Анализ полиморфизмов (фактор коагуляции)

Доронин Иван Михайлович
Автор статьи

Доронин Иван Михайлович

Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Цена 5625 *
Срок исполнения до 8 дн. (рабочие дни)
Код услуги HE48
* - Взятие биоматериала оплачивается отдельно

Генетический анализ фактора коагуляции

Генетический анализ крови на мутацию гена, кодирующего фактор коагуляции II (протромбин), проводится для выявления генетических нарушений свертываемости крови и возможности риска возникновения тромбоза при различных заболеваниях.

Характеристики исследования:

  • Тип биоматериала: венозная кровь
  • Синонимы (rus): Анализ генетической предрасположенности к тромбофилии, тромбозу и патологиям сердца
  • Синонимы (eng): Analysis of genetic predisposition to thrombophilia, thrombosis and abnormalities of the heart
  • Методы исследования: полимеразная цепная реакция ПЦР
  • Сроки выполнения: 8 дней

Постоянство системы гемостаза обеспечивает совокупность биохимических реакций, которые поддерживают нормальные реологические свойства циркулирующей крови, предупреждают и останавливают кровотечения. В норме свертывающие, противосвертывающие и фибринолитические процессы уравновешены. В результате внешних и внутренних факторов происходит нарушении этого баланса и повышается опасность тромбообразования либо кровотечений.

Генетическая патология, которая обуславливает повышенное образование кровяных сгустков – тромбофилия, является одним из наиболее распространенных нарушений свертываемости крови, передающихся по наследству. Развитие данной патологии и возникновение ассоциированных с ней заболеваний, вызывают полиморфизмы генов, кодирующих коагуляционные факторы – F2 и F5.

Фактор II (один из главных компонентов системы свертывания крови) представляет собой гликопротеид, синтез которого зависит от витамина К (его дефицит уменьшает количество протромбина в крови). Носительство полиморфного варианта F2 Thr165Met приводит к:

  • ранним артериальным и венозным тромбозам;
  • инфаркту миокарда;
  • инсульту;
  • смерти пациента в послеоперационный период;
  • тромбоэмболическим осложнениям в период вынашивания ребенка.

Своевременное выявление наследственной предрасположенности к повышенному тромбообразованию позволяет провести рациональный курс лечебно-профилактических мероприятий и избежать серьезных осложнений данной патологии для сердечной и сосудистой систем.

Когда делают анализ?

Проведение цитогенетического анализа  фактора коагуляции II необходимо при:

  • наличии у пациента отягощенного семейного анамнеза по венозным тромбозам, инфаркту миокарда, инсульта;
  • подготовке к оперативному вмешательству;
  • планировании рождения ребенка;
  • назначении оральных контрацептивов;
  • патологиях беременности.

Расшифровка анализа

Итоговые данные генетического анализа  фактора коагуляции могут содержать следующие варианты генотипов:

  • G/G – не предрасполагает к повышению гемокоагуляции;
  • G/A – гетерозиготная форма полиморфизма;
  • A/A – гомозиготная форма.

Интерпретацию результатов анализа проводит специалист в комплексе с данными анамнеза и клинической симптоматики.