Анализы полиморфизмов (патологии плода)
Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR
Цитогенетический анализ позволяет обнаружить полиморфные варианты генов, которые кодируют основные ферменты фолиевого метаболизма – MTHFR, MTRR, MTR и проводится для оценивания предрасположенности беременной женщины к возникновению пороков развития плода.
| Сроки выполнения | 10 дней |
| Синонимы (rus) | Молекулярно-генетический анализ предрасположенности к изолированным порокам развития плода |
| Cинонимы (eng) |
Molecular genetic analysis of predisposition to isolated malformations of the fetus |
| Методы |
Цитогенетический анализ, ПЦР |
| Подготовка к исследованию | Особой подготовки к тесту не требуется. |
| Тип биоматериала и способы его взятия | Кровь, отбор биоматериала проводится из вены в лаборатории. |
В человеческом организме обмен фолиевой кислоты регулируют следующие основные энзимные системы:
- Метилентетрагидрофолатредуктаза – полноценность ферментов обеспечивает соответствующий ген. Его мутация нарушает метаболизм и повышает активность генов, подавляющих процесс формирования атипичных клеток.
- Метионинредуктаза – его аминокислотный набор играет важную роль в процессе синтеза протеидов, обеспечивающих транспортировку соединений метильной группы.
- Метионинсинтетаза – его биологической ролью является контроль процесса ре-метилирования.
Полноценное функционирование указанных ферментов обеспечивает должный уровень фолиевого и аминокислотного обменов. Дефекты генов, кодирующих их деятельность, приводят к формированию различных видов перинатальной патологии – фетоплацентарной недостаточности, не расхождения гомологичных хромосом в процессе митоза, незаращения нервной трубки, синдрома Дауна. В большинстве случаев наличие этих пороков развития плода не совместимы с дальнейшим вынашиванием ребенка либо сопряжены с инвалидностью родившегося младенца.
Когда делают анализ
Исследование генных мутаций фолатного комплекса, обеспечивающего метаболизм фолиевой кислоты, широко используется в акушерской практике. Проведение генетического анализа полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR необходимо при:
- планировании рождения ребенка;
- длительном применении оральных контрацептивов перед наступившей беременностью;
- отягощенном акушерском анамнезе – прерванные или замершие беременности, проведение женщине кусов химиотерапии;
- наличии у будущей матери риска повышеннного процесса тромбо-образования и возникновения заболеваний сердца.
Методика проведения анализа
Для выявления мутантных вариантов генов фолатного комплекса используют цитогенетическую методику высокоэффективной жидкостной хроматографии, которая является наиболее перспективным аналитическим вариантом классической колоночной хроматографии с применением современного оборудования.
Расшифровка анализа
Итоговые данные анализа полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR оценивает специалист-генетик. В его заключении, имеющем достоверное и важное и прогностическое значение, указаны обнаруженные полиморфизмы генов, ассоциированные с детерминированным нарушением фолиевого обмена и высоким риском возникновения изолированных аномалий развития плода.