Анализ полиморфизмов (колоректальный рак)

Генетическое исследование крови с выявлением предрасположенности к колоректальному раку представляет собой анализ присутствия основных полиморфизмов, которые могут быть ассоциированы с онкопатологией толстого кишечника и прямой кишки. С помощью полученных результатов анализа можно подтвердить/опровергнуть наследственную этиологию заболевания.

При проведении ПЦР диагностики выявляются полиморфизмы нескольких генов. Ген APOE с мутациями (*E2, *E3, Cys112Arg; *E4; T388C; APOE epsilon4; SNP92-APOE), (*E2, *E4, *E3; C526T; Arg158Cys; 2198C>T) провоцируют развитие семейной дисбеталипопротеинемии, гиперлипопротеинемии. При этих патологиях в крови увеличивается содержание холестерина, триглицеридов.

Изучаются наличие мутаций C-1053T и G-1293C в гене CYP2E1, кодирующем монооксигеназу. Он принимает участие во многих процессах метаболизма лекарственных средств. При исследовании гена DPYD изучаются мутации (Met166Val; M166V) (Cys29Arg; CDPYD*9A). Их выявление указывает на повышенную вероятность формирования токсикоза у онкобольных, в терапии которых применяется 5-фторурацил.

Колоректальным раком называется онкологическое заболевание, поражающее толстый кишечник и прямую кишку. Считается одной из наиболее распространенных онкопатологий в мире. Часто заболевание не имеет специфических симптомов, поэтому выявить его своевременно крайне сложно.

Генетический анализ рекомендуется специалистом при:

• обнаружении в семейном анамнезе близких родственников подтвержденного диагноза «колоректальный рак» либо «аденоматозный полипоз»;
• выявлении новообразований в толстом кишечнике, а также в молочных железах, простате, матке.

Исследование проводится методом мультипраймерной полимеразной цепной реакции. Биоматериалом может быть венозная кровь, соскоб со внутренней поверхности щеки. Эта методика ПЦР-анализа позволяет проводить исследование нескольких генов одновременно. Изучаемый образец помещается в контейнер термостата-амплификатора, обеспечивающего периодический нагрев и охлаждение содержимого. Благодаря этому, происходит разрушение водородных связей, и нити ДНК расходятся.

После этого, к биоматериалу добавляется смесь праймеров, которые избирательно присоединяются к определенным участкам генома, выделяя их. Для репликации выделенных фрагментов вносится ДНК-полимераза. Процесс «копирования» ДНК повторяется до тех пор, пока количества копий будет достаточно для их выявления посредством спектрофотометра.

Генетическое исследования является качественным, поэтому результаты анализа отображаются в виде «положительно» либо «отрицательно». Отрицательный результат подтверждает отсутствие мутаций в исследуемых генах, поэтому генетической предрасположенности к колоректальному раку у пациента нет.

Положительный результат анализа подтверждает высокую вероятность развития онкопатологии, поэтому пациенту рекомендуется проходить профилактические осмотры у проктолога-онколога.