Генетическое исследование мутации IL-6
Анализ полиморфизма гена IL-6
Генетический анализ крови позволяет обнаружить мутантные варианты гена, кодирующего цитокин – IL-6 и проводится для оценки иммунного статуса пациента при тяжелых воспалительных процессах, бактериальных инфекциях и опухолевидных образованиях.
Интерлейкин 6 представляет собой многофункциональный гликопротеид, который производят иммунные, эндотелиальные, синовиальные, фолликулярно-звездчатые и гладкомышечные клетки. Рецепторы IL-6 обнаруживают в фибробластах, хондроцитах, кератиноцитах, клетках Лейдига и внутренней оболочки матки. Данный цитокин оказывает влияние на состояние циркулирующей крови, иммунной системы, печени, обменных процессов и принимает активное участие в регуляции функциональной деятельности эндокринных органов.
Одна из основных функций интерейкина-6 – это регуляция иммунных и воспалительных реакций. Повышение его количества наблюдается при:
- инфекционно-воспалительных процессах;
- травмах;
- аллергических реакциях;
- бронхиальной астме;
- аутоиммунных патологиях;
- онкологических заболеваниях;
- ВИЧ-инфекции.
Активность гена, кодирующий деятельность IL-6, имеет особое значение в широком спектре патологических состояний, связанных с воспалительными процессами, предрасположенности пациента к возникновению сахарного диабета и системного ювенального артрита.
Когда делают анализ?
Практикующие специалисты назначают проведение молекулярно-генетического исследования мутации IL-6 при:
- исследовании иммунного статуса при тяжелых воспалительных реакциях;
- оценивании агрессивности злокачественных новообразований;
- остром панкреатите;
- тромбоцитозе – увеличении количества тромбоцитов в составе периферической крови;
- алкогольном циррозе печени;
- аутоиммунных заболеваниях.
Методика проведения анализа
Для обнаружения генных полиморфизмов используют высокочувствительную и достоверную методику полимеразной цепной реакции. Ее суть заключается в создании большого количества копий фрагментов дезоксирибонуклеиновой кислоты и выявлении их дефектов.
Расшифровка анализа
- Показатель нормы: «полиморфизмы генов IL-6 не обнаружены» - отрицательный результат анализа.
- Положительный результат анализа содержит заключение генетика, содержащего информацию о выявленных генных мутациях – их описании и фенотипических проявлениях.