Анализ полиморфизмов (нарушения фолатного цикла)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Полиморфизмы генов (MTHFR A, MTHFR C, MTR, MTRR)


Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла проводится для выявления вероятности развития онкопатологий и заболеваний сердечно-сосудистой системы, развития внутриутробных пороков (фетоплацентарная недостаточность, незаращение нервной трубки и другие) в результате сбоев в обменных процессах фолиевой кислоты, гипергомоцистеинемии.

Полиморфизмы, ассоциированные с нарушением фолатного цикла, представляют собой генные мутации, которые могут привести к развитию врожденных патологий. Исследование по выявлению таких генов проводится методом ПЦР. Согласно методике, в образце биоматериала многократно копируется заданный тип участка ДНК, после чего подсчитывается их количество. На основании полученных результатов анализа можно сделать вывод о предрасположенности обследуемого к развитию определенных заболеваний.

Анализ крови на полиморфизмыПодготовка к исследованию: не требуется

Тип биоматериала: венозная кровь

Синонимы (rus): Изучение полиморфизмов генов MTHFR A, MTHFR C, MTR, MTRR

Синонимы (eng): The study of polymorphisms of genes MTHFR A, C MTHFR, MTR, MTRR

Методы исследования: ПЦР

Сроки выполнения: 7 дней


Когда делают анализ?

Основными показаниями к проведению анализа крови на определение генных полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла являются:
  • выявление/подтверждение гипергомоцистеинемии;
  • оценка репродуктивного здоровья супругов;
  • пренатальный скрининг с предварительным определением вероятности наличия  у новорожденного врожденных пороков органов урогенитального тракта, сердца, нервной трубки;
  • определение вероятности формирования хромосомных аномалий у плода при условии нормального родительского кариотипа;
  • обследование больных с тромбозом, ишемической болезнью сердца;
  • в рамках обследования людей, у близких родственников коих подтверждены тромбоз, ИБС;
  • привычное невынашивание беременности в анамнезе;
  • осложненное течение предыдущей беременности;
  • в рамках планирования беременности;
  • назначение химиотерапевтического лечения;
  • при обследовании женщин перед назначением оральных контрацептивов;
  • при проведении заместительной терапии гормональными препаратами.


Методика проведения анализа


Биоматериалом для проведения исследования является венозная кровь. Медработник проводит венепункцию и помещает кровь в пробирку с антикоагулянтом КЗ-ЭДТА. Дальнейшее изучение образца проводится методом ПЦР в режиме реального времени.

Пробирку с биоматериалом помешают в амплификатор. Этот прибор обеспечивает периодический нагрев и охлаждение содержимого, благодаря чему активизируется процесс расхождения ДНК-цепей. После этого в раствор вносятся праймеры, которые прикрепляются к заданным генам. После выделения такие участки многократно копируются, что облегчает их выделение.


Расшифровка анализа


В норме генетические полиморфизмы, связанные с фолатным циклом, обнаруживаться не должны, то есть замены нуклеотидов на заданном участке ДНК нет. Возможны такие варианты объединения генных аллелей:
  • «нейтральный» указывает на нормальную активность энзима;
  • «гетерозигота по мутантному аллелю» подтверждает снижение активности соответствующего энзима;
  • «гомозигота по мутантному аллелю» наблюдается при значительном снижении активности энзима.
Снижение активности энзима влечет снижение скорости обменных процессов гомоцистеина, из-за чего его концентрация в крови возрастает, что является причиной развития соответствующих патологий.