Анализ полиморфизмов (нарушение обмена холестерина)

Доронин Иван Михайлович
Автор статьи: Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Срок исполнения
(рабочие дни):

до 10 дн.
Код услуги:
HE65
Цена:
35900 ₽*

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно

Предрасположенность к нарушению обмена холестерина

Данное исследование позволяет обнаружить полиморфные варианты генов и проводится для определения наследственной предрасположенности пациента к нарушению холестеринового обмена.

Холестерин является важнейшим ферментом, который присутствует в человеческом организме и обеспечивает его нормальное функционирование. Синтез этого липида происходит в печени, он принимает активное участие в образовании клеточных мембран и желчных кислот, синтезе гормональной формы витамина D и стероидных гормонов. Нарушение холестеринового обмена сопровождается отложением липопротеидов на внутренних стенках сосудов и развитием атеросклероза, способствующего нарушению функциональной деятельности сердечной и сосудистой систем.

Практикующие специалисты считают, что расстройство метаболизма холестерина связано с наследственной дислипидемической патологией, диагностировать которую возможно с помощью генетического скрининга – анализа мутаций следующих генов:

1. ApoE – посредника связывания со специфическим рецепторами хило-микронов и липопротеинов низкой плотности для осуществления их метаболического распада. К семейной гипер-липопротеинемии приводят следующие дефекты:

  • *Е2, *E3, *E4;
  • Cys112Arg;
  • T388C;
  • ApoE epsilon 4;
  • C526T;
  • SNP92-APOE;
  • Arg158Cys;
  • 2198C> T.

2. ApoC3 – кодирующего аполипо-протеин С-3, который активирует тканевые ферменты и моноциты, препятствует чрезмерному поглощению гепато-цитами хило-микронов. Нарушение функции данного белка вызвано полиморфизмами:

  • T-455C;
  • C-482T;
  • APOB rs754523;
  • APOC3 (С3238G; [3238C>G]).

3. PON1 – обеспечивающего активность параоксоназы-1. Этот энзим выполняет антиатеросклеротическую и анти-оксидативную функции – защищает липопротеины низкой плотности от свободного окисления. Его каталитическая активность снижается в результате дефектов:

  • Leu55Met; L55M;
  • Gln192Arg; Q192R.

4. LPL – кодирующего фермент липопротеин-липазу, способную расщеплять хило-микроны и липопротеины низкой плотности. Риск возникновения атеросклероза повышается при точечных мутациях:

  • Se474Ter;
  • 1421C> G;
  • Ans291Ser; N291S.

Когда делают анализ?

Проведение генетического анализа необходимо при:

  • отягощенном семейном анамнезе;
  • повышение в крови уровня триглицеридов и холестерина;
  • ожирении;
  • сердечно-сосудистых заболеваниях.

Расшифровка анализа

Итоговые данные анализа генетической предрасположенности к нарушению обмена холестерина выдаются в виде заключения специалиста-генетика, содержащего описание выявленных полиморфизмов и их фенотипические проявления.