Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Вход в систему
Логин:
Пароль:
Запомнить меня       Восстановить пароль

минимальное ВРЕМЯ
абсолютная ТОЧНОСТЬ
оптимальная ЦЕНА
максимальный КОМФОРТ
широкий СПЕКТР
Медицинская лаборатория
ОПТИМУМ представляет
ЗОЛОТОЙ СТАНДАРТ
лабораторных услуг
Важное объявление для владельцев дисконтных карт медицинской лаборатории «ОПТИМУМ»  

Анализ полиморфизмов (фенилкетонурия)

Главная / Акции / СМОТРЕТЬ ВСЕ АКЦИИ

Генетическое исследование мутации гена РАН


Анализ крови с выявлением полиморфизмов в гене РАН проводится для своевременного выявления генетической предрасположенности к формированию фенилкетонурии. Это исследование может использоваться в рамках диагностики при появлении клинических симптомов заболевания и для прогноза вероятности развития патологии у будущих детей.

 Сроки выполнения  13 дней
   
 Синонимы (rus)  Анализ генетической предрасположенности к формированию фенилкетонурии
   
 Cинонимы (eng)  Analysis of genetic predisposition to the formation of phenylketonuria
   
 Методы исследования  ПЦР
   
 Подготовка к анализу  Специальной подготовки к обследованию не требуется
   
 Тип биоматериала и способы его забора  Кровь, забор производят из вены в лаборатории


РАН – ген, кодирующий энзим фенилаланин-4-гидроксилазу. Этот фермент выступает катализатором в реакции преобразования в тирозин L-фенилаланина. В организме незаменимая аминокислота фенилаланин является предшественником гормонов щитовидной железы, а также адреналина и меланина. При мутации фермента аминокислота не усваивается, а накапливается с развитием фенилкетонурии.

Фенилкетонурия – это наследственное заболевание из подгруппы ферменопатий, которое провоцируется нарушением метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Если больной не будет соблюдать низкокалорийную диету, в организме накапливается фенилаланин, что влечет тяжелое поражение ЦНС, нарушение умственного развития, появление приступов эпилепсии, развитие дерматита. Наследование заболевания проходит по аутосомно-рецессивному типу. То есть, для формирования фенилкетонурии необходимо, чтобы ген с мутацией несли обе хромосомы.

Когда делают анализ


Анализ полиморфизмов
Основными показаниями к проведению генетического анализа крови с выявлением генного полиморфизма в РАН являются:
  • необходимость подтверждения установленного ранее диагноза;
  • планирование беременности, особенно если у одного из детей подтверждена фенилкетонурия;
  • интимные отношения между кровными родственниками;
  • если у близких родственников, подтверждено заболевание.

Методика проведения анализа


Биоматериалом является венозная кровь, помещенная в пробирку с ЭДТА. Лаборант переносит образец в контейнер амплификатора для проведения ПЦР. Данный прибор обеспечивает циклический нагрев и охлаждение содержимого до заданной температуры. Это необходимо для разрушения водородных связей между нитями ДНК.

На следующем этапе вносится праймер, который прикрепляется к исследуемому гену. При добавлении фермента ДНК-полимеразы начинается репликация выделенного участка до тех пор, пока станет возможным выявление возможных мутаций.

Расшифровка анализа


Анализ качественный, поэтому в полученных результатах указывается наличие либо отсутствие мутаций гена РАН. При положительном результате дополнительно указываются выявленные полиморфизмы.

На основании полученных данных врач сможет сделать заключение и подтвердить/опровергнуть развитие недуга, вероятность наследования его будущим поколением. Помимо этого, можно также определить форму фенилкетонурии, что позволит подобрать наиболее эффективное лечение.

Срок проведения анализа: до 13 дней

Стоимость проведения анализа: 6500.00 руб.


Добавить в калькулятор
Оформление заказа