Анализ полиморфизмов (эндометриоз)

Эндометриоз – это патологический процесс, происходящий в женской половой системе и характеризующийся гиперплазией клеток эндометрия. Обладает способностью поражать любой орган – на участках его тканей наблюдается наличие очагов, своей структурой напоминающих внутренний слой матки. На этих включениях происходят такие же изменения, как и на слизистых покровах матки во время менструации. Это явление способствует возникновению:

• асептического воспалительного процесса;
• болезненных ощущений;
• тяжелого менструального кровотечения;
• спаек;
• бесплодия. 

Практикующие гинекологи считают одной из главных причин формирования эндометриоза наследственную предрасположенность. Именно поэтому для диагностирования заболевания и проведения успешного лечения необходимо изучить генетические факторы:

1. TNF – ген, кодирующий производство мультифункционального противовоспалительного цитокина (одного из представителей семейства α-тумор-некротических факторов). Этот внутриклеточный протеид участвует в пролиферации, дифференцировке и апоптозе клеток, метаболизме жиров. Мощный приогенный эффект, аутоиммунные и злокачественные процессы вызывают следующие полиморфные варианты:

• G-308A;
• -308G/A;
• TNF1/TNF2 - 308.1/308.

2. TP53 – обеспечивающий синтез ДНК-связывающего белка, который регулирует процессы старения, апоптоза, обмена и торможения миотичного цикла, а также вносит свой вклад в формирование опухолевидных образований. Снижение его онко-супрессорных функций происходит при мутациях:

• Arg72Pro; R72P; p53 codon 72;
• 12139G>C;
• Ex4+119C>G; c.215C>G.

3. Ген, кодирующий интелейкин (IL)-6 – мощный индуктор острой фазы иммунного ответа, активирующий созревание В-лимфоцитов. Этот цитокин способен вызвать лихорадочное состояние у больного инфекционным или аутоиммунным заболеванием. Полиморфизм гена [-174G/C] уменьшает его активность.

4. VEGFA – ген эндотелиального фактора роста, кодирующий синтез гепарин-связывающего гликопротеида, который является основным регулятором процессов пролиферации и предотвращения апоптоза мигрирующих клеток эндотелия. Мутантными вариантами, приводящими к снижению его ангио- и мито-генных свойств, считаются:

• -1154G>A;
• 4878A>G.

5. CYP17A1 – ген, обеспечивающий выработку энзима семейства цитохромов, который преобразует прогестерон в гидроксилированные соединения. Полиморфизм [A2 allele; T-34C] приводит к изолированному недостатку стероид-17-α-гидроксилазы и гиперплазии.

Проведение цитогенетического анализа необходимо при:

• диагностировании метаплазии;
• оценивании предрасположенности к эндометриозу;
• выявлении причин бесплодия.

В итоговых данных генетического анализа  предрасположенности к эндометриозу содержится информация о выявленных полиморфизмах и фенотипических проявлениях.