Генетическое исследование мутации ApoE

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Анализ полиморфизма гена ApoE


Генетическое исследование крови, которое позволяет обнаружить аллельные мутации гена, кодирующего аполипопротеид плазмы крови – ApoE, проводится для оценивания состояния метаболизма липидов и определения риска возникновения болезней сердечной, сосудистой и эндокринной систем.

Анализ полиморфизмовApoE  (Аполипопротеин Е) синтезируют клетки печени и головного мозга. Его основная функция заключается в регуляции липидного обмена и доставке холестерина от нейроглий (вспомогательных клеток нервной ткани) к нейронам мозга (электрически возбудимым клеткам). Ген, кодирующий биологические свойства АроЕ, отвечает за всасывание жиров из кишечника, их эндоцитоз и рецепцию в печени, активирует антиатеросклеротические процессы.

Аллельные полиморфизмы данного гена, обусловленные заменой двух аминокислот, приводят к нарушению активности АроЕ. Практикующие специалисты различают 3 изо-формы алипопротеида:
  • е2 – способствует снижению синтеза белка и нарушению его связывания с печеночными рецепторами. В результате этого явления метаболизм липопротеиновых частиц (хило-микронов и липопротеидов очень низкой плотности) замедляется. В циркулирующей крови наблюдается повышение уровня триглицеридов и холестерина, снижение концентрации атерогенного («плохого») холестерина. 
  • е3 – приводит к гипер-липопротеинемии III типа, которая характеризуется высоким риском возникновения атеросклероза при потреблении большого количества жирных продуктов.
  • е4 – провоцирует снижение производства протеида. В крови отмечается значительное повышение уровня холестерина, ЛПНП и триглицеридов. Нарушается доставка холестерина в головной мозг, в сосудах присутствуют атеросклеротические бляшки. При наличии у пациента данной аллели существует высокая вероятность нарушения регенерации нейронов, развития болезни Альцгеймера (старческого слабоумия) и ишемической болезни сердца.


Когда делают анализ?

Проведение молекулярно-генетического анализа  мутации ApoE необходимо при:
  • нарушениях липидного обмена;
  • наличии у пациента патологий сердечной и сосудистой систем;
  • выборе диетического питания;
  • оценивании целесообразности применения антихолестериновых препаратов (статинов);
  • семейной дисбеталипопротеинемии;
  • отягощенном семейном анамнезе по сахарному диабету или болезни Альцгеймера.


Расшифровка анализа

Итоговые данные генетического анализа  содержат заключение врача-генетика, в котором описаны выявленные полиморфизмы и молекулярные эффекты мутаций аполипопротеина Е.