Полиморфизмы в гене MCM6

Выявление полиморфизма генов, которые связаны с нарушением лактозного обмена, представляется собой генетический анализ крови, позволяющий диагностировать дефицит лактазы у взрослых пациентов и определить вероятность развития патологии у детей. Полиморфизмы, связанные с нарушениями обмена лактозы (1 точка), представляют собой мутации или замену нуклеотидов, что влечет изменение функции соответствующего фермента. Исследование проводится методом ПЦР и основано на обнаружении мутации MCM6 в гене лактазы LCT.

Лактаза — фермент, образующийся в тонкой кишке, который участвует в процессе усвоения молочного сахара лактозы. Под влиянием этого энзима сложный углевод расщепляется до более простых составляющих и всасывается в кровь. Если в организме недостаток лактазы, любое употребление молокосодержащих продуктов провоцирует развитие расстройств пищеварения.

Генетический анализ Подготовка к исследованию: не требуется

Тип биоматериала: венозная кровь

Синонимы (rus): Генетический анализ непереносимости лактозы

Синонимы (eng): Genetic analysis of lactose intolerance

Методы исследования: ПЦР

Сроки выполнения: 7 дней

Когда делают анализ?

Генетический анализ крови на полиморфизмы генов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы методом ПЦР, проводится:

при нарастании симптомов лактозной непереносимости у взрослых пациентов в виде диареи, боли в животе, повышенном газообразовании, интенсивность которых нарастает после употребления молочных продуктов;
для обследования детей по завершению грудного вскармливания, особенно если у близких родственников подтвержден дефицит лактазы;
для подтверждения установленного ранее диагноза «лактазная недостаточность»;
в рамках дифференциальной диагностики заболеваний органов ЖКТ, которые имеют схожие симптомы;
для мониторинга эффективность назначенного лечения.

Как проводится анализ?

Выявление генного полиморфизма проводится методом ПЦР. Биоматериалом является венозная кровь. Образец помещают в пробирку амплификатора, который обеспечивает периодический нагрев и охлаждение биоматериала до заданной температуры. Такая манипуляция позволяет ускорить процесс расхождения ДНК-цепей.

На следующей стадии содержимое охлаждают и добавляют праймеры, которые прикрепляются к заданному участку ДНК. Далее выделенное звено многократно копируется до тех пор, пока можно будет выявить соответствующие мутации.

Расшифровка анализа

В клетках содержится двойной набор хромосом, поэтому в результатах будет отображаться активность энзима по каждому из них:

T – нормальный ген;
C – мутировавший ген, который способствует синтезу дефектной лактазы, отличающейся низкой активностью.

Таким образом, результаты генетического анализа на полиморфизмы генов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы, могут быть следующими:

CC – нормальный полиморфизм, который подтверждает неспособность обследуемого нормально усваивать лактозу. Женщинам рекомендуется дополнительный прием витаминно-минеральных комплексов, обогащенных кальцием.
CT – гомозигота по мутантному аллелю, что наблюдается при низком риске лактозной непереносимости. Однако вероятность формирования патологии значительно возрастает на фоне иных недугов органов ЖКТ.
TT – гетерозигота по мутантному аллелю подтверждает отсутствие лактазного дефицита. Придерживаться особой диеты обследуемому нет необходимости.

Анализ полиморфизмов (непереносимость лактозы)

Полиморфизмы в гене MCM6

Когда делают анализ?

Как проводится анализ?

Расшифровка анализа