Анализ полиморфизмов (нарушения фолатного цикла)
Доронин Иван Михайлович
Заведующий отделом ПЦР и генетики,
Срок исполнения
(рабочие дни):
до 10 дн.
(рабочие дни):
до 10 дн.
Код услуги:
HE03
HE03
Цена:
2440 ₽*
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно
Полиморфизмы генов (MTHFR A, MTHFR C, MTR, MTRR)
Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла проводится для выявления вероятности развития онкопатологий и заболеваний сердечно-сосудистой системы, развития внутриутробных пороков (фетоплацентарная недостаточность, незаращение нервной трубки и другие) в результате сбоев в обменных процессах фолиевой кислоты, гипергомоцистеинемии.
Полиморфизмы, ассоциированные с нарушением фолатного цикла, представляют собой генные мутации, которые могут привести к развитию врожденных патологий. Исследование по выявлению таких генов проводится методом ПЦР. Согласно методике, в образце биоматериала многократно копируется заданный тип участка ДНК, после чего подсчитывается их количество. На основании полученных результатов анализа можно сделать вывод о предрасположенности обследуемого к развитию определенных заболеваний.
Подготовка к исследованию: не требуется
Тип биоматериала: венозная кровь
Синонимы (rus): Изучение полиморфизмов генов MTHFR A, MTHFR C, MTR, MTRR
Синонимы (eng): The study of polymorphisms of genes MTHFR A, C MTHFR, MTR, MTRR
Методы исследования: ПЦР
Сроки выполнения: 7 дней
Когда делают анализ?
Основными показаниями к проведению анализа крови на определение генных полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла являются:
- выявление/подтверждение гипергомоцистеинемии;
- оценка репродуктивного здоровья супругов;
- пренатальный скрининг с предварительным определением вероятности наличия у новорожденного врожденных пороков органов урогенитального тракта, сердца, нервной трубки;
- определение вероятности формирования хромосомных аномалий у плода при условии нормального родительского кариотипа;
- обследование больных с тромбозом, ишемической болезнью сердца;
- в рамках обследования людей, у близких родственников коих подтверждены тромбоз, ИБС;
- привычное невынашивание беременности в анамнезе;
- осложненное течение предыдущей беременности;
- в рамках планирования беременности;
- назначение химиотерапевтического лечения;
- при обследовании женщин перед назначением оральных контрацептивов;
- при проведении заместительной терапии гормональными препаратами.
Методика проведения анализа
Биоматериалом для проведения исследования является венозная кровь. Медработник проводит венепункцию и помещает кровь в пробирку с антикоагулянтом КЗ-ЭДТА. Дальнейшее изучение образца проводится методом ПЦР в режиме реального времени.
Пробирку с биоматериалом помешают в амплификатор. Этот прибор обеспечивает периодический нагрев и охлаждение содержимого, благодаря чему активизируется процесс расхождения ДНК-цепей. После этого в раствор вносятся праймеры, которые прикрепляются к заданным генам. После выделения такие участки многократно копируются, что облегчает их выделение.
Расшифровка анализа
В норме генетические полиморфизмы, связанные с фолатным циклом, обнаруживаться не должны, то есть замены нуклеотидов на заданном участке ДНК нет. Возможны такие варианты объединения генных аллелей:
- «нейтральный» указывает на нормальную активность энзима;
- «гетерозигота по мутантному аллелю» подтверждает снижение активности соответствующего энзима;
- «гомозигота по мутантному аллелю» наблюдается при значительном снижении активности энзима.