Анализ полиморфизмов (нарушение обмена холестерина)

Генетическое исследование крови, которое позволяет обнаружить полиморфные варианты генов, ассоциированные с нарушением метаболизма холестерина, проводится к определению наследственной предрасположенности пациента к данным изменениям и проведению своевременных лечебно-диагностических мероприятий.

Холестерин является важнейшим ферментом, который присутствует в человеческом организме и обеспечивает его нормальное функционирование. Синтез этого липида происходит в печени, он принимает активное участие в образовании клеточных мембран и желчных кислот, синтезе гормональной формы витамина D и стероидных гормонов.

Нарушение холестеринового обмена сопровождается отложением липопротеидов на внутренних стенках сосудов и развитием атеросклероза, способствующего нарушению функциональной деятельности сердечной и сосудистой систем.

Практикующие специалисты считают, что расстройство метаболизма холестерина связано с наследственной дислипидемической патологией, диагностировать которую возможно с помощью генетического скрининга – анализа мутаций следующих генов:

1. ApoE – посредника связывания со специфическим рецепторами хило-микронов и липопротеинов низкой плотности для осуществления их метаболического распада. К семейной гипер-липопротеинемии приводят следующие дефекты:

• *Е2, *E3, *E4;
• Cys112Arg;
• T388C;
• ApoE epsilon 4;
• C526T;
• SNP92-APOE;
• Arg158Cys;
• 2198C> T.

2. ApoC3 – кодирующего аполипо-протеин С-3, который активирует тканевые ферменты и моноциты, препятствует чрезмерному поглощению гепато-цитами хило-микронов. Нарушение функции данного белка вызвано полиморфизмами:

• T-455C;
• C-482T;
• APOB rs754523;
• APOC3 (С3238G; [3238C>G]).

3. PON1 – обеспечивающего активность параоксоназы-1. Этот энзим выполняет антиатеросклеротическую и анти-оксидативную функции – защищает липопротеины низкой плотности от свободного окисления. Его каталитическая активность снижается в результате дефектов:

• Leu55Met; L55M;
• Gln192Arg; Q192R.

4. LPL – кодирующего фермент липопротеин-липазу, способную расщеплять хило-микроны и липопротеины низкой плотности. Риск возникновения атеросклероза повышается при точечных мутациях:

• Se474Ter;
• 1421C> G;
• Ans291Ser; N291S.

Проведение генетического анализа необходимо при:

• отягощенном семейном анамнезе;
• повышение в крови уровня триглицеридов и холестерина;
• ожирении;
• сердечно-сосудистых заболеваниях.

Итоговые данные анализа генетической предрасположенности к нарушению обмена холестерина выдаются в виде заключения специалиста-генетика, содержащего описание выявленных полиморфизмов и их фенотипические проявления.