Анализ полиморфизмов (детоксикация)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Анализ генов детоксикационного ферментативного комплекса


Цитогенетическое исследование крови, позволяющее обнаружить полиморфные варианты основных генов детоксикационного ферментативного комплекса – GSTP, GSTM, GSTT, проводится для оценивания способности организма пациента разрушать и обезвреживать различные токсические вещества.

Самозащита человеческого организма от вредного воздействия окружающей среды обеспечивается иммунокомпетентными клетками и системой многофункциональных белков – глутатионтрансфераз. Их синтез кодируют гены:
  • Анализ полиморфизмовр-Глутатион-S-Трансферазы (GSTP) – участвует в детоксикации тяжелых металлов, лекарственных препаратов, токсических соединений и других канцерогенов. Его мутация снижает активность фермента и повышает чувствительность организма к вредным веществам (особенно на фоне табакокурения). Также наблюдается увеличение выработки гистамина и иммуноглобулина изотипа Е при воздействии аллергических веществ и выхлопных газов.
  • m-Глутатион-S-Трансферазы (GSTM) – способствует превращению ксенобиотиков в нетоксичные компоненты, что предотвращает разрушение фрагментов ДНК.
  • тета-Глутатион-S-Трансферазы (GSTT) – отвечающего за аминокислотную последовательность энзима. Искажение его структуры приводит к снижению способности организма избавляться от хлорметанов и промышленных токсинов.

Практикующие специалисты уверены в закономерной связи между полиморфизмами данных генов и возникновением:
  • аллергии;
  • аутоиммунных патологий;
  • привычного не вынашивания беременности;
  • спонтанного аборта;
  • эндометриоза;
  • бронхиальной астмы;
  • ишемической болезни сердца;
  • рака пищевода и легких;
  • плоскоклеточной карциномы ротоглотки.


Когда делают анализ?

Проведение молекулярно-генетического анализа  полиморфизмов генов GSTP, GSTM, GSTT необходимо для:
  • выявления отклонений в структуре генетического комплекса обезвреживания ксенобиотиков;
  • определения этиологической причины перечисленных выше заболеваний;
  • оценивании риска формирования в организме пациента злокачественных процессов.


Расшифровка анализа


В заключении генетического анализа могут быть указаны следующие варианты итоговых данных:
  • I/I – пациент является носителем полноценных генов;
  • I/D – обнаружен гетерозиготный полиморфизм, указывающий на существование определенного риск формирования патологических процессов;
  • D/D – выявлен гомозиготный (абсолютный) полиморфизм, свидетельствующий о носительстве аномальных генов и критическом уровне риска развития заболеваний.
Оценивание существования риска возникновения определенного недуга проводит специалист-генетик на основании результатов анализа по каждому исследуемому гену.