Анализ полиморфизмов (инактивация X-хромосомы)
Анализ неравновесной инактивации X-хромосомы
Неравновесная (неслучайная) инактивация X-хромосомы выявляется по ходу генетического анализа крови, по результатам которого изучается состояние функционирующей хромосомы у женщин.
| Сроки выполнения | 17 дней |
| Синонимы (rus) |
Анализ инактивации X-хромосомы |
| Cинонимы (eng) | Analysis of inactivation of the X chromosome |
| Методы исследования | Цитогенетическое тестирование |
| Подготовка к анализу | Специальной подготовки к обследованию не требуется |
| Тип биоматериала и способы его забора | Венозная кровь, забор производят в лаборатории |
Инактивация X-хромосомы – это биологический процесс, при котором уменьшается активность 1 из 2-х копий X-хромосомы, представленных в клеточном материале женщины. ДНК пассивной хромосомы «упаковывается» в гетерохроматин. Благодаря этому, удаляется избыток генома, что могло бы спровоцировать развитие генных мутаций и гибель женского организма в целом.
Однако в случае мутаций функционирующей X-хромосомы включает ген XIST, который запускает процесс неравновесной инактивации измененной хромосомы. В результате она теряет часть своих функций, включая способность кодирования информации репродуктивных функций организма женщины.
Когда делают анализ
Генетический анализ неравновесной инактивации X-хромосомы назначается специалистом:
- в рамках диагностики этиологии бесплодия у женщин любого возраста;
- для определения природы нарушений менструально-овуляторного цикла;
- при склерополикистозе яичников;
- при преждевременном истощении яичников;
- при нарушениях гормональной активности яичников, которые не поддаются коррекции лекарственными препаратами.
Методика проведения анализа
Анализ проводится цитогенетическим тестированием с помощью кариотипирования. По ходу исследования специалист выявляет изменения в количестве хромосом и их структуре. Для этого из образца венозной крови отделяют исключительно лимфоциты, которые находятся в фазе митоза. В течение 72 часов изучается скорость размножения и роста кровяных клеток. Для этого во взвесь лимфоцитов вносится митоген, то есть реактив, активизирующий митоз.
Лаборант наблюдает хромосомы в фазе деления. Более наглядно приготовить препарат на предметном стекле, который можно изучить под микроскопом и более детально рассмотреть структуру хромосом. Также для визуализации результатов исследования образец окрашивают и после этого изучают под микроскопом.
Для исследования понадобится около 10-15 лимфоцитов. Этого количества достаточно для того, чтобы выявить мутации X-хромосомы и определить вероятность развития генетических заболеваний.
Расшифровка анализа
Результат анализа представляется в виде специальной записи, которая отражает структуру набора хромосом. После этого указывается наличие либо отсутствие инактивации X-хромосомы. Выявление мутации подтверждает генетическую этиологию бесплодия и патологий яичников. В таком случае врач назначит соответствующую терапию.