Анализ полиморфизмов (нейросенсорная тугоухость)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Анализ предрасположенности к нейросенсорной тугоухости


Генетический анализ крови проводится для выявления полиморфизмов в GJB2, которые провоцируют развитие нейросенсорной тугоухости
Сдать кровь на генетический анализГен GJB2 расположен на 13-той хромосоме и содержит 2 кодирующих участка, один из которых является нетранслируемым. Он кодирует белковое соединение коннексин 26. Этот белок участвует в формировании ионных клеточных связей в тканях внутреннего уха. Наследование генных мутаций происходит по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее изученными являются полиморфизмы 35delG, 313-326del14, 235delC, 167delT, которые провоцируют развитие заболевания.

Нейросенсорной тугоухостью называется ослабление слуховой функции. Патология может протекать в легкой (восприятие разговорной речи с расстояния 5-6 м), средней (от 1 до 5 м) и тяжелой формах (до 1 м). Заболевание провоцируется дефектом волосковых клеток кортиева органа улитки внутреннего уха. Патология может развиться у новорожденных, которая проявляется отсутствием реакции на громкие звуки.


Когда делают анализ?

Исследование проводится в рамках дифференциальной диагностики с другими видами тугоухости, спровоцированными акустическими, механическими травмами, приемом лекарственных препаратов с ототоксическим действием, вирусными, бактериальными, воспалительными заболеваниями, возрастными изменениями.

Также генетический анализ рекомендуется пройти семейным парам при планировании беременности при наличии в анамнезе случаев нейросенсорной тугоухости. Обследование поможет определить вероятность развития заболевания у будущих поколений.


Методика проведения анализа


Выявление генных полиморфизмов проводится посредством полимеразной цепной реакции. Медработник венепункцией отбирает заданный объем крови и помещает ее в контейнер с антикоагулянтом ЭДТА.

Лаборант пипеткой переносит биоматериал в пробирки амплификатора. Здесь в автоматическом режиме обеспечивается периодический нагрев и охлаждение содержимого. Такая манипуляция позволяет активизировать процесс денатурации водородных связей и расхождение ДНК-нитей.

После этого биоматериал охлаждается и добавляются праймеры. Эти соединения прикрепляют к определенному участку генома, выделяя его. Также вносится энзим ДНК-полимераза, который стимулирует процесс репликации выделенного участка.


Расшифровка анализа


Результаты анализа выдаются в качественном формате, то есть полиморфизмы выявлены либо нет:
  • N/N считается нормальным результатом, мутации не выявлены;
  • N/M подтверждает обнаружение гетерозиготной мутации, что означает скрытое носительство генетического заболевания;
  • M/M наблюдается при гомозиготной мутации, что подтверждает развитие нейросенсорной тугоухости, связанной с полиморфизмами гена GJB2.