Анализ полиморфизмов (фактор коагуляции)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Генетический анализ фактора коагуляции


Генетический анализ крови позволяет обнаружить мутантный вариант гена, кодирующего фактор коагуляции II (протромбин) – F2 Thr165Met, проводится для диагностирования наследственной тромбофилии и прогнозирования возможности возникновения у пациента тромбоза, тромбоэмболических осложнений при беременности, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда.

Фактор коагуляцииПодготовка к исследованию: не требуется

Тип биоматериала: венозная кровь

Синонимы (rus): Анализ генетической предрасположенности к тромбофилии, тромбозу и патологиям сердца

Синонимы (eng): Analysis of genetic predisposition to thrombophilia, thrombosis and abnormalities of the heart

Методы исследования: полимеразная цепная реакция ПЦР

Сроки выполнения: 8 дней


Постоянство системы гемостаза обеспечивает совокупность биохимических реакций, которые поддерживают нормальные реологические свойства циркулирующей крови, предупреждают и останавливают кровотечения. В норме свертывающие, противосвертывающие и фибринолитические процессы уравновешены. В результате внешних и внутренних факторов происходит нарушении этого баланса и повышается опасность тромбообразования либо кровотечений.

Генетическая патология, которая обуславливает повышенное образование кровяных сгустков – тромбофилия, является одним из наиболее распространенных нарушений свертываемости крови, передающихся по наследству. Развитие данной патологии и возникновение ассоциированных с ней заболеваний, вызывают полиморфизмы генов, кодирующих коагуляционные факторы – F2 и F5.

Фактор II (один из главных компонентов системы свертывания крови) представляет собой гликопротеид, синтез которого зависит от витамина К (его дефицит уменьшает количество протромбина в крови). Носительство полиморфного варианта F2 Thr165Met приводит к:
  • ранним артериальным и венозным тромбозам;
  • инфаркту миокарда;
  • инсульту;
  • смерти пациента в послеоперационный период;
  • тромбоэмболическим осложнениям в период вынашивания ребенка.

Своевременное выявление наследственной предрасположенности к повышенному тромбообразованию позволяет провести рациональный курс лечебно-профилактических мероприятий и избежать серьезных осложнений данной патологии для сердечной и сосудистой систем.


Когда делают анализ?


Генетический анализ кровиПроведение цитогенетического анализа  фактора коагуляции II необходимо при:
  • наличии у пациента отягощенного семейного анамнеза по венозным тромбозам, инфаркту миокарда, инсульта;
  • подготовке к оперативному вмешательству;
  • планировании рождения ребенка;
  • назначении оральных контрацептивов;
  • патологиях беременности.


Расшифровка анализа

Итоговые данные генетического анализа  фактора коагуляции могут содержать следующие варианты генотипов:
  • G/G – не предрасполагает к повышению гемокоагуляции;
  • G/A – гетерозиготная форма полиморфизма;
  • A/A – гомозиготная форма.
Интерпретацию результатов анализа проводит специалист в комплексе с данными анамнеза и клинической симптоматики.