Анализ полиморфизмов (муковисцидоз)

Носительство аномального генетического материала, обуславливающего предрасположенность здорового человека к возникновению вышеперечисленных недугов, составляет 1:40. Такой феномен обозначает, что носители генов с нарушенной структурой намного превышают численность больных генетической патологией. Это явление объясняет тот факт, что для развития заболевания требуется определенное сочетание генных мутаций обоих родителей.

Для выявления полиморфизмов, носительство которых может стать причиной возникновения наследственного заболевания, исследуют гены:

1. CFTR – кодирует протеид, который участвует в доставке ионов хлора через клеточную мембрану. Его функциональная деятельность заключается в обеспечении процесса выделения различных жидких продуктов. Экспрессия гена происходит в тканях почек, кишечника и легких, протоках потовых и поджелудочной желез. Нарушение нуклеотидной последовательности гена приводит к развитию муковисцидоза, для которого характерно поражение эндокринных органов, затруднение отделения их секрета и формирование хронических воспалительных процессов.

2. PAH – обеспечивает аминокислотную последовательность молекул энзима (фенилаланин-4-гидроксилазы), катализирующего процесс трансформации фенилаланина. Дефект гена приводит к возникновению метаболического блока – накоплению токсических продуктов обмена данной незаменимой аминокислоты и недостатку тирозина. Это явление провоцирует развитие фенилкетонурии и снижение образования дофамина, серотонина и других нейромедиаторов головного мозга.

3. SMN – обеспечивает нормальную функцию ядерного белка, который выполняет главную роль в метаболизме клеток нервной системы. Особенность данного гена состоит в существовании двух копий, находящихся в:

• теломерном участке 5 хромосомы – SMN1, мутантные варианты данной копии вызывают нарушение работоспособности гена, их наличие у обоих родителей повышают риск рождения младенца со спинальной мышечной атрофией;
• центромерном – SMN2.

4. GJB2 – кодирует белок коннексин -26, функция которого состоит в формирования ионных каналов, участвующих в передаче звуковых колебаний между клетками. Генная мутация провоцирует дефект экспрессии коннексина-26 в структурах внутреннего уха, неспособности клеток к восприятию звукового сигнала и развитию несидромальной глухоты.

Проведение молекулярно-генетического анализа носительства частых мутаций в генах  CFTR, PAH, SMN1, GJB2 необходимо при:

• диагностировании генетического заболевания;
• планировании рождения ребенка;
• фенотипических проявлениях предрасположенности к носительству патологических генов;
• наличии у супружеской пары, планирующей беременность, ребенка с наследственной патологией.