Анализ полиморфизмов (тромбоз сосудов)
Автор статьи: Доронин Иван Михайлович
Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Данное исследование временно не выполняется нашей лабораторией
Анализ коагуляционного фактора F XII
Генетическое изучение биоматериала с выявлением коагуляционного фактора F XII (F XII c.-4 C>T) направлено на своевременное обнаружение полиморфизма в гене F XII и позволяет выявить генетическую предрасположенность к формированию тромбозов любой этиологии и заболеваний сердечно-сосудистой системы.
Появление генной мутации провоцирует снижение активности исследуемого фактора коагуляции, что отличается протективным характером. Это обусловлено тем, что снижается вероятность развития тромбоза сосудов. Коагуляционный фактор F XII– гликопротеин, циркулирующий в неактивной форме в сосудистом русле. Как только происходит нарушение целостности сосудистой стенки, F XII активируется калликреином, в результате чего запускается каскад коагуляционных процессов. По окончанию биохимических превращений формируются фибриновые волокна, образующие кровяной сгусток.
Когда делают анализ?
Анализ коагуляционного фактора F XII рекомендуется специалистом для:
- определения вероятности развития инфаркта миокарда, особенно если у близких родственников в анамнезе присутствуют сердечно-сосудистые патологии;
- изучения риска появления тромбозов и тромбоэмболических осложнений, особенно в послеоперационный период.
Методика проведения анализа
Генетический анализ проводится посредством исследования венозной крови, забор которой осуществляет медработник. Образец крови помещается в контейнер с ЭДТА.
Дальнейшее изучение биоматериала проводится методом ПЦР с последующим применением рестрикционного анализа. Лаборант переносит кровь в пробирку термостата-амплификатора, который в автоматическом режиме поддерживает циклический нагрев и охлаждение содержимого. Таким образом, катализируется процесс денатурации водородных связей между нитями ДНК. После этого биоматериал охлаждается и добавляется праймер, который прикрепляется к исследуемому участку генома. Для репликации выделенного фрагмента вносится фермент ДНК-полимераза.
По окончанию амплификации в образец добавляется энзим рестриктаза, которой катализирует гидролиз сульфидных связей. Полученные фрагменты разделяют с помощью гелевого электрофореза.
Расшифровка анализа
Генетический анализ крови является качественным. В результатах обследования проводится оценивание генотипа по исследуемому показателю:
- C/C указывает на нормальную активность коагуляционного фактора;
- C/T наблюдается при незначительном снижении действия изучаемого фактора коагуляции;
- T/T подтверждает слабую активность исследуемого соединения, что указывает на низкий риск развития ИБС, сосудистых тромбозов.