Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Вход в систему
Логин:
Пароль:
Запомнить меня       Восстановить пароль

минимальное ВРЕМЯ
абсолютная ТОЧНОСТЬ
оптимальная ЦЕНА
максимальный КОМФОРТ
широкий СПЕКТР
Медицинская лаборатория
ОПТИМУМ представляет
ЗОЛОТОЙ СТАНДАРТ
лабораторных услуг
Важное объявление для владельцев дисконтных карт медицинской лаборатории «ОПТИМУМ»  

Анализ полиморфизмов (нарушение обмена холестерина)

Главная / Акции / СМОТРЕТЬ ВСЕ АКЦИИ

Предрасположенность к нарушению обмена холестерина


Генетическое исследование крови, которое позволяет обнаружить полиморфные варианты генов, ассоциированные с нарушением метаболизма холестерина, проводится к определению наследственной предрасположенности пациента к данным изменениям и проведению своевременных лечебно-диагностических мероприятий.

 Сроки выполнения анализа  10 дней
   
 Синонимы (rus)  Анализ наследственной предрасположенности к нарушению обмена холестерина
   
 Синонимы (eng)
 Analysis of predisposition to metabolic disorders cholesterol
   
 Методы исследования  ПЦР
   
 Подготовка  Специальной подготовки к анализу не требуется
   
 Тип биоматериала и способы его забора   Кровь, взятие из вены в лаборатории
 
Холестерин является важнейшим ферментом, который присутствует в человеческом организме и обеспечивает его нормальное функционирование. Синтез этого липида происходит в печени, он принимает активное участие в образовании клеточных мембран и желчных кислот, синтезе гормональной формы витамина D и стероидных гормонов.

Нарушение холестеринового обмена сопровождается отложением липопротеидов на внутренних стенках сосудов и развитием атеросклероза, способствующего нарушению функциональной деятельности сердечной и сосудистой систем.

Практикующие специалисты считают, что расстройство метаболизма холестерина связано с наследственной дислипидемической патологией, диагностировать которую возможно с помощью генетического скрининга – анализа мутаций следующих генов:
Нарушение обмена холестерина
1. ApoE – посредника связывания со специфическим рецепторами хило-микронов и липопротеинов низкой плотности для осуществления их метаболического распада. К семейной гипер-липопротеинемии приводят следующие дефекты:
  • *Е2, *E3, *E4;
  • Cys112Arg;
  • T388C;
  • ApoE epsilon 4;
  • C526T;
  • SNP92-APOE;
  • Arg158Cys;
  • 2198C> T.
2. ApoC3 – кодирующего аполипо-протеин С-3, который активирует тканевые ферменты и моноциты, препятствует чрезмерному поглощению гепато-цитами хило-микронов. Нарушение функции данного белка вызвано полиморфизмами:
  • T-455C;
  • C-482T;
  • APOB rs754523;
  • APOC3 (С3238G; [3238C>G]).
3. PON1 – обеспечивающего активность параоксоназы-1. Этот энзим выполняет антиатеросклеротическую и анти-оксидативную функции – защищает липопротеины низкой плотности от свободного окисления. Его каталитическая активность снижается в результате дефектов:
  • Leu55Met; L55M;
  • Gln192Arg; Q192R.
4. LPL – кодирующего фермент липопротеин-липазу, способную расщеплять хило-микроны и липопротеины низкой плотности. Риск возникновения атеросклероза повышается при точечных мутациях:
  • Se474Ter;
  • 1421C> G;
  • Ans291Ser; N291S.

Когда делают анализ


Анализ полиморфизмов
Проведение генетического анализа необходимо при:
  • отягощенном семейном анамнезе;
  • повышение в крови уровня триглицеридов и холестерина;
  • ожирении;
  • сердечно-сосудистых заболеваниях.

Расшифровка анализа


Итоговые данные анализа генетической предрасположенности к нарушению обмена холестерина выдаются в виде заключения специалиста-генетика, содержащего описание выявленных полиморфизмов и их фенотипические проявления.

Срок проведения анализа: до 10 дней

Стоимость проведения анализа: 35900.00 руб.


Добавить в калькулятор
Оформление заказа