердца;
- рака пищевода и легких;
- плоскоклеточной карциномы ротоглотки.
Когда делают анализ?
Проведение молекулярно-генетического анализа полиморфизмов генов GSTP, GSTM, GSTT необходимо для:
- выявления отклонений в структуре генетического комплекса обезвреживания ксенобиотиков;
- определения этиологической причины перечисленных выше заболеваний;
- оценивании риска формирования в организме пациента злокачественных процессов.
Расшифровка анализа
В заключении генетического анализа могут быть указаны следующие варианты итоговых данных:
- I/I – пациент является носителем полноценных генов;
- I/D – обнаружен гетерозиготный полиморфизм, указывающий на существование определенного риск формирования патологических процессов;
- D/D – выявлен гомозиготный (абсолютный) полиморфизм, свидетельствующий о носительстве аномальных генов и критическом уровне риска развития заболеваний.