Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Вход в систему
Логин:
Пароль:
Запомнить меня       Восстановить пароль

минимальное ВРЕМЯ
абсолютная ТОЧНОСТЬ
оптимальная ЦЕНА
максимальный КОМФОРТ
широкий СПЕКТР
Медицинская лаборатория
ОПТИМУМ представляет
ЗОЛОТОЙ СТАНДАРТ
лабораторных услуг
Важное объявление для владельцев дисконтных карт медицинской лаборатории «ОПТИМУМ»  

Анализ полиморфизмов (нарушения фолатного цикла)

Главная / Анализы и цены

Полиморфизмы генов (MTHFR A, MTHFR C, MTR, MTRR)


Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла проводится для выявления вероятности развития онкопатологий и заболеваний сердечно-сосудистой системы, развития внутриутробных пороков (фетоплацентарная недостаточность, незаращение нервной трубки и другие) в результате сбоев в обменных процессах фолиевой кислоты, гипергомоцистеинемии.

 Сроки выполнения  до 7  дней
   
 Синонимы (rus)
 Изучение полиморфизмов генов MTHFR A, MTHFR C, MTR, MTRR
   
 Cинонимы (eng)  The study of polymorphisms of genes MTHFR A, C MTHFR, MTR, MTRR
   
 Методы  Полимеразной цепной реакции
   
 Подготовка к исследованию  Генетический тест не требует особой подготовки
   
 Тип биоматериала и способы его взятия  
 Кровь, забор из вены

Анализ крови на полиморфизмы
Молекулярно-генетический анализ включает определение полиморфизмов следующих генов:
  • MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза), два вида мутаций в гене MTHFR A и MTHFR C.
  • MTRR (редуктаза).
  • MTR (метионинсинтетаза).

Полиморфизмы, ассоциированные с нарушением фолатного цикла, представляют собой генные мутации, которые могут привести к развитию врожденных патологий. Исследование по выявлению таких генов проводится методом ПЦР. Согласно методике, в образце биоматериала многократно копируется заданный тип участка ДНК, после чего подсчитывается их количество. На основании полученных результатов анализа можно сделать вывод о предрасположенности обследуемого к развитию определенных заболеваний.

Когда делают анализ


Основными показаниями к проведению анализа крови на определение генных полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла являются:
  • выявление/подтверждение гипергомоцистеинемии;
  • оценка репродуктивного здоровья супругов;
  • пренатальный скрининг с предварительным определением вероятности наличия  у новорожденного врожденных пороков органов урогенитального тракта, сердца, нервной трубки;
  • определение вероятности формирования хромосомных аномалий у плода при условии нормального родительского кариотипа;
  • обследование больных с тромбозом, ишемической болезнью сердца;
  • в рамках обследования людей, у близких родственников коих подтверждены тромбоз, ИБС;
  • привычное невынашивание беременности в анамнезе;
  • осложненное течение предыдущей беременности;
  • в рамках планирования беременности;
  • назначение химиотерапевтического лечения;
  • при обследовании женщин перед назначением оральных контрацептивов;
  • при проведении заместительной терапии гормональными препаратами.

Методика проведения анализа


Анализ крови
Биоматериалом для проведения исследования является венозная кровь. Медработник проводит венепункцию и помещает кровь в пробирку с антикоагулянтом КЗ-ЭДТА. Дальнейшее изучение образца проводится методом ПЦР в режиме реального времени.

Пробирку с биоматериалом помешают в амплификатор. Этот прибор обеспечивает периодический нагрев и охлаждение содержимого, благодаря чему активизируется процесс расхождения ДНК-цепей. После этого в раствор вносятся праймеры, которые прикрепляются к заданным генам. После выделения такие участки многократно копируются, что облегчает их выделение.

Расшифровка анализа


В норме генетические полиморфизмы, связанные с фолатным циклом, обнаруживаться не должны, то есть замены нуклеотидов на заданном участке ДНК нет. Возможны такие варианты объединения генных аллелей:
  • «нейтральный» указывает на нормальную активность энзима;
  • «гетерозигота по мутантному аллелю» подтверждает снижение активности соответствующего энзима;
  • «гомозигота по мутантному аллелю» наблюдается при значительном снижении активности энзима.

Снижение активности энзима влечет снижение скорости обменных процессов гомоцистеина, из-за чего его концентрация в крови возрастает, что является причиной развития соответствующих патологий.

Срок проведения анализа: до 7 дней

Стоимость проведения анализа: 2440.00 руб.


Добавить в калькулятор
Оформление заказа