Анализ полиморфизмов (непереносимость лактозы)
(рабочие дни):
до 7 дн.
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно
Полиморфизмы в гене MCM6
Подготовка к исследованию: не требуется
Тип биоматериала: венозная кровь
Синонимы (rus): Генетический анализ непереносимости лактозы
Синонимы (eng): Genetic analysis of lactose intolerance
Методы исследования: ПЦР
Сроки выполнения: 7 дней
Когда делают анализ?
Генетический анализ крови на полиморфизмы генов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы методом ПЦР, проводится:
- при нарастании симптомов лактозной непереносимости у взрослых пациентов в виде диареи, боли в животе, повышенном газообразовании, интенсивность которых нарастает после употребления молочных продуктов;
- для обследования детей по завершению грудного вскармливания, особенно если у близких родственников подтвержден дефицит лактазы;
- для подтверждения установленного ранее диагноза «лактазная недостаточность»;
- в рамках дифференциальной диагностики заболеваний органов ЖКТ, которые имеют схожие симптомы;
- для мониторинга эффективность назначенного лечения.
Как проводится анализ?
Выявление генного полиморфизма проводится методом ПЦР. Биоматериалом является венозная кровь. Образец помещают в пробирку амплификатора, который обеспечивает периодический нагрев и охлаждение биоматериала до заданной температуры. Такая манипуляция позволяет ускорить процесс расхождения ДНК-цепей.
На следующей стадии содержимое охлаждают и добавляют праймеры, которые прикрепляются к заданному участку ДНК. Далее выделенное звено многократно копируется до тех пор, пока можно будет выявить соответствующие мутации.
Расшифровка анализа
В клетках содержится двойной набор хромосом, поэтому в результатах будет отображаться активность энзима по каждому из них:- T – нормальный ген;
- C – мутировавший ген, который способствует синтезу дефектной лактазы, отличающейся низкой активностью.
- CC – нормальный полиморфизм, который подтверждает неспособность обследуемого нормально усваивать лактозу. Женщинам рекомендуется дополнительный прием витаминно-минеральных комплексов, обогащенных кальцием.
- CT – гомозигота по мутантному аллелю, что наблюдается при низком риске лактозной непереносимости. Однако вероятность формирования патологии значительно возрастает на фоне иных недугов органов ЖКТ.
- TT – гетерозигота по мутантному аллелю подтверждает отсутствие лактазного дефицита. Придерживаться особой диеты обследуемому нет необходимости.