Анализ полиморфизмов (нарушение обмена холестерина)
Предрасположенность к нарушению обмена холестерина
Данное исследование позволяет обнаружить полиморфные варианты генов и проводится для определения наследственной предрасположенности пациента к нарушению холестеринового обмена.
Холестерин является важнейшим ферментом, который присутствует в человеческом организме и обеспечивает его нормальное функционирование. Синтез этого липида происходит в печени, он принимает активное участие в образовании клеточных мембран и желчных кислот, синтезе гормональной формы витамина D и стероидных гормонов. Нарушение холестеринового обмена сопровождается отложением липопротеидов на внутренних стенках сосудов и развитием атеросклероза, способствующего нарушению функциональной деятельности сердечной и сосудистой систем.
Практикующие специалисты считают, что расстройство метаболизма холестерина связано с наследственной дислипидемической патологией, диагностировать которую возможно с помощью генетического скрининга – анализа мутаций следующих генов:
1. ApoE – посредника связывания со специфическим рецепторами хило-микронов и липопротеинов низкой плотности для осуществления их метаболического распада. К семейной гипер-липопротеинемии приводят следующие дефекты:
- *Е2, *E3, *E4;
- Cys112Arg;
- T388C;
- ApoE epsilon 4;
- C526T;
- SNP92-APOE;
- Arg158Cys;
- 2198C> T.
2. ApoC3 – кодирующего аполипо-протеин С-3, который активирует тканевые ферменты и моноциты, препятствует чрезмерному поглощению гепато-цитами хило-микронов. Нарушение функции данного белка вызвано полиморфизмами:
- T-455C;
- C-482T;
- APOB rs754523;
- APOC3 (С3238G; [3238C>G]).
3. PON1 – обеспечивающего активность параоксоназы-1. Этот энзим выполняет антиатеросклеротическую и анти-оксидативную функции – защищает липопротеины низкой плотности от свободного окисления. Его каталитическая активность снижается в результате дефектов:
- Leu55Met; L55M;
- Gln192Arg; Q192R.
4. LPL – кодирующего фермент липопротеин-липазу, способную расщеплять хило-микроны и липопротеины низкой плотности. Риск возникновения атеросклероза повышается при точечных мутациях:
- Se474Ter;
- 1421C> G;
- Ans291Ser; N291S.
Когда делают анализ?
Проведение генетического анализа необходимо при:
- отягощенном семейном анамнезе;
- повышение в крови уровня триглицеридов и холестерина;
- ожирении;
- сердечно-сосудистых заболеваниях.
Расшифровка анализа
Итоговые данные анализа генетической предрасположенности к нарушению обмена холестерина выдаются в виде заключения специалиста-генетика, содержащего описание выявленных полиморфизмов и их фенотипические проявления.