Анализ полиморфизмов (муковисцидоз)

Доронин Иван Михайлович
Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Анализ частых наследственных заболеваний
Комплексный цитогенетический анализ крови позволяет обнаружить мутантные варианты генов, ответственных за наиболее частые наследственные патологии (муковисцидоз, фенилкетонурию, спинальную амиотрофию, нейросенсорную тугоухость) – CFTR, PAH, SMN1, GJB2, проводится для прогнозирования рождения ребенка с данными заболеваниями.

Для выявления полиморфизмов, носительство которых может стать причиной возникновения наследственного заболевания, исследуют гены:
1. CFTR – кодирует протеид, который участвует в доставке ионов хлора через клеточную мембрану. Его функциональная деятельность заключается в обеспечении процесса выделения различных жидких продуктов. Экспрессия гена происходит в тканях почек, кишечника и легких, протоках потовых и поджелудочной желез. Нарушение нуклеотидной последовательности гена приводит к развитию муковисцидоза, для которого характерно поражение эндокринных органов, затруднение отделения их секрета и формирование хронических воспалительных процессов.
2. P
AH – обеспечивает аминокислотную последовательность молекул энзима (фенилаланин-4-гидроксилазы), катализирующего процесс трансформации фенилаланина. Дефект гена приводит к возникновению метаболического блока – накоплению токсических продуктов обмена данной незаменимой аминокислоты и недостатку тирозина. Это явление провоцирует развитие фенилкетонурии и снижение образования дофамина, серотонина и других нейромедиаторов головного мозга.

3. SMN – обеспечивает нормальную функцию ядерного белка, который выполняет главную роль в метаболизме клеток нервной системы. Особенность данного гена состоит в существовании двух копий, находящихся в:
- теломерном участке 5 хромосомы – SMN1, мутантные варианты данной копии вызывают нарушение работоспособности гена, их наличие у обоих родителей повышают риск рождения младенца со спинальной мышечной атрофией;
- центромерном – SMN2.
Когда делают анализ?
Проведение молекулярно-генетического анализа носительства частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 необходимо при:
- диагностировании генетического заболевания;
- планировании рождения ребенка;
- фенотипических проявлениях предрасположенности к носительству патологических генов;
- наличии у супружеской пары, планирующей беременность, ребенка с наследственной патологией.
Расшифровка анализа
Итоговые данные генетического анализа выдаются в виде заключения врача-генетика, содержащего описание выявленных полиморфизмов генов CFTR, PAH, SMN1, GJB2 и фенотипических проявлений.