Анализ полиморфизмов (фактор коагуляции)
Доронин Иван Михайлович
Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Генетический анализ фактора коагуляции
Генетический анализ крови позволяет обнаружить мутантный вариант гена, кодирующего фактор коагуляции II (протромбин) – F2 Thr165Met, проводится для диагностирования наследственной тромбофилии и прогнозирования возможности возникновения у пациента тромбоза, тромбоэмболических осложнений при беременности, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда.
| Сроки выполнения | 8 дней |
| Синонимы (rus) | Анализ генетической предрасположенности к тромбофилии, тромбозу и патологиям сердца |
| Cинонимы (eng) | Analysis of genetic predisposition to thrombophilia, thrombosis and abnormalities of the heart |
| Методы исследования | ПЦР |
| Подготовка к анализу | Специальной подготовки к обследованию не требуется |
| Тип биоматериала и способы его забора | Кровь из вены, отбор образца биологического материала осуществляется в манипуляционном кабинете лабораторного центра |
Постоянство системы гемостаза обеспечивает совокупность биохимических реакций, которые поддерживают нормальные реологические свойства циркулирующей крови, предупреждают и останавливают кровотечения. В норме свертывающие, противосвертывающие и фибринолитические процессы уравновешены. В результате внешних и внутренних факторов происходит нарушении этого баланса и повышается опасность тромбообразования либо кровотечений.
Генетическая патология, которая обуславливает повышенное образование кровяных сгустков – тромбофилия, является одним из наиболее распространенных нарушений свертываемости крови, передающихся по наследству. Развитие данной патологии и возникновение ассоциированных с ней заболеваний, вызывают полиморфизмы генов, кодирующих коагуляционные факторы – F2 и F5.
Фактор II (один из главных компонентов системы свертывания крови) представляет собой гликопротеид, синтез которого зависит от витамина К (его дефицит уменьшает количество протромбина в крови). Носительство полиморфного варианта F2 Thr165Met приводит к:
- ранним артериальным и венозным тромбозам;
- инфаркту миокарда;
- инсульту;
- смерти пациента в послеоперационный период;
- тромбоэмболическим осложнениям в период вынашивания ребенка.
Своевременное выявление наследственной предрасположенности к повышенному тромбообразованию позволяет провести рациональный курс лечебно-профилактических мероприятий и избежать серьезных осложнений данной патологии для сердечной и сосудистой систем.
Когда делают анализ
Проведение цитогенетического анализа фактора коагуляции II необходимо при:
- наличии у пациента отягощенного семейного анамнеза по венозным тромбозам, инфаркту миокарда, инсульта;
- подготовке к оперативному вмешательству;
- планировании рождения ребенка;
- назначении оральных контрацептивов;
- патологиях беременности.
Расшифровка анализа
Итоговые данные генетического анализа фактора коагуляции могут содержать следующие варианты генотипов:
- G/G – не предрасполагает к повышению гемокоагуляции;
- G/A – гетерозиготная форма полиморфизма;
- A/A – гомозиготная форма.
Интерпретацию результатов анализа проводит специалист в комплексе с данными анамнеза и клинической симптоматики.