Анализ полиморфизмов в генах 5а-редуктаза, SHBG, AR,CYP17

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Генетический анализ на метаболизм половых гормонов


Генетический анализ крови позволяет обнаружить полиморфные варианты генов, кодирующих энзим биосинтеза и метаболизма половых гормонов (5-α-редуктазы) – SHBG, AR, CYP17, проводится для оценивания целостности данных генов, выявления их нарушений и назначения эффективного лечения.

 Сроки выполнения
 5 дней
   
 Синонимы (rus)  Молекулярно-генетический анализ полиморфизмов  в генах 5а-редуктаза, SHBG, AR, CYP17
   
 Cинонимы (eng)  Molecular genetic analysis of polymorphisms in the genes of 5A-reductase, SHBG, AR, CYP17
   
 Методы исследования  Полимеразная цепная реакция
   
 Подготовка к анализу  Специальной подготовки к генетическому анализу не требуется
   
 Тип биоматериала и способы его забора  Венозная кровь, забор проводится в клинико-диагностическом центре
    
Генетический анализ
Геном человека содержит 3 гена, которые кодируют различные изотипы внутриклеточного фермента, участвующего в стероидо-генезе – 5-альфа-редуктазы:
  • SHBG – кодирует выработку в печени особых белков, обеспечивающих транспорт мужских половых гормонов. Его мутация приводит к уменьшению синтеза глобулинов и возрастанию скорости образования андрогена, что провоцирует возникновение патологии женской репродуктивной системы.
  • AR – контролирует пептидную последовательность протеида рецепторов андрогенов, расположенных в клетках мышечных тканей, простаты, тестикул, наружном слое кожных покровов, нервных волокон.
  • CYP17 – обеспечивает производство стероидов в яичниках и надпочечных железах. Полиморфизм гена провоцирует повышение их уровня, что способствует не вынашиванию беременности.

Данные гены ответственны за регуляцию таких физиологических процессов, как:
  • эмбриогенез – формирование и развитие эмбриона;
  • половое созревание;
  • половое поведение;
  • гомеостаз – способность человеческого организма поддерживать постоянное состояние межклеточной жидкости, крови и лимфы.

Когда делают анализ


Практикующие специалисты назначают проведение молекулярно-генетического тестирования при:
  • тяжелых гестозах;
  • неоднократных прерываниях беременности в I триместре;
  • внутриутробной гибели плода;
  • неудачных попытках экстракорпорального оплодотворения;
  • наличии у пациента отягощенного семейного анамнеза по тромботическим проявлениям;
  • синдроме задержки развития плода;
  • назначении пероральных противозачаточных средств женщинам, которые имеют склонность к повышенному тромбообразованию.

Методика проведения анализа


Анализ крови
Для выявления основных генных мутаций, приводящих к нарушению метаболизма половых гормонов, используют современную высокоточную методику полимеразной цепной реакции. Этот способ основан на амплификации (создании множества копий) фрагментов дезоксирибонуклеиновой кислоты и выявлении их дефектов.

Расшифровка анализа


Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения специалиста-генетика, содержащего описание фенотипических проявлений обнаруженных полиморфизмов.