Генетическое исследование мутации IL-6

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Анализ полиморфизма гена IL-6


Генетический анализ крови позволяет обнаружить мутантные варианты гена, кодирующего противовоспалительный цитокин – IL-6, проводится для углубленного оценивания иммунного статуса пациента при тяжелых воспалительных процессах, бактериальных инфекциях, опухолевидных образованиях.

Генетическое исследованиеИнтерлейкин 6 представляет собой многофункциональный гликопротеид, который производят иммунные, эндотелиальные, синовиальные, фолликулярно-звездчатые и гладкомышечные клетки. Рецепторы IL-6 обнаруживают в фибробластах, хондроцитах, кератиноцитах, клетках Лейдига и внутренней оболочки матки. Данный цитокин оказывает влияние на состояние циркулирующей крови, иммунной системы, печени, обменных процессов и принимает активное участие в регуляции функциональной деятельности эндокринных органов.

Одна из основных функций интерейкина-6 – это регуляция иммунных и воспалительных реакций. Повышение его количества наблюдается при:
  • инфекционно-воспалительных процессах;
  • травмах;
  • аллергических реакциях;
  • бронхиальной астме;
  • аутоиммунных патологиях;
  • онкологических заболеваниях;
  • ВИЧ-инфекции.
Активность гена, кодирующий деятельность IL-6, имеет особое значение в широком спектре патологических состояний, связанных с воспалительными процессами, предрасположенности пациента к возникновению сахарного диабета и системного ювенального артрита.


Когда делают анализ?

Практикующие специалисты назначают проведение молекулярно-генетического исследования мутации IL-6 при:
  • исследовании иммунного статуса при тяжелых воспалительных реакциях;
  • оценивании агрессивности злокачественных новообразований;
  • остром панкреатите;
  • тромбоцитозе – увеличении количества тромбоцитов в составе периферической крови;
  • алкогольном циррозе печени;
  • аутоиммунных заболеваниях.


Методика проведения анализа

Для обнаружения генных полиморфизмов используют высокочувствительную и достоверную методику полимеразной цепной реакции. Ее суть заключается в создании большого количества копий фрагментов дезоксирибонуклеиновой кислоты и выявлении их дефектов.


Расшифровка анализа

  1. Показатель нормы: «полиморфизмы генов IL-6 не обнаружены» - отрицательный результат анализа.
  2. Положительный результат анализа содержит заключение генетика, содержащего информацию о выявленных генных мутациях – их описании и фенотипических проявлениях.