Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3 C-786T)
Доронин Иван Михайлович
Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Срок исполнения
(рабочие дни):
до 10 дн.
(рабочие дни):
до 10 дн.
Цена:
1800 ₽*
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно
Анализ эндотелиальной синтазы оксида азота
Генетическое изучение биоматериала, в данном случае венозной крови, с определением содержания фермента эндотелиальной синтазы NO (оксида азота), рекомендуется врачом для своевременного обнаружения возможного генного полиморфизма NOS3, 
который кодирует энзим C-786T. Выявление такой мутации является маркером наследственной предрасположенности к самопроизвольному спазму венечных сосудов.
который кодирует энзим C-786T. Выявление такой мутации является маркером наследственной предрасположенности к самопроизвольному спазму венечных сосудов.Эндотелиальная синтаза окиси азота – энзим, регулирующий образование NO. Это соединение относится к классу биологических медиаторов, принимающих участие в большинстве физиологических процессов. Оксид азота способствует расслаблению гладкомышечной оболочки кровеносных сосудов, обеспечивает передачу нервных импульсов, стимулирует снижение агрегации тромбоцитов.
Подготовка к исследованию: специальной подготовки не требуется.
Тип биоматериала: венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Синонимы (rus): энзим C-786T, сердечно-сосудистая система, NOS3.
Синонимы (eng): enzyme C-786T, NOS3, the cardiovascular system.
Метод исследования: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (ПЦР)
Сроки выполнения: 10 дней
Когда делают анализ?
Анализ крови рекомендуется врачом в рамках обследования больных с отягощенным семейным анамнезом, в котором указаны частые случаи сердечно-сосудистых патологий, что может свидетельствовать о генетической предрасположенности к данной группе заболеваний. Помимо этого, обследование рекомендуется при:
- ишемической болезни сердца;
- инфаркте миокарда анамнезе близких родственников;
- артериальной гипертензии;
- тромбозах разной локализации.
Методика проведения анализа
Биоматериалом для проведения генетического анализа с выявлением полиморфизма в NOS3 является венозная кровь. Выделение генного полиморфизма проводится с помощью ПЦР диагностики. Лаборант переносит кровь из пробирки с антикоагулянтом ЭДТА в контейнер амплификатора. Сначала начинается периодический нагрев и охлаждение содержимого, что активизирует разрушение связей между ДНК-цепями. Эта стадия называется денатурацией.
На следующей стадии отжига содержимое пробирки сначала охлаждается до определенной температуры. Данный показатель определяется температурой плавления праймера. Это соединение при добавлении в образец, содержащий генетический материал, прикрепляется к нуклеотидам. Таким образом, происходит выделение заданного гена.
Стадия элонгации начинается с добавления энзима ДНК-полимеразы, который катализирует репликацию выделенного фрагмента генома. Этот процесс повторяется многократно. Конечный результат оценивается спектрофотометрически.
Расшифровка анализа
В результатах генетического анализа выдается оценка генотипа по исследуемому маркеру:
- T/T является генотипом, который не ассоциирован со спазмом сосудов;
- T/C, C/C считаются генотипами, при которых подтверждается генетическая предрасположенность к заболеваниям сердечно-сосудистой системы, спровоцированным спазмами коронарных артерий.