Генетическое исследование мутации ApoE

Доронин Иван Михайлович
Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Срок исполнения
(рабочие дни):
до 13 дн.
(рабочие дни):
до 13 дн.
Цена:
1200 ₽*
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно
Анализ полиморфизма гена ApoE
Генетическое исследование крови, которое позволяет обнаружить аллельные мутации гена, кодирующего аполипопротеид плазмы крови – ApoE, проводится для оценивания состояния метаболизма липидов и определения риска возникновения болезней сердечной, сосудистой и эндокринной систем.

Подготовка к исследованию: подготовки не требуется.
Тип биоматериала: венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий
Синонимы (rus): предрасположенность к атеросклерозу, гиперхолестеринемии, болезни Альцгеймера,
Синонимы (eng): Apolipoprotein E (Apo-E), Alzheimer"s disease
Метод исследования: полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.
Сроки выполнения: 13 дней
Аллельные полиморфизмы данного гена, обусловленные заменой двух аминокислот, приводят к нарушению активности АроЕ. Практикующие специалисты различают 3 изо-формы алипопротеида:
- е2 – способствует снижению синтеза белка и нарушению его связывания с печеночными рецепторами. В результате этого явления метаболизм липопротеиновых частиц (хило-микронов и липопротеидов очень низкой плотности) замедляется. В циркулирующей крови наблюдается повышение уровня триглицеридов и холестерина, снижение концентрации атерогенного («плохого») холестерина.
- е3 – приводит к гипер-липопротеинемии III типа, которая характеризуется высоким риском возникновения атеросклероза при потреблении большого количества жирных продуктов.
- е4 – провоцирует снижение производства протеида. В крови отмечается значительное повышение уровня холестерина, ЛПНП и триглицеридов. Нарушается доставка холестерина в головной мозг, в сосудах присутствуют атеросклеротические бляшки. При наличии у пациента данной аллели существует высокая вероятность нарушения регенерации нейронов, развития болезни Альцгеймера (старческого слабоумия) и ишемической болезни сердца.
Когда делают анализ?
Проведение молекулярно-генетического анализа мутации ApoE необходимо при:
- нарушениях липидного обмена;
- наличии у пациента патологий сердечной и сосудистой систем;
- выборе диетического питания;
- оценивании целесообразности применения антихолестериновых препаратов (статинов);
- семейной дисбеталипопротеинемии;
- отягощенном семейном анамнезе по сахарному диабету или болезни Альцгеймера.
Расшифровка анализа
Итоговые данные генетического анализа содержат заключение врача-генетика, в котором описаны выявленные полиморфизмы и молекулярные эффекты мутаций аполипопротеина Е.