Анализ полиморфизмов (непереносимость лактозы)

Доронин Иван Михайлович
Доронин Иван Михайлович Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Полиморфизмы в гене MCM6


Выявление полиморфизма генов, которые связаны с нарушением лактозного обмена, представляется собой генетический анализ крови, позволяющий диагностировать дефицит лактазы у взрослых пациентов и определить вероятность развития патологии у детей. Полиморфизмы, связанные с нарушениями обмена лактозы (1 точка), представляют собой мутации или замену нуклеотидов, что влечет изменение функции соответствующего фермента. Исследование проводится методом ПЦР и основано на обнаружении мутации MCM6 в гене лактазы LCT.

Лактаза — фермент, образующийся в тонкой кишке, который участвует в процессе усвоения молочного сахара лактозы. Под влиянием этого энзима сложный углевод расщепляется до более простых составляющих и всасывается в кровь. Если в организме недостаток лактазы, любое употребление молокосодержащих продуктов провоцирует развитие расстройств пищеварения.

Генетический анализПодготовка к исследованию: не требуется

Тип биоматериала: венозная кровь

Синонимы (rus): Генетический анализ непереносимости лактозы

Синонимы (eng): Genetic analysis of lactose intolerance

Методы исследования: ПЦР

Сроки выполнения: 7 дней


Когда делают анализ?

Генетический анализ крови на полиморфизмы генов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы методом ПЦР, проводится:

  • при нарастании симптомов лактозной непереносимости у взрослых пациентов в виде диареи, боли в животе, повышенном газообразовании, интенсивность которых нарастает после употребления молочных продуктов;
  • для обследования детей по завершению грудного вскармливания, особенно если у близких родственников подтвержден дефицит лактазы;
  • для подтверждения установленного ранее диагноза «лактазная недостаточность»;
  • в рамках дифференциальной диагностики заболеваний органов ЖКТ, которые имеют схожие симптомы;
  • для мониторинга эффективность назначенного лечения.


Как проводится анализ?

Выявление генного полиморфизма проводится методом ПЦР. Биоматериалом является венозная кровь. Образец помещают в пробирку амплификатора, который обеспечивает периодический нагрев и охлаждение биоматериала до заданной температуры. Такая манипуляция позволяет ускорить процесс расхождения ДНК-цепей.

На следующей стадии содержимое охлаждают и добавляют праймеры, которые прикрепляются к заданному участку ДНК. Далее выделенное звено многократно копируется до тех пор, пока можно будет выявить соответствующие мутации.


Расшифровка анализа

В клетках содержится двойной набор хромосом, поэтому в результатах будет отображаться активность энзима по каждому из них:
  • – нормальный ген;
  • C – мутировавший ген, который способствует синтезу дефектной лактазы, отличающейся низкой активностью.
Таким образом, результаты генетического анализа на полиморфизмы генов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы, могут быть следующими:
  • CC – нормальный полиморфизм, который подтверждает неспособность обследуемого нормально усваивать лактозу. Женщинам рекомендуется дополнительный прием витаминно-минеральных комплексов, обогащенных кальцием.
  • CT – гомозигота по мутантному аллелю, что наблюдается при низком риске лактозной непереносимости. Однако вероятность формирования патологии значительно возрастает на фоне иных недугов органов ЖКТ.
  • TT – гетерозигота по мутантному аллелю подтверждает отсутствие лактазного дефицита. Придерживаться особой диеты обследуемому нет необходимости.