Анализ полиморфизмов (фенилкетонурия)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Генетическое исследование мутации гена РАН


Анализ крови с выявлением полиморфизмов в гене РАН проводится для своевременного выявления генетической предрасположенности к формированию фенилкетонурии. Это исследование может использоваться в рамках диагностики при появлении клинических симптомов заболевания и для прогноза вероятности развития патологии у будущих детей.

Анализ полиморфизмовПодготовка к исследованию: не требуется

Тип биоматериала: венозная кровь

Синонимы (rus): Анализ генетической предрасположенности к формированию фенилкетонурии 

Синонимы (eng): Analysis of genetic predisposition to the formation of phenylketonuria

Методы исследования: ПЦР

Сроки выполнения: 13 дней


РАН - ген, кодирующий энзим фенилаланин-4-гидроксилазу. Этот фермент выступает катализатором в реакции преобразования в тирозин L-фенилаланина. В организме незаменимая аминокислота фенилаланин является предшественником гормонов щитовидной железы, а также адреналина и меланина. При мутации фермента аминокислота не усваивается, а накапливается с развитием фенилкетонурии.

Фенилкетонурия - это наследственное заболевание из подгруппы ферменопатий, которое провоцируется нарушением метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Если больной не будет соблюдать низкокалорийную диету, в организме накапливается фенилаланин, что влечет тяжелое поражение ЦНС, нарушение умственного развития, появление приступов эпилепсии, развитие дерматита. Наследование заболевания проходит по аутосомно-рецессивному типу. То есть, для формирования фенилкетонурии необходимо, чтобы ген с мутацией несли обе хромосомы.


Когда делают анализ?


Основными показаниями к проведению генетического анализа крови с выявлением генного полиморфизма в РАН являются:
  • необходимость подтверждения установленного ранее диагноза;
  • планирование беременности, особенно если у одного из детей подтверждена фенилкетонурия;
  • интимные отношения между кровными родственниками;
  • если у близких родственников, подтверждено заболевание.


Методика проведения анализа


Биоматериалом является венозная кровь, помещенная в пробирку с ЭДТА. Лаборант переносит образец в контейнер амплификатора для проведения ПЦР. Данный прибор обеспечивает циклический нагрев и охлаждение содержимого до заданной температуры. Это необходимо для разрушения водородных связей между нитями ДНК.

На следующем этапе вносится праймер, который прикрепляется к исследуемому гену. При добавлении фермента ДНК-полимеразы начинается репликация выделенного участка до тех пор, пока станет возможным выявление возможных мутаций.


Расшифровка анализа


Анализ качественный, поэтому в полученных результатах указывается наличие либо отсутствие мутаций гена РАН. При положительном результате дополнительно указываются выявленные полиморфизмы.

На основании полученных данных врач сможет сделать заключение и подтвердить/опровергнуть развитие недуга, вероятность наследования его будущим поколением. Помимо этого, можно также определить форму фенилкетонурии, что позволит подобрать наиболее эффективное лечение.