Анализ полиморфизмов (инфаркт миокарда)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Анализ предрасположенности к инфаркту миокарда


Анализ крови с выявлением мутаций в генах ACE, F2, APOE, F7, ITGB3, NOS3 позволяет определить генетическую предрасположенность к развитию инфаркта миокарда. Обследование рекомендуется специалистом в том случае, если у близких родственников в анамнезе выявлены сердечно-сосудистые заболевания, включая непосредственно инфаркт миокарда. Полученные результаты генетического анализа крови помогут выявить повышенный риск развития патологии и подобрать соответствующее лечение при необходимости.

Инфаркт миокардаГен ACE кодирует АПФ, который катализирует превращение ангиотензина I в ангиотензин II, который является активной формой соединения. В процессе анализа изучается наличие генных мутаций (Ins/Del, Intron16; 289bp Alu-Ins/Del), которые негативно влияют на ренин-ангиотензиновую систему, регулирующую кровяное давление и объем циркулирующей крови.

Ген F2 кодирует тромбин, который расщепляется на первом этапе свертывания крови с образованием тромбина. Выявление полиморфизмов (G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A) свидетельствует о повышенном риске тромбозов, диспротромбинемии.

Ген APOE кодирует фермент, принимающий участие в катаболизме липопротеинов, богатых триглицеридами. Выявление мутаций (APOE: *E2, *E3, *E4 (rs29358+rs7412)), может указывать на генетическую предрасположенность к дисбеталипопротеинемии, гиперлипопротеинемии.

Ген F7 кодирует проконвертин, который активирует фактор свертывания Ф-X. После нарушения целостности сосудистой стенки Ф-VII связывается с тканевым фактором. Данный процесс является ключевым в коагуляции крови. Мутации (G10976A; Arg353Gln) нарушают механизм свертывания крови.

Ген ITGB3 кодирует β3-интегрин, который принимает участие в связывании фибрина с тромбоцитами, обеспечивая формирование кровяного сгустка. Исследуются мутации: (PIA1/PIA2; Leu33Pro; T1565C; HPA-1b).

Ген NOS3 кодирует эндотелиальную синтазу азота. Этот фермент принимает участие в расслаблении стенки сосудов, активирует тромбоциты. Изучаются полиморфизмы: (NOS3Glu298Asp; E298D; [G894T; 894G>T]).

Инфарктом миокарда называется острое состояние, которому предшествует ишемическая болезнь сердца. В результате заболевания развивается полная либо частичная недостаточность кровоснабжения определенного участка сердечной мышцы, что приводит к некрозу тканей. Такая патология провоцирует стремительное нарушение работы сердечно-сосудистой системы, что может угрожать жизни пациента.


Когда делают анализ?


Обследование рекомендуется специалистом для выявления генетического фактора в развитии инфаркта миокарда. Особенно актуально пациентам, у близких родственников которых в анамнезе указаны сердечно-сосудистые заболевания.


Методика проведения анализа

Генетический анализ предусматривает исследование цельной венозной крови на предмет выявления определенных полиморфизмов, ассоциированных с инфарктом миокарда. Изучение биоматериала проводится методом мультипраймерной полимеразной цепной реакции.

Особенностью данного метода является одновременное использование нескольких праймеров, которые прикрепляются к соответствующих участкам генома, выделяя их. Таким образом, можно исследовать несколько генов по ходу одной ПЦР.


Расшифровка анализа


  1. Положительный результат анализа с обнаружением генных полиморфизмов подтверждает высокий риск развития инфаркта миокарда. В этом случае рекомендуется находиться под наблюдением кардиолога.
  2. Отрицательный результат анализа указывает на отсутствие генетической предрасположенности к развитию заболевания.