Анализ полиморфизмов (инсульт)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Анализ предрасположенности к развитию инсульта


Анализ крови с выявлением полиморфизмов в генах ACE, F2, F5, NOS3 позволяет своевременно выявить генетическую предрасположенность обследуемого к развитию инсульта. Полученные результаты помогут определить степень вероятности развития недуга.

 Сроки выполнения
 10 дней
   
 Синонимы (rus)  Наследственная предрасположенность к инсульту
   
 Синонимы (eng)  Hereditary predisposition to stroke
   
 Методы исследования  ПЦР
   
 Подготовка  Специальной подготовки к анализу не требуется
   
 Тип биоматериала и способы его взятия  Кровь, забор биоматериала производят из вены в лаборатории

В процессе анализа определяется наличие мутаций (Ins/Del, Intron 16;289bp Alu-Ins/Del), затрагивающих ген ACE, который кодирует АПФ. Этот энзим стимулирует процесс превращения ангиотензина I в более активную форму — ангиотензин II. Данные соединения являются важными компонентами ренин-ангиотензиновой системы, регулирующей кровяное давление. Ввиду чего, наличие полиморфизмов может спровоцировать развитие артериальной гипертензии.
Инсульт головного мозга
Ген F2 исследуется на наличие мутаций (G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A). Он кодирует тромбин, поэтому появление полиморфизмов чревато формированием тромбозов и аномалий свертывающих белков.

Во время изучения структуры гена F5 определяется присутствие мутаций (Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln), оказывающих влияние на процесс коагуляции крови. Данный полиморфизм может спровоцировать геморрагический диатез, тромбофилию.

Ген NOS3 кодирует такой фермент, как эндотелиальная синтаза азота 3-го типа. Данный энзим принимает участие в процессе выработки окиси азота, способствующего расслаблению стенок сосудов. Особое внимание уделяется присутствию мутаций: NOS3Glu298Asp; E298D; [G894T; 894G>T].

Инсультом называется острое нарушение кровообращения в головном мозге, при котором нарастают проявления локальной либо общемозговой неврологической симптоматики. Это состояние развивается в результате дефицита поступления кислорода и питательных веществ в мозговые ткани. Повреждение головного мозга может происходить из-за закупорки кровеносных сосудов.

Когда делают анализ


Обследование рекомендуется специалистом для своевременного выявления повышенного риска развития инсульта. Генетический анализ крови следует сдать тем пациентам, у близких родственников которых выявлены патологии мозгового кровообращения любого генеза.

Методика проведения анализа


Анализ полиморфизмов
Генетический анализ крови предусматривает изучение образца венозной крови на предмет выявления мутаций, ассоциированных с развитием инсульта. Медработник помещает образец крови в пробирку с ЭДТА.

Лаборант переносит биоматериал в пробирку амплификатора для проведения мультипраймерной ПЦР. Сначала содержимое нагревается и охлаждается, что стимулирует денатурацию генома.

Для выявления мутаций в раствор вносятся соответствующие праймеры, которые прикрепляются к определенным участкам ДНК. Процесс «копирования» выделенных фрагментов катализируется ДНК-полимеразой. Выявление полиморфизмов проводится спектрофотометрически.

Расшифровка анализа


Положительный результат анализа с выявлением генных мутаций подтверждает высокую вероятность развития инсульта. В таком случае рекомендуется проходить регулярные осмотры у кардиолога и невролога для своевременного выявления заболевания.

Отрицательный результат анализа указывает на отсутствие предрасположенности к развитию инсульта.