Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Вход в систему
Логин:
Пароль:
Запомнить меня       Восстановить пароль

минимальное ВРЕМЯ
абсолютная ТОЧНОСТЬ
оптимальная ЦЕНА
максимальный КОМФОРТ
широкий СПЕКТР
Медицинская лаборатория
ОПТИМУМ представляет
ЗОЛОТОЙ СТАНДАРТ
лабораторных услуг
Акция «Безопасные отношения» (Анализы на ЗППП со скидкой 55% !) - только 2 недели - с 14 по 28 февраля 2019 г. и только в медицинской лаборатории «Оптимум»

Комплексный анализ «Выделение + внутренний контроль»

Главная / Анализы и цены

Генетический анализ  фенилкетонурии


Комплексное цитогенетическое исследование крови «Выделение + внутренний контроль», которое позволяет обнаружить мутантные варианты генов, ответственные за развитие наследственной ферментопатии, связанной с нарушением аминокислотного обмена – фенилкетонурии, проводится для своевременного выявления предрасположенности пациента к данной патологии.

 Сроки выполнения  9 дней
   
 Синонимы (rus)  Комплексный анализ генетической предрасположенности к развитию фенилкетонурии.
   
 Cинонимы (eng)  Complex analysis of genetic predisposition to the development of phenylketonuria.
   
 Методы исследования  ПЦР
   
 Подготовка к анализу  Специальной подготовки к обследованию не требуется
   
 Тип биоматериала и способы его забора  Кровь из вены, отбор проводится  в лаборатории

Фенилкетонурия
Фенилкетонурией (или гиперфенилаланинемией) называют гетерогенную группу болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу и характеризующихся нарушением метаболизма фенилаланина (незаменимой аминокислоты). Формирование патологического процесса происходит вследствие недостаточности в организме человека энзима фенилаланин-4-монооксигеназы, участвующего в транса-минировании тирозина. Этот процесс необходим для удаления избыточного количества фенилаланина, высокие концентрации которого могут быть токсичны для клеток тканей.

В человеческом организме фенилаланин используется в синтезе белков. Наличие у пациента наследственной ферментопатии, связанной с нарушением метаболизма данной аминокислоты и несоблюдение особого низкобелкового режима питания приводит к накоплению ее токсических продуктов. Это явление способствует возникновению тяжелого поражения головного мозга и центральной нервной системы – умственной отсталости и различных психических расстройств.

При своевременном проведении рационального лечения пациенты с гиперфенилаланинемией полностью излечиваются. Для диагностирования данной патологии практикующие специалисты используют генетический анализ, который включает изучение полиморфизмов генов:
  • Ингибитора активатора плазминогена SERPINE (PAI) 1-675 5G/4G. Данная генная мутация связана с изменением активности циркулирующего профермента и подавлением процесса растворения кровяных сгустков.
  • Ангиотензин-превращающего фермента – наличие инсерции/делеции Alu-элемента, провоцирующих экспрессию гена, которая приводит к активации процессов синтеза белка.
  • Фенилаланингидроксилазы (PAH) – мутация гена способствует отсутствию активности печеночного фермента и стимуляции побочных путей обмена фенилаланина.

Когда делают анализ


Генетическое исследование
Проведение молекулярно-генетического анализа необходимо при наличии у пациента типичной клинической симптоматики:
  • общей слабости;
  • мышечной гипотонии;
  • судорог;
  • микроцефалии;
  • задержки развития ребенка;
  • гипо-пигментации кожного и волосяного покрова;
  • аллергического дерматита;
  • «мышиного» запаха мочи.

Расшифровка анализа


Итоговые данные анализа выдаются в виде заключения врача-генетика, содержащего описание выявленных полиморфных вариантов генов и фенотипических проявлений.

Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Добавить в калькулятор
Оформление заказа